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书名 实用产前诊断学(精)/妇产科名家精品系列
分类 科学技术-医学-妇产科学
作者 边旭明
出版社 人民军医出版社
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简介
编辑推荐

本书包含了产前诊断的各个领域,从临床的遗传/产前咨询、介入性产前诊断、筛查,以至实验室技术、超声技术,以及有关社会学问题,内容全面翔实,还有很多作者自己的经验和材料。不仅有高深的分子生物学、生化学及遗传学技术,也有像孕期用药等很实际的知识阐述,可以认为是目前国内最全面系统的现代实用产前诊断参考书。

内容推荐

本书由国内知名专家联袂编写,分基础、临床和超声三篇25章,讲述了临床遗传理论、产前咨询、产前筛查、介入性产前诊断和筛查、实验室诊断技术、超声诊断技术以及相关社会学问题、孕期合理用药等内容,此外,还介绍了分子生物学、生化学及遗传学技术。全书内容全面、翔实,图文并茂,是非常系统、实用的产前诊断工具书,适合广大妇产科医师阅读、参考。

目录

第一篇 基础部分

第1章 细胞遗传学基础/3

 第一节 概论/3

 第二节 人类染色体的分子基础/4

 第三节 染色体数目与命名原则/6

 第四节 染色体的结构及其在细胞周期中的变化/7

 第五节 研究染色体的方法/10

 第六节 染色体的遗传/11

 第七节 染色体畸变/14

 第八节 从基因到染色体到临床特征/22

第2章 分子遗传学基础/26

 第一节 基因/26

 第二节 基因突变/31

 第三节 单基因病的主要遗传方式/35

 第四节 影响单基因病分析的因素/38

 第五节 单基因病的非典型遗传方式/40

 第六节 单基因病的发病机制/44

第二篇 临床部分

第3章 产前咨询/51

 第一节 产前咨询/51

 附:遗传病咨询中常见问题/62

 第二节 产前咨询的程序/63

 第三节 产前咨询门诊病例登记/64

 第四节 产前咨询门诊病历书写规范/64

 第五节 根据母婴保健法提供医学建议/65

第4章 遗传咨询与优生指导/67

 第一节 遗传病对人类的严重危害性/67

 第二节 染色体病/71

 第三节 临床上较常见的染色体病/91

 第四节 单基因病/115

 第五节 线粒体遗传病/131

 第六节 多基因遗传病/133

 第七节 如何提高遗传病咨询和优生指导的质量/144

第5章 母血清生化指标筛查胎儿染色体异常/151

 第一节 产前筛查的历史/151

 第二节 产前筛查的基本概念和原理/153

 第三节 常用产前筛查的标志物/155

 第四节 产前筛查模式的选择/156

 第五节 产前筛查的实施/159

第6章 产前超声筛查/162

 第一节 概述/162

 第二节 产前检查超声指南/165

第7章 产前筛查的技术规范/172

 附:基层单位产前筛查采血技术规范/175

第8章 血清学产前筛查的实验室管理和质量控制/176

第9章 介入性产前诊断技术/187

 第一节 羊膜腔穿刺术/187

 第二节 绒毛活检术/189

 第三节 经腹脐静脉穿刺术/190

 第四节 胎儿镜检查/192

第10章 非侵入性产前诊断/194

 第一节 经宫颈脱落的胎儿滋养细胞应用于产前诊断/194

 第二节 孕妇外周血中胎儿细胞在产前诊断中的应用/198

 第三节 孕妇外周血中胎儿DNA在非侵袭性产前诊断中的作用/203

第11章 常见染色体病的诊断和产前诊断/211

 第一节 概述/211

 第二节 细胞培养和染色体标本制作/211

 第三节 性染色质一X染色质(X小体),Y染色质(Y小体)/214

 第四节 染色体显带方法/216

 第五节 荧光原位杂交(FISH)技术/221

 第六节 人类染色体国际命名体制(ISCN 2005)要点/224

 第七节 染色体病的类型/276

 第八节 染色体病的发病机制/337

