基于对分子遗传学长期的知识沉淀与教学实践，根据学科发展和教学需要，全面了解近年国内外分子遗传学理论与技术研究新进展后，编者对《医学分子遗传学》教材内容进行了精心整合和梳理，凝练为：第一篇“医学分子遗传学原理”；第二篇“疾病的遗传基础”；第三篇“医学分子遗传学技术与研究方法”。
本教材对医学分子遗传学的现代理论作了深入浅出的论述，使读者易于对分子遗传学的基本概念、基本原理获得完整和清晰的认知。本教材阐述了基于遗传学原理的疾病发病机制，强调各遗传机制在发病过程中发挥的作用。在介绍医学分子遗传学技术与研究方法的篇章中，本教材引入了21世纪以来分子遗传学的新兴研究方法和临床应用的治疗技术，可拓宽读者眼界，打开格局。

第一篇 医学分子遗传学原理
第一章 基因的组织及结构
第一节 核酸分类及组成
第二节 基因组的结构
第三节 真核细胞染色质的高级结构
第四节 基因组稳定性维持
第二章 DNA的生物合成
第一节 DNA复制的一般特征
第二节 DNA复制的基本过程与酶类
第三节 真核生物DNA复制的调控
第三章 基因转录及加工后修饰
第一节 RNA转录基本过程与聚合酶
第二节 真核生物RNA加工
第三节 RNA修饰与编辑
第四章 蛋白质的生物合成
第一节 蛋白质生物合成体系
第二节 蛋白质的生物合成过程
第三节 蛋白质的成熟——多肽链的折叠、翻译后修饰和靶向输送
第五章 基因表达调控
第一节 基因表达调控的特点
第二节 原核生物基因表达调控
第三节 真核生物基因表达的调控
第四节 表观遗传调控基因表达
第二篇 疾病的遗传基础
第六章 单基因病
第一节 遗传学基本原理
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 X连锁显性遗传病
第五节 X连锁隐性遗传病
第六节 影响单基因病分析的因素
第七章 染色体异常与疾病
第一节 染色体数目异常
第二节 染色体结构异常
第三节 染色体病的预防、筛查与诊断
第八章 复杂疾病的遗传基础
第一节 复杂疾病的普遍特征
第二节 复杂疾病的遗传学研究进展
第三节 基因与环境的交互作用
第九章 肿瘤遗传学
第一节 癌基因和抑癌基因
第二节 遗传不稳定性与肿瘤
第三节 常见肿瘤的遗传改变
第四节 肿瘤的治疗
第三篇 医学分子遗传学技术与研究方法
第十章 分子遗传学常用技术
第一节 PCR技术
第二节 核酸分子杂交
第三节 DNA测序技术
第四节 DNA重组技术
第十一章 多组学技术
第一节 基因组学技术
第二节 转录组学技术
第三节 蛋白质组学技术
第四节 表观遗传组学技术
第十二章 基因诊断
第一节 基因诊断技术
第二节 基因诊断在疾病中的应用
第十三章 基因治疗
第一节 基因治疗的策略
第二节 基因治疗的基本程序
第三节 RNA干扰和反义寡核苷酸
第四节 基因编辑
第五节 基因治疗案例