全书内容包括3大部分共16章。第1部分,从分子和细胞水平介绍遗传的物质基础,这部分内容是医学遗传学的基础知识,起着承前启后的作用;第2部分是本书的主体,包括各类人类遗传病,遗传病的诊断、治疗与预防,以及肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、群体遗传学等;第3部分,包括人类基因的研究技术和人类基因组计划两章,可供学时充足的院校选用,有助于学生拓宽视野、扩大知识面,并加深对遗传病诊断、治疗相关内容的理解。各章之后的小结旨在帮助学生掌握各章重点,书末附有英汉名词对照索引,方便查阅。
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