本教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教师、临床遗传医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗提供服务。

傅松滨，现任哈尔滨医科大学副校长，遗传学科学术带头人，博士研究生导师。目前兼任中国遗传学会常务理事、副秘书长，黑龙江省遗传学会理事长，《国际遗传学杂志》主编。1998年获第六届中国青年科技奖和卫生部优秀青年科技人才，1999年入选国家“百千万”人才工程，2000年获国务院批准享受国家特殊津贴，2001年获教育部优秀青年教师和国家模范教师称号，所率领的研究团队2012年入选教育部创新团队。
目前主要从事中国人类遗传资源保存及多样性研究、双微体结构与功能研究和中国人群遗传病发病机制研究。其中参加的“实体瘤细胞遗传学研究”获2001年度国家科技进步二等奖，“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”获2005年度国家自然科学奖二等奖。

第1章 绪论
第一节 遗传学与医学遗传学发展简史
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传病概述
一、遗传病的分类
二、遗传病的基本特征
三、遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系
第四节 遗传病对我国人群的危害
第2章 人类基因组分析原理
第一节 人类基因组分析概述
一、人类基因组序列测定
二、人类基因组序列多样性分析
三、人类基因组功能分析
四、人类表观基因组分析
第二节 人类基因组分析技术
一、人类基因组测序
二、基因组序列注释
三、基因组序列变异分析
四、基因表达变化分析
五、表观遗传修饰分析
第三节 人类基因组分析技术在遗传病诊疗中的应用
一、遗传病致病基因的鉴定
二、遗传病的诊断和治疗
第3章 人类遗传的多样性——突变与多态性
第一节 人类基因突变
一、人类基因突变概述
二、人类基因突变与遗传病
第二节 人类遗传多样性
一、群体的遗传多样性
二、个体基因组间的遗传多态性
三、遗传多态性与遗传病
第4章 人类染色体与染色体病
第一节 人类正常染色体
一、典型染色体的形态结构
二、非显带染色体
三、显带染色体
四、性染色质
第二节 染色体多态性
一、异染色质区、随体柄和随体的多态性
二、脆性位点
第三节 染色体畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第四节 染色体病
一、数目畸变的染色体病
二、结构畸变的染色体病
第5章 单基因病
第一节 单基因病概述和系谱分析
一、单基因病概述
二、系谱分析
第二节 单基因病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节 影响单基因病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、遗传早现
五、限性遗传
六、从性遗传
七、X染色体失活
八、拟表型
第四节 单基因病的复发风险估计
一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
二、亲代基因型可做概率推算时后代发病风险的估计
第6章 线粒体病
第一节 人类线粒体基因组
一、线粒体基因组
二、线粒体基因组的遗传特征
第二节 线粒体基因突变
一、点突变
二、片段的缺失、插入
三、mtDNA 拷贝数目突变
第三节 常见的线粒体病
一、线粒体病的概念与特点
二、线粒体基因突变导致的线粒体病
三、细胞核 DNA异常引起的线粒体病
第7章 多基因病
第一节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状
二、多基因遗传的特点
第二节 多基因病分析
一、易患性与发病阈值
二、遗传率
三、多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
一、疾病的遗传率和一般群体发病率对发病风险的影响
二、多基因遗传的加性效应对发病风险的影响
三、发病率的性别差异对发病风险的影响
第四节 常见的多基因病
一、原发性高血压
二、糖尿病
三、精神分裂症
四、阿尔茨海默病
第8章 生化遗传病
第一节 分子病
一、分子病概述
二、分子病的类型及常见疾病
第二节 遗传性代谢病
一、遗传性代谢病概述
二、遗传性代谢病的类型及常见疾病
第9章 药物反应的遗传基础
第一节 药物代谢个体差异的遗传基础
一、药物吸收、转运与分布的遗传基础
二、药物与靶细胞相互作用的遗传基础
三、药物分解与生物转化的遗传基础
四、药物排泄的遗传基础
第二节 异常药物代谢的遗传变异
一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
二、异烟肼慢灭活
三、无过氧化氢酶血症
四、琥珀酰胆碱敏感
五、恶性高热
第三节 药物基因组学
一、药物基因组学概述
二、药物效应多样性与基因多态性
三、药物基因组学的应用
第10章 肿瘤遗传学
第一节 染色体异常与肿瘤
一、肿瘤细胞中的染色体异常
二、染色体异常促进肿瘤形成
三、标记染色体的发现及其意义
第二节 肿瘤中基因突变与克隆进化
一、内源因素和环境因素均会导致基因突变
二、肿瘤发生所需要的基因突变数量
三、肿瘤进展过程中突变是持续发生的
四、肿瘤是克隆进化的结果
第三节 癌基因
一、癌基因的发现
二、癌基因、原癌基因及其功能
三、癌基因的激活机制
第四节 肿瘤抑制基因
一、肿瘤抑制基因的发现
二、肿瘤抑制基因分类与功能
第五节 遗传性恶性肿瘤
一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征
二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征
第11章 表观遗传学
第一