花斑猫为什么大多数都是雌性?有的人为什么天生就能轻松拥有施瓦辛格的体格?20岁就会头发灰白、稀少,皮肤布满皱纹,且患有白内障,30岁就要与骨质疏松、动脉硬化等老年性疾病作斗争,这不是只有电影里面才有的情节吗?内脏完全长反了位置,怎么会都一起乱了套?有的人为什么长得像个狼人,浑身上下都长满了长长的毛?你见过有黑色尿液的人吗?一个基因问题曾经让俄国皇室成为阶下囚并被处决,你相信吗?
一个小小的基因到底能产生多么不可思议的影响呢?丽莎·西克里斯·赵编著的《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》将给你一个答案。
随着生活水平的提高,人们对孩子的健康也越来越重视,用抗菌液洗手,用消毒水泡衣物,有的人恨不得让小孩住在无菌室里。就在大家忙着与脏东西彻底隔离时,丽莎·西克里斯·赵编著的《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》却提出了一个全新的观点:脏东西并非一无是处,相反它能让你更加健康。《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》还详细地告诉年轻的父母们,免疫系统是如何工作的,以及我们要如何顺应自然的法则,练就孩子强大的免疫系统。看过《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》的父母们,想必不会再为孩子接触脏东西、咳嗽、吮手指而担心不已了。
有许多关于身体和健康的传言,你总是听说,但从没有仔细想过它们是不是对,比如吞下泡泡糖真的会很危险吗?吃了泡泡糖就不用刷牙了吗?《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》将用科学的态度教你如何正确地看待这些传言。
《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》除了讲述令人着迷的基因怪谈之外,也介绍了基因方面的最新研究成果。比如有些人因为一个小小的基因突变,身体会散发出一股浓重的死鱼臭味;有一种“德古拉伯爵”基因,它能让斑马鱼像吸血鬼一样害怕阳光,一缕阳光就能要了它的小命;一种“吉士汉堡”基因,拥有它的幸运人士可以尽享美食,但身材却永远苗条;基因链上的某个缺失导致的奇怪疾病……
《当一个基因让你闻起来像条鱼——你身体里基因的趣事》回答了孩子们最喜欢提出的有关身体的问题。这些问题看似简单,却不容易回答,通过了解这些知识,可以帮助孩子们启迪思维,开发智力。孩子和家长在一问一答中交流互动、融洽感情。
鱼腥味综合征的故事从许多方面恰当地揭示出许多关于遗传的基本原理。比方说,拥有两个有缺陷的FM03基因的人就会患有鱼腥味综合征,而拥有两个正常基因的人就很幸运,他们不必担心患上这种病。这种遗传方式是孟德尔遗传定律的一个范例,它遵循了奥地利僧侣格雷戈尔·约翰·孟德尔的观察结果。
任何关于现代遗传学和基因学的讨论都必须从孟德尔的论著和他在花园培育的豌豆开始。1822年7月22日孟德尔出生于奥地利的海因岑道夫的一个农民家庭。他是一个极有天赋的学生,在位于布隆奥古斯汀圣托马斯修道院(今天的捷克共和国)学习,直到1843年他的父母实在无力供他读书为止。1847年孟德尔被任命为牧师。
显然年轻的孟德尔更适合做一名知识分子,而非神职人员。他后来被送往维也纳大学攻读数学和生物的教师资格。让未来的遗传学领域庆幸的是,孟德尔在教师资格考试中次又一次地名落孙山,迫不得已他只能回到布隆德修道院,也正是在这里他开始了培育和研究豌豆荚的旅程。
孟德尔注意到豆荚的7种明显特征:圆粒或皱粒、黄色或绿色的种子、紫色或白色的花、黄色或绿色的豆荚、膨胀的或萎缩的种子、顶端开花或呈轴对称开花的豆荚、高茎或矮茎的豆荚。通过有选择性地挑选具有这些特征的豆荚进行育种,他可以让每种特征持续地产出“纯种”豆荚。比如,开白花的豆荚总会结出开白花的豆荚,开紫花的豆荚总是开紫花。
