本书涉及儿科各个专业，如血液、肿瘤、移植、风湿、消化、感染、内分泌等，将对儿童各种原发性免疫缺陷病的诊断和鉴别诊断将进行详细阐述，全面、实用、具体，对儿科医生有帮助。重点在于如何确切诊断：起病年龄，临床特点，功能缺陷，蛋白表达，基因突变分析等。本书在遵循最新原发性免疫缺陷病分类的基础上，根据多年的临床经验，着重介绍最常见的疾病类型，从每个疾病的简史、发病机制、分子特征、临床表现、实验室检查、鉴别诊断及治疗和预后等方面进行详细阐述。本书更关注对临床医师的指导作用，尽最大努力呈现出比较清晰明确的发病机制，因此更倾向于临床相关问题的解读。每个疾病的发病机制都很复杂，仍有广阔的前景供有志者来探究。随着对疾病的认识程度的加深，每种疾病的病例数量会逐年增加，分子特征也会越来越丰富。国内广泛开展的二代测序对一部分患者会有帮助，但坚实的实验室基础会有助于明确诊断和新疾病的发现，因此尽可能对疾病的确诊实验室方法进行详细描述。

江载芳，女，主任医师，教授，特级专家，博士生及博士后导师。1949年毕业于北京大学医学院。1959年获前苏联莫斯科第一医院及医科院副博士学位。1980年在美国贝勒医学院附属德州儿童医院做访问学者。毕业后一直从事小儿内科医疗、教学和科研工作，研究重点为小儿呼吸系统疾病、结核和感染免疫疾病。历任北京儿童医院住院医师、主治医师、内科副主任和主任，儿科研究所副所长和所长，结核病研究所儿科研究室主任等职务。1978年任硕士生导师，1985年任博士生导师，培养硕士生24名、博士生16名、博士后1名，其中6人已成为博士生导师。
在国内外杂志发表论文200余篇。20年来应邀会诊、讲学、学术会议交流等出访过30多个国家和地区。1989～1997年任中华医学会儿科学分会主任委员、《中华儿科杂志》总编辑、国家消灭脊髓灰质炎证实委员会委员。1992～2001年任国际儿科学会常委。1998～2001年任国际儿科学会执行委员。
曾被评为北京市一等模范工作者、北京市及全国三八红旗手，是首都五一劳动奖章获得者和北京市有突出贡献科技人员。曾获得多项原卫生部和北京市科技进步奖。1990年至今为原卫生部全国小儿呼吸道感染防治领导小组成员，1998年至今为国家小儿麻痹消灭证实委员会五成员之一。2001年作为第23届国际儿科大会主席，在北京成功举办了大会。2000年获亚洲突出贡献医师奖。2001年获国际儿科学会道格拉马奇奖。获得了中国呼吸医师学会授予的“终身成就奖”。
1995年获诸福棠奖，作为主编之一编写的《实用儿科学》第6版获1996年原卫生部科技进步一等奖和国家科技进步二等奖，还主编了《诸福棠实用儿科学》第8版、《实用小儿结核病学》、《实用小儿呼吸病学》等权威书籍。

第一章 基础免疫
第一节 获得性免疫
第二节 天然免疫
第二章 影响细胞和体液免疫的免疫缺陷病
第一节 重症联合免疫缺陷病
第二节 联合免疫缺陷病
第三章 综合征相关的联合免疫缺陷病
第一节 Wiskott-Aldrich综合征
第二节 共济失调-毛细血管扩张症
第三节 DiGeorge综合征
第四节 高IgE综合征
第五节 维生素B12和叶酸代谢缺陷
第六节 伴无汗性外胚层发育不良的免疫缺陷病
第七节 伴生长激素不敏感的免疫缺陷病
第四章 抗体缺陷为主的免疫缺陷病
第一节 布鲁顿无丙种球蛋白血症
第二节 常见变异型免疫缺陷病
第三节 PIK3CD缺陷
第四节 LRBA缺陷
第五节 NFKB2缺陷
第六节 特异抗体缺陷
第五章 免疫失调节异常
第一节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病
第二节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病伴色素减低
第三节 调节性T细胞异常
第四节 自身免疫性淋巴增殖综合征
第五节 免疫失调节伴结肠炎
第六节 X连锁淋巴增殖综合征-1型
第六章 吞噬细胞数量或功能先天缺陷
第一节 中性粒细胞减少
第二节 白细胞黏附分子缺陷
第三节 慢性肉芽肿病
第四节 MonoMAC综合征
第七章 内在和天然免疫缺陷
第一节 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病
第二节 严重病毒感染倾向
第三节 单纯疱疹病毒性脑炎
第四节 CARD9缺陷
第五节 慢性黏膜皮肤念珠菌病
第六节 伴细菌敏感的TLR信号通路缺陷
第七节 孤立性先天性无脾
第八章 自身炎症异常
第一节 Sting相关的婴儿起病的血管病
第二节 家族性地中海热
第三节 自身炎症性疾病
第九章 原发性补体缺陷
第十章 拟表型
第一节 伴低丙种球蛋白血症的胸腺瘤
第二节 Ras相关的自身免疫性白细胞增殖异常