近年来,分子生物学、分析遗传学、分子诊断学、分子影像学、表观遗传学等不断引入临床,对疾病的发病机制认识、临床诊断起到了极大的推动作用,也为治疗也带来了很多变化,新型药物不断推出。基于此,本书不仅覆盖了考试大纲要求的病种,而且还依据学科发展增加了一些病种,如多囊卵巢综合征等;同时也对一些过去认识有误的疾病进行了调整,如目前认为Gitelman综合征是成人不伴高血压的单基因致病性低钾血症最常见的病因,而Bartter综合征在成人反而少见,因此将Gitelman综合征作为单独疾病来写。每种疾病从解剖、病理、生理到临床表现、诊断、治疗,系统地阐述,同时引用最新的、公认度高的临床指南,能够对规范临床诊疗行为、促进医疗水平同质化、提高临床服务质量起到积极的作用。本书也融入了专家的临床实践经验、研究成果以及对该疾病的未来展望,以便开阔读者思维。