当他将两种特征的豆荚放到一起进行育种时,有趣的事情发生了。比如,紫花豆荚与白花豆荚杂交,第一代植株长出的都是紫花豆荚,不是浅紫色而是和亲代紫花的颜色一致。孟德尔将这一结果解释为紫花的颜色相对于白花是显性的。孟德尔利用了菜园豆荚的繁殖特性——这些植物可以通过两株植物互相受粉或自株受粉繁殖,他让所有第一代杂交植株进行自株受粉,结果大多数豆荚开紫花,少部分豆荚白花。不知为什么,白花的特征又出现了。清点了紫花与白花的数量后,孟德尔发现每4株花中就有3株紫花和1株白花出现。而且他所研究的7种特征中都出现了这个3:1的比例。
进一步实验表明所有紫花的颜色也不相同,有1/4的植株开出了纯紫色的花朵,1/4开出纯白色花朵,而有1/2的植株开的花朵是“不纯”的紫花。他发现所有7种特征都遵循了这个规律,并且不同特征的遗传是分别独立进行的。
在科学家们得知DNA才是基因物质的源头时,在“基因”这个词尚未进入科技词典之前,孟德尔就已经能够精确地描述出不同特征的遗传性规律,而且现在研究发现的许多基因都在遵循这种规律。但是他的发现竟然被人类忽视了30多年,直到1884年孟德尔去世时,他的理论仍没有得到科学界的认可。
1900年孟德尔的论文分别被德国的卡尔·科伦斯、荷兰的胡戈·弗里斯和奥地利的埃里希·冯·切尔马克一塞塞内戈的读到,他们都认识到孟德尔已经描绘出亲代将特定的基因遗传给后代的规律。
尽管孟德尔所描绘的豌豆的某些特征的遗传模式十分完美,但实际情况并不都是这样清晰,有时开出浅紫色花的情况也有可能发生。鱼腥味综合征恰恰证明了这种情况时有发生。当某个人携带了一个正常基因和一个有缺陷的FM03基因时,可能有3种情况会发生:他的身上可能没有臭味:可能时而出现臭味;也可能和携带了两个有缺陷FM03基因的患者症状一样严重。这些人通常叫做“携带者”,而科学家称他们为“异型结合体”。
FM03基因的异型结合体是否会患上鱼腥味综合征取决于一系列因素,比如能分泌多少活性酶?饮食中胆碱量是否过高?是否服用过某种药物?换句话说,异型结合体的生活环境可以决定他或她的身上是否有臭味,一个人的基因结构(他或她的基因型)与周围生活环境的相互作用决定了基因将表现出何种特性(显性),在鱼腥味综合征中的显性表现就是鱼臭味。
人类大多数的疾病中,比如心脏病和关节炎,患者们都带有能够影响这些疾病结果的基因构成。这也是这些疾病容易在家族中遗传的原因。常见的疾病由许多复杂遗传因素和环境的相互作用引起的,因此找到导致这些疾病的关键性基因是一个极其复杂的过程,直到近几年才出现成果。
一个世纪以前,科学家们刚刚开始辨别人类基因疾病的时候,用来梳理基因复杂性的科学手段,比如重组基因学、人类基因图组都还尚未出现,人们甚至没有确定DNA才是可遗传特性的真正原因。当时的医生只能通过观察和刚刚有所发展的生物化学手段判断遗传性疾病。最初的生物化学分析的是尿液而非血液,所以当时进行的大多数临床化学分析是检测尿液中是否含有不正常物质或正常物质是否过量。在某种程度上,这些早期的遗传学家就是用尿液预言未来的先知。第一例被确认的遗传性疾病是能够让人产生黑色尿液的疾病,同时尿液分析还将许多智力衰退的患者确诊为遗传性疾病。
先抛开这些医生对尿液分析的热情不讲,其实早期的遗传病先驱们能确认的遗传疾病很少。这些疾病呈现出独特的,有的甚至是可怕的显性特征。这些遗传疾病表现出与孟德尔通过豌豆阐述的遗传规律极为相似的特征:常染色体(与性别决定无关的染色体)隐性和显性失调。找到遵循孟德尔遗传规律的遗传性失调症是人类基因组研究的成果,因为遗传性失调的影响十分显著,遗传形式也很清晰。下面要讲到的有关基因的故事就阐述了这些关键性的遗传原则,它们在今天仍然是正确的。
如果要从头开始,我们必须回到一百多年前,从研究第一例被确诊为先天遗传性隐性疾病——尿黑酸尿症开始。
