韩金祥等编著的《骨骼系统罕见病研究(精)》参照国际骨发育不全协会于2006年总结的遗传性罕见骨病目录,总结了238种骨骼系统罕见病(多种疾病亚型归为一种疾病)的起源、流行病学特点、主要临床表现、发病机制、诊断依据、治疗方法。每种疾病分为概述、发病机制研究、诊疗三方面进行描述,概述中总括该病的起源、流行病学特点、临床表现等。因罕见疾病的“综合症状”特点、临床表现的多样化、异质性,本书中总结的临床表现为多数患者具有的,个别患者可能不具有某些症状或具有未提及的症状。这些疾病中绝大多数未公布诊疗标准,本书将多数案例报道中共有的临床表现作为诊断依据、将报道的治疗案例或潜在治疗方案列入“诊疗”中,供读者参考。
绪论
骨骼系统罕见疾病
Acromicric发育不良
Adams—Oliver综合征
A1一Awadi/Raas—Rothschild综合征
Apert综合征
Atelosteogenesis
Bailer-Gerold综合征
Beukes家族性髋关节发育不良
Blomstrand型骨软骨发育不良
Boston型颅缝早闭
Braun-Tinschert型干骺端发育不良
Bruck综合征
Catel-Manzke综合征
CDAGS综合征
CHILD综合征
Christian型短指(趾)畸形
Conorenal综合征
Crouzon综合征
Cumming型肢体弯曲
Currarino综合征
Desbuquois发育不良
Desmosterolosis
Diastrophic发育不良
DMC综合征与SMC综合征
Eiken骨骼发育不良
Feingold综合征
Fuhrmann综合征
Geleophysic发育不良
Genochondromatosis
Ghosal综合征
GMI-神经节苷脂储积病
Grebe型骨软骨异常增生症
Greig头骨畸形并多指(趾)综合征
Hajdu—Cheney综合征
Hanhart综合征
HEM骨骼发育不良
Kenny—Caffey综合征
Keutel综合征
Kniest发育不良
Kozlowski型脊椎干骺端发育不全
Kyphomelic发育不良
Langer肢中骨发育不良
Laurin—Sandrow综合征
Lenz—Majewski骨肥厚侏儒症
Leri—Weill综合征
Maroteaux型肢端发育不全
Marshall综合征
Meier—Gorlin综合征
Miller综合征
Mononen型短指(趾)
Muenke综合征
Nager综合征
Nievergelt综合征
Opsismodysplasia
Osebold综合征
Osteoglophonic发育不良
Osteomesopyknosis
Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良
Pallister—Hall综合征
Pseudodiastrophic发育不良
Raine综合征
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