作者以最新的研究进展方向为指引，以“神经系统遗传病”为主线，在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时，引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗，并以实际病例作为延伸，加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起，将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节，包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图，具有“内容翔实，知识新颖，贴近临床，图文并茂，案例典型”的特色。

唐北沙,中南大学湘雅医院副院长、教授，博士生导师。中南大学医学遗传学国家终点实验室副主任及学术委员会委员、湖南省医学遗传学专业委员会主任委员。中华医学会湖南省医学遗传学分会主任委员、中华医学会神经遗传学组委员、中华医学会湖南省神经病学分会常务委员兼秘书。

第一章 医学遗传学概论
第一节 遗传学基本定律
第二节 遗传的物质基础
第三节 基因变异/突变与解析
第四节 人类基因组计划和精准医学
第二章 神经遗传病基因诊断与遗传咨询
第一节 遗传方式与风险评估
第二节 遗传咨询的基本原则与流程
第三节 神经遗传病的基因诊断
第四节 产前与植入前遗传诊断
第三章 神经遗传病辅助检查
第一节 实验室生化检查
第二节 神经电生理检查
第三节 神经影像学检查
第四节 神经病理学检查
第四章 神经遗传病治疗
第一节 酶替代治疗
第二节 靶向药物治疗
第三节 神经调控治疗
第四节 细胞治疗
第五节 基因治疗
第五章 进行性肌营养不良症
第一节 假肥大型肌营养不良症
第二节 面肩肱型肌营养不良症
第三节 肢带型肌营养不良症
第四节 Emery-Dreifuss肌营养不良症
第五节 强直性肌营养不良症
第六节 眼咽型肌营养不良症
第七节 眼咽远端型肌病
第六章 先天性肌病
第七章 非肌营养不良性肌强直
第八章 线粒体病
第九章 原发性周期性麻痹
第十章 遗传性周围神经病
第一节 腓骨肌萎缩症
第二节 远端型遗传性运动神经病
第三节 遗传性感觉和自主神经病
第四节 复杂性遗传性周围神经病
第十一章 脊髓性肌萎缩症
第十二章 脊髓延髓肌萎缩症
第十三章 肌萎缩侧索硬化
第十四章 遗传性痉挛性截瘫
第十五章 遗传性共济失调
第一节 常染色体显性遗传小脑性共济失调
第二节 常染色体隐性遗传小脑性共济失调
第三节 发作性共济失调
第十六章 脆性X综合征和脆性X相关震颤/共济失调综合征
第十七章 亨廷顿病
第十八章 神经元核内包涵体病
第十九章 肝豆状核变性
第二十章 脑组织铁沉积神经变性病
第二十一章 帕金森病
第二十二章 原发性震颤
第二十三章 肌张力障碍
第二十四章 痴呆
第一节 阿尔茨海默病
第二节 额颞叶痴呆
第二十五章 朊蛋白病
第一节 克-雅病及家族性克-雅病
第二节 格斯特曼综合征
第三节 致死性家族性失眠症
第二十六章 脑血管病
第一节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
第二节 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病和HTRA1基因相关性显性遗传脑小血管病
第三节 法布里病
第四节 脑淀粉样血管病
第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第六节 COL4A1和COL4A2基因相关脑血管病
第二十七章 癫痫
第二十八章 偏头痛
第二十九章 智力发育障碍
第三十章 孤独症谱系障碍
第三十一章 遗传代谢病
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
第二节 同型半胱氨酸再甲基化障碍谱系疾病
第三节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第四节 枫糖尿病
第五节 晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第六节 戊二酸血症Ⅰ型
第七节 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症
第八节 葡萄糖转运子1缺陷综合征
第九节 共济失调伴维生素E缺乏症
第十节 丙酮酸羧化酶缺乏症
第三十二章 遗传性脑白质营养不良
第一节 X连锁肾上腺脑白质营养不良
第二节 异染性脑白质营养不良
第三节 遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变
第四节 成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良
第五节 其他遗传性脑白质营养不良
第三十三章 神经纤维瘤病
第一节 神经纤维瘤病1型
第二节 神经纤维瘤病2型
第三节 神经鞘瘤病
第三十四章 结节性硬化症
第三十五章 原发性家族性脑钙化
第三十六章 医学遗传生物信息分析方法与原则
第一节 生物信息学的研究领域与方法
第二节 生物信息学与神经精神疾病研究
第三十七章 神经遗传病基因组数据库
第一节 神经退行性疾病基因组数据库
第二节 神经发育性疾病基因组数据库
第三节 其他常用基因组数据库
中英文名词对照
附表