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大家都说我是个奇怪的孩子,自我记事以来我就对遗传很着迷。我5岁时就缠着妈妈,让她解释为什么走在街上的两个双胞胎长得~模一样,而住在两个街区以外的那对双胞胎却长得不一样。我甚至无法相信她们是姐妹俩,更不用说还是双胞胎姐妹了。此后不久,我又刨根问底地问我可怜的妈妈,让她为我解释为什么我哥哥的眼睛是蓝色的,而我的眼睛是棕色的。当时我认为自己的眼睛和妈妈一样是棕色的,是因为我们都是女孩。因此,我哥哥——显然是男孩——拥有我父亲的深蓝色的眼睛。这样的解释对一个上小学的女孩的头脑来说已经很完美。我现在要极力赞扬我的母亲(她学戏剧专业),因为她真的在尝试向我讲解:我的想法并不正确,我到底是蓝眼睛还是棕眼睛是由某种“基因”决定的。她甚至试着告诉我蓝眼睛是隐性基因,只有父母双方都是蓝眼睛时他们的子女才可以是蓝眼睛。结果注定有些内容我听不懂,因为她所说的已经超出一个6岁儿童的理解范围。
我对基因学的着迷程度继续发展。上三年级时有一天,我在课间积极地参加了艾米莉·丰塔纳的卷舌实验。艾米莉说如果我能卷起舌头,我父母的其中一个肯定也可以。我一定是从父亲或母亲那里遗传来的这种能力。我知道自己可以卷舌,因此整个下午我都坐立不安,煎熬地看着时针越来越接近3点钟。下课铃一响,我就冲出教室,穿过所有禁止通行的院落,抄近路返回家中,足足节省了5分钟,我创下步行回家的最快纪录,而这一切只是为了想证明我的父母都可以卷舌。
我没有机会查明我拥有这种特征的原因,但我想我会有机会的,只是个时间问题而已。从儿童观察世界的角度看,我相信基因会告诉我们:我们来自哪里,我们是谁以及我们会变成什么。因为父母都是加尔文教徒的原因,我8岁时也成为一名加尔文教徒,我坚信命运已经被写入我们的基因。毕竟,这只是儿时的简单想法。我不确定自己是在高中还是大学的时候开始了解并察觉到人类生物系统的细微差别。但我的确记得那时我第一次目睹了细菌如何适应环境(在缺乏重要营养食物源的情况下),我为我们的基因所能做到的和不能做到的事情着迷。
懂得遗传学的关键是要了解基因实际上不做任何事情。沃森和克里克将承载着体内“遗传”物质的DNA描绘成双螺旋体,他们形容这是相互缠绕在一起的分子,其功能还不得而知,它们不像蛋白质一样是可以真正有用的分子。他们的理论使整个科学界为之震惊,双螺旋体是两条相互交织在一起的DNA长链,它为细胞组织提供制造人体细胞内分子的设计蓝图。如果这一小部分知识让你吃惊,我想你需要阅读本书最后部分的遗传学基础知识,将你在生物课上学到的知识唤醒是很有必要的。但如果你不堪忍受学习的痛苦,我向你保证这本书中的大部分故事都不会超越你的知识范围。
1990年人类基因组工程正式启动,许多有关基因的故事将被人类知晓,完整排列基因组所带来的新知识和将揭示的奥秘引起的将不仅仅是生物学界的轰动。尽管如此,正如弗朗西斯·柯林斯反复强调的,在2003年完成的人类基因组工程仅仅是我们了解基因学和生物学的开端。他真的说得很对,拥有了完整的基因排列并没有马上发现治愈疾病或导致开车时暴躁情绪的基因,但它为科学界提供了探索人类基因相互作用以及与环境作用的工具,这是无价之宝。
因此这本书中的故事并非绝对真理和预言,而是目前我们对基因的认识。谁知道将来的研究会发现什么呢?这种激动人心的想法伴随着人类认识的不断拓展和对每一个新线索的探寻,最终目的是为了发现人体如何运用储存在基因内的复杂信息。
随着人类基因组的完整显现,科学家们正在迅速了解诸如有关饮食、健康行为和体验的基因以及其他基因。有了这些知识,我们会对人类的共性和差异性有更好的了解。这本书中的小故事只是科学发现中有趣而发人深省的片段。
言归正传,我妈妈没向我解释为什么蓝色眼睛相对于棕色眼睛而言是隐性特征。眼睛的颜色由许多基因控制,因此它既不是隐性特征也不是显性特征。哦,我也查清楚我卷舌的能力是谁遗传给我的了,它不是我父母中的任何一个,会卷舌只是一项后天习得的能力,并非遗传所致。