近年由于分子生物学、细胞遗传学及分子克隆技术的进步，心血管疾病已发展成从细胞水平、分子水平及基因水平研究其致病病因、发病机制，阐明基因遗传性心血管病的临床症状、体征、诊断、风险分层、治疗及预防等，从而形成基因组医学应用学科。
基因遗传性心血管病是一类复杂的临床疾病，涉及多种基因型—表型。目前遗传性心血管病可通过基因测序检测出相关致病基因突变位点，对其突变位点及其编码的生物分子或蛋白结构和功能进行研究，以期在疾病发生前进行干预、防治，从而预防或减少此类疾病的发生，提高我国人口素质。
本书分7章共72种基因遗传性心血管病，每种疾病均较详细介绍其概述、病因、分子遗传学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等，并附有参考文献等。