段小红教授主编的这本《口腔遗传病学》适应了这种教学、研究和临床工作的需求。系统深入地介绍了医学遗传学基本理论、口腔遗传性疾病发生的细胞和分子基础、常见的与口腔相关的遗传性疾病、口腔遗传性疾病的临床诊断和鉴别诊断、口腔遗传病学的研究方法等。其中，常见的口腔遗传性疾病是本书的重点，其包括牙体组织相关的遗传病(如牙的形态和数目、釉质、牙本质、牙骨质、牙根等相关的遗传性疾病)、颌骨、唾液腺、皮肤等相关遗传病。在口腔颌面部有异常表现的系统性遗传性疾病也是本书的亮点之一。

第一章 医学遗传学基础理论

 第一节 遗传学概述

一、遗传病的概念和特点

二、人类遗传病的分类

三、遗传因素和环境因素的关系

 第二节 单基因遗传病

一、孟德尔遗传病基础

二、非经典孟德尔遗传病

 第三节 多基因遗传病

一、概述

二、多基因遗传病的特点

三、多基因遗传的重要理论和概念

附录：常用系谱绘制符号及意义

第二章 口腔遗传性疾病概论

 第一节 概述

一、一般特征

二、常见的口腔遗传性疾病类型

三、发病部位

 第二节 口腔遗传性疾病的临床检查

一、口腔临床检查

二、影像学检测

二、全身检查

四、临床检验

 第三节 口腔遗传性疾病的分子诊断

一、样本的收集

二、个体研究和家系研究

三、常用分子诊断的方法

四、现代基因检测技术

五、遗传检测的范畴

 第四节 口腔遗传性疾病的遗传咨询

一、概述

二、遗传咨询的适用范围

三、遗传咨询原则

四、遗传咨询的过程

五、口腔特异的遗传咨询内容

第三章 釉质相关遗传性疾病

 第一节 釉质发育不全

 第二节 系统性遗传病与釉质发育异常

一、概述

二、毛发-牙-骨综合征

三、视锥-视杆细胞营养不良伴釉质发育不全

四、Kohlschutter-Tonz综合征

五、釉质发育不全伴随肾脏疾病

六、眼-牙-骨发育不良

七、维生素D依赖性佝偻病

八、抗维生素D佝偻病

九、自身免疫性多腺体综合征

十、其他

第四章 牙本质相关遗传性疾病

 第一节 牙本质发育不全

一、概述

二、Ⅱ型牙本质发育不全

二、Ⅲ型牙本质发育不全

 第二节 牙本质发育不良

一、概述

二、Ⅰ型牙本质发育不良

三、Ⅱ型牙本质发育不良

 第三节 系统性遗传病与牙本质发育异常

一、胶原基因突变相关综合征

二、非胶原基因突变相关的DGI

 第四节 其他伴随牙本质异常的遗传性疾病

一、高磷酸血症型家族性类肿瘤钙质沉积

二、家族性低血磷维生素D抗性佝偻病

三、原基性侏儒症伴牙发育异常

 ……

第五章 牙数目和牙形态相关遗传性疾病

第六章 牙骨质牙根牙周组织遗传性疾病

第七章 颌骨相关遗传性疾病

第八章 唾液腺和神经相关遗传性疾病

第九章 皮肤黏膜遗传性疾病

第十章 累及口腔多组织的遗传性疾病

第十一章 口腔常见多基因遗传性疾病

参考文献

中英文名词对照索引

OMIM数据库编号索引