本套教材的编写体现国家关于住院医师规范化培训的相关政策，遵从国家卫生健康委员会颁布的“住院医师规范化培训内容和标准（试行）”的总则与细则，结合住培考核大纲（理论和临床实践），精益求精，打造具有中国特色的毕业后医学教育培训国家精品教材；凸现毕业后教育特色，打造我国毕业后医学教育的“干细胞教材”；体现全面性和规范性，打造具有针对性、实用性、适用性的培训教材。强调创新性、兼顾性，提高可读性，树立大教材观，使教材建设成为推动住培发展的重要动力。
本套教材延续上版教材PBL和CBL的教学模式，凸显其专业特征、培训特色，把握院校教育与毕业后教育的区别，强调“创新性”“针对性”，注重教材的“全面性”以及“整体优化”，凸现学科特色，体现专业个性，强化“包容性”和“普适性”。其中临床流程、思维与诊治应该按照相关的临床诊疗指南、诊疗规范、临床路径、专家共识，或者编写专家组一致认可的诊疗规范来进行组织与编写，不能是院校或专家个人的经验与观点。按照住院医师规范化培训标准中规定的相关学科专业设置规划教材品种，根据调研、论证结果以及第1版教材使用期间的意见与建议，新增6个品种，一共46个品种。

邬玲仟，1962年出生。中南大学医学遗传学博士，现任中南大学医学遗传学研究中心、产前诊断中心主任，教授、妇产科一级主任医师、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家。长期从事遗传病发病机制、遗传病诊断与产前诊断的教学、科研与临床工作。先后师承夏家辉院士、日本国立长崎大学医学院新川绍夫教授从事医学遗传学和临床遗传学研究，2004 2017年任医学遗传学国家重点实验室副主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，2。04—2018年任中南大学湘雅医院生殖医学中心副主任。主持国家科技支撑计划项目、973项目、863项目等国家级课题10余项。在临床遗传学领域做出一系列开创性的贡献，研究成果获奖6项，其中以第一完成人获得湖南省科学技术进步奖一等奖1项，作为主要完成人获得国家科学技术进步奖二等奖1项，获得首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖的“杰出贡献奖”。创建并担任中国医师协会医学遗传医师分会首届会长，中华医学会医学遗传学分会七、八、九届副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，中国医师协会毕业后医学教育专家委员会委员，国家卫生健康委员会(国家卫健委)产前诊断专家组成员、产前诊断培训基地负责人，湖南省遗传学会副会长。在Neurology、Journal of Medical Genetics等国际知名期刊发表论文120余篇，其中SCI收录90余篇。主编《医学遗传学》等多部全国规划教材和专著。

第一章 医学遗传学基本理论
第一节 遗传的分子细胞基础
一、人类基因组
二、基因与DNA变异
三、染色体与染色体畸变
四、表观遗传
第二节 遗传方式
一、遗传的基本规律
二、单基因遗传（孟德尔遗传）
三、非典型孟德尔遗传
四、多基因遗传
五、线粒体遗传
第二章 遗传病诊断基本技术
第一节 细胞遗传学诊断技术
一、显带核型分析技术
二、分子细胞遗传学分析技术
第二节 基因突变检测的基本技术
一、直接检测DNA突变的技术
二、间接检测DNA突变的技术
第三节 产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断技术
一、宫内产前诊断技术
二、胚胎植入前遗传学诊断技术
三、无创性产前DNA检测技术
第三章 遗传病诊断与遗传咨询
第一节 遗传病诊断
一、临症诊断
二、症状前诊断
三、产前诊断
四、染色体与基因组变异的检查策略与致病性分析
五、基因序列变异的检查策略与致病性分析
第二节 遗传咨询
一、遗传咨询的对象与指征
二、遗传咨询的基本步骤
三、遗传咨询遵循的伦理原则
四、再发风险评估
五、遗传咨询的特殊问题
第三节 典型病例分析
第四章 染色体病
第一节 数目异常染色体病
一、21-三体综合征
二、13-三体综合征
三、18-三体综合征
四、特纳综合征
五、XXX综合征
六、XXY综合征
七、XYY综合征
第二节 染色体大片段缺失/重复综合征
一、猫叫综合征
二、4p缺失综合征
第三节 染色体微缺失/微重复综合征
一、22q11.2微缺失综合征
二、1p36微缺失综合征
三、普拉德-威利综合征/快乐木偶综合征
四、威廉姆斯综合征
第四节 携带者
一、易位携带者
二、倒位携带者
第五章 神经系统遗传病
第一节 遗传性周围神经病
第二节 脊髓小脑性共济失调
第三节 遗传性运动神经元病
一、脊肌萎缩症
二、肌萎缩侧索硬化症
第四节 遗传性痉挛性截瘫
第五节 遗传性锥体外系疾病
一、肝豆状核变性
二、亨廷顿病
第六节 遗传性神经肌肉疾病
一、假肥大性肌营养不良
二、肢带型肌营养不良
三、面肩肱型肌营养不良
四、强直性肌营养不良
第七节 神经皮肤综合征
一、神经纤维瘤病
二、结节性硬化症
第八节 遗传性癫痫
第九节 遗传性白质脑病
一、X连锁肾上腺脑白质营养不良
二、异染性脑白质营养不良
三、佩梅病
四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
第六章 血液系统遗传病
第一节 地中海贫血
一、α-地中海贫血
二、β-地中海贫血
第二节 血友病
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第七章 心血管系统遗传病
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 家族性肥厚型心肌病
第三节 家族性扩张型心肌病
第四节 特发性长Q-T间期综合征
第五节 先天性心脏病
第六节 致心律失常右室心肌病
第七节 Brugada综合征
第八节 遗传性儿茶酚胺敏感性室速
第八章 遗传代谢病
第一节 氨基酸代谢病
一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症
二、酪氨酸血症
第二节 尿素循环障碍
第三节 有机酸代谢病
一、异戊酸血症
二、甲基丙二酸血症
第四节 脂肪酸β氧化障碍
第五节 糖代谢病
第六节 溶酶体贮积病
一、黏多糖贮积症Ⅱ型
二、戈谢病
第七节 维生素反应性疾病
一、生物素反应性疾病
二、生物素硫胺素反应性基底节病
三、遗传性叶酸吸收障碍
第九章 骨骼系统遗传病
第一节 软骨发育不全
第二节 成骨不全
第三节 脊柱骨骺发育不良
第四节 颅缝早闭综合征
第五节 颅骨锁骨发育不良
第六节 肢端畸形
一、并指（趾）
二、短指（趾）
三、缺指（趾）
四、多指（趾）
第十章 眼耳遗传病
第一节 视网膜色素变性
第二节 非综合征型先天性白内障
第三节 原发性先天性青光眼
第四节 遗传性非综合征性耳聋
一、非综合征性耳聋遗传病理概况
二、常染色体显性遗传非综合征性耳聋
三、常染色体隐性遗传非综合征性耳聋
四、性连锁遗传非综合征性耳聋
第五节 药物性耳聋
第六节 耳聋综合征
一、瓦尔登堡综合征
二、厄舍综合征
三、彭德莱综合征
第十一章 内分泌系统遗传病
第一节 糖尿病
一、ATP 敏感性钾通道异常新生儿糖尿病
二、硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征
三、青少年发病的成人型糖尿病（2型）
第二节 性发育异常
一、雄激素不敏感综合征
二、5α-还原酶2型缺陷症
三、德尼-德拉什综合征及弗雷泽综合征
第三节 肾上腺皮质疾病
一、21-羟化酶缺乏症
二、11β-羟化酶缺乏症