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内容推荐 本书主要介绍出生缺陷防控(优生优育)的三级预防措施,分别对婚前、孕前、孕期、新生儿期的一些重要检查的时机、内容、重要性、目的性相关知识进行科普,对一些重要的但是晦涩难懂的专业术语进行详解,对专业的检测技术及操作技术以图文并茂的形式进行详解,以致能让非医学专业的婚龄及育龄人群有较全面的理解,以促进人群中对各项检查能做到更好地判断,及时做好各个时期该做的检测,达到优生优育的目的,从而降低出生缺陷。 作者简介 曾成英,副主任医师,硕士研究生导师,任职于南方医科大学第三附属医院妇产科,负责产前诊断中心的优生遗传咨询、介入性产前诊断工作。社会任职:广东省医学会围产医学分会第七届委员会青年委员、广东省医师协会妇产科医师分会第四届委员会产前诊断组委员、广东省妇幼保健协会围产医学专业(专家)委员会第一届委员会青年委员、广东省地中海贫血防治协会专委会委员、广东省自然科学基金评审专家。 擅长优生优育、产前筛查异常及遗传性疾病的咨询、介入性产前诊断技术及复发性流产的诊治,致力于遗传性疾病的产前诊断与出生缺陷防控的技术推广及科普,对双胎妊娠、RH阴性血型等高危妊娠的孕期监测有较丰富的临床经验。主持省厅级科研课题3项,参与多个省级课题研究;在妇产科领域发表学术论文10多篇,其中SCI收录2篇。 目录 绪论篇 1 什么是出生缺陷? 2 什么因素导致出生缺陷? 一级预防(孕前篇)——预防缺陷儿的发生 1 为什么要做婚前检查? 2 婚前检查的内容有哪些? 3 结婚后为避免出生缺陷儿的发生,需要注意哪些问题? 4 孕前优生优育检查有哪些?如何检查? 5 哪些人需要做孕前遗传咨询? 6 什么是地中海贫血?为什么要做地中海贫血筛查?如何筛查? 7 胚胎停育、自然流产的病因有哪些?胚胎停育后该做哪些检查?为什么要查流产胚胎的染色体? 8 生育过异常胎儿的家庭如何备孕? 9 SMA是什么病?为什么要筛查?如何避免生育SMA患儿? 10 什么是单基因疾病?为什么要开展扩展性携带者筛查? 11 孕前检查可以发现哪些影响妊娠结局的高危因素? 12 早孕流产进行胚胎及夫妻双方遗传学检测的意义有哪些? 二级预防(孕期篇)——预防严重缺陷儿的出生 1 如何知道肚子里的宝宝是否有出生缺陷? 2 哪些孕妇应该进行产前优生遗传咨询? 3 什么时候开始第一次产检?孕期产检的时间、检查内容? 4 关于孕期胎儿超声的疑问 5 染色体是什么?染色体、DNA与基因的关系? 6 唐氏综合征、唐氏筛查是什么?为什么所有孕妇都要筛查21-三体,而不筛查其他的染色体?唐氏综合征是怎么发生的呢? 7 NT筛查是什么?NT可以筛查唐氏综合征吗?关于NT的常见疑问解答/7l 8 唐氏筛查要怎么做?做了唐氏筛查就不会生唐氏宝宝了吗?除了唐氏筛查还有什么检查或许可以阻断唐氏患儿的出生? 9 孕晚期较常见的超声异常答疑 10 关于双胎妊娠 11 发现产前超声异常该怎么办? 12 关于无创DNA检测 13 单基因病和染色体病有什么不同?无创DNA检测(NIPT)能查什么? 14 产前诊断是什么?介入性产前诊断又是什么?介入性产前诊断包括哪几种方式?哪些人需要做介入性产前诊断?有哪些禁忌证? 15 产前诊断常用遗传性检测技术和各项技术检查的具体内容有哪些? 16 遗传检测、遗传咨询中的常见问答 17 什么样的染色体检测报告代表正常?染色体多态性是什么意思? 18 我做的“唐筛”检查没有异常,四维超声检查也没有异常医生又让我做“糖筛”,有必要吗? 19 胎儿生长受限(FGR)是什么?是不是加强营养就可以避免FGR? 20 如何更好地做好二级预防,预防严重缺陷儿的出生?产前诊断究竟要怎么做? 21 二孩妈妈如何预防出生缺陷? 22 高龄妊娠为什么要做羊水穿刺? 23 关于第三代试管婴儿技术的常见问题 24 做了产前诊断能确保宝宝一定健康吗? 三级预防——新生儿疾病筛查 1 什么是新生儿疾病筛查? 2 为什么要进行新生儿疾病筛查? 3 国内外开展新生儿疾病筛查的状况如何? 4 什么是遗传代谢性疾病? 5 目前国家提供的免费新生儿疾病筛查项目有哪些? 6 除了上述政府免费筛查项目外,常见的自费筛查项目有哪些? 7 什么是半乳糖血症? 8 目前南方医科大学第三附属医院提供的采血新生儿筛查选项有哪些? 9 如何进行新生儿遗传代谢性疾病筛查及结果查询? 10 家族中从没有人患过这种病,是否也要参加新生儿疾病筛查? 11 如果生的第一个孩子患遗传代谢性疾病,那么其他孩子是否也会患病? 12 筛查出的疾病能否治疗? 13 如果诊断为代谢性疾病,应该怎么做? 14 什么是生命全周期基因组健康保障的五级预防? |