 第九节 染色体病诊断、产前诊断与遗传咨询/351

 第十节 脆性X综合征的诊断和产前诊断/375

第12章 常见单基因病的诊断与产前诊断/388

 第一节 假性肥大型进行性肌营养不良的诊断和产前诊断/388

 第二节 苯丙酮尿症的诊断与产前诊断/403

 第三节 脊髓性肌萎缩症的实验室检查/408

 第四节 软骨发育不全/410

 第五节 血友病甲的基因诊断和产前诊断/412

 第六节 血友病乙的基因诊断和产前诊断/416

第13章 中国人地中海贫血的分子基础及产前诊断/419

第14章 TORCH宫内感染及其临床处理/434

第15章 围产期用药/445

 第一节 概述/445

 第二节 妊娠期用药相关的理论知识/445

 第三节 围产期用药原则/448

 第四节 药物毒性的分类/449

第16章 HIV感染与妊娠/453

 第一节 艾滋病病毒感染与妊娠/453

 第二节 母婴垂直传播/454

 第三节 母婴传播的阻断/458

 第四节 我国目前采用的HIV母婴传播阻断方案/464

第17章 遗传病的预防策略/467

第18章 出生缺陷及其监测/483

 第一节 出生缺陷/483

 第二节 出生缺陷监测/487

第19章 新生儿及婴儿遗传性疾病的早期识别/496

 第一节 遗传性疾病(inherited diseases)在新生儿学中的重要地位/496

 第二节 出生缺陷(birth defect)及遗传性疾病分类/496

 第三节 临床检查及诊断/497

 第四节 新生儿、婴儿时期出现异常的各系统遗传性疾病/498

第三篇 超声部分

第20章 正常早期妊娠/507

第21章 早期异常妊娠/508

 第一节 早期流产/508

 第二节 滋养细胞疾病/509

 第三节 输卵管妊娠/510

 第四节 盆腔肿块合并早期妊娠/510

 第五节 子宫畸形合并早期妊娠/511

第22章 中、晚期妊娠常规超声检查/512

第23章 中、晚期妊娠眙儿系统超声检查/515

 第一节 胎儿系统超声检查/515

 第二节 胎儿附属物超声检查/517

第24章 先天性胎儿畸形超声检查/518

 第一节 神经系统胎儿畸形超声检查/518

 第二节 胎儿颜面部畸形超声诊断/523

 第三节 胎儿心脏超声检查(fetal echocardiography)/526

 第四节 胎儿胸腔异常超声诊断/531

 第五节 胎儿泌尿系统畸形超声诊断/532

 第六节 胎儿消化系统畸形/537

 第七节 胎儿腹壁畸形/539

 第八节 骨骼系统与肢体畸形/540

 第九节 胎儿肿瘤/544

 第十节 胎儿非免疫性水肿(nonimmune hydrops fetalis)/547

 第十一节 胎儿染色体异常超声筛查/548

 第十二节 胎盘、羊水、脐带与宫颈异常超声诊断/550

第25章 产科超声检查指南(试行)/553

附录

 附录一 中华人民共和国母婴保健法/555

第一章 总则/555

第二章 婚前保健/555

第三章 孕产期保健/556

第四章 技术鉴定/557

第五章 行政管理/557

第六章 法律责任/558

第七章 附则/558

 附录二 中华人民共和国母婴保健法实施办法/559

第一章 总则/559

第二章 婚前保健/560

第三章 孕产期保健/561

第四章 婴儿保健/562

第五章 技术鉴定/562

第六章 监督管理/563

第七章 罚则/563

第八章 附则/564

 附录三 产前诊断技术管理办法/565

第一章 总则/565

第二章 管理与审批/565

第三章 实施/566

第四章 处罚/568

第五章 附则/568

 附录四 卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知/569

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更新时间:2025/4/9 6:27:58