全书根据医学体系分类共有4个章节，以源于生活中的罕见病新闻故事入手，故事主人公既有明星，也有普通人，一个个鲜活的桥段结合图文，娓娓道来并结合先进的扫描二维码看视频讲解技术，全方位、立体化介绍相关罕见疾病。同时上海市科普作家协会、上海市罕见病防治基金委员、“达医晓护”医学传播智库的相关专家也全程指导本书的编撰及发行，保证了该书的专业性及科普性。本书是国内首部介绍罕见病的智能科普书籍，希望出版后能加深读者对这些疾病进一步的了解，也填补了该领域科普的空白。

夏乐敏博士的这本《
生活中的罕见病》列举了
五十余种如今问诊率较高
、对人民群众健康构成较
大威胁的罕见病，对其症
状、起病缘由、目前医学
上对其认识和治疗手段、
如何护理、预防等一一做
了到位的解读和非常通俗
的知识普及，基本上每个
病症都由一个故事引出，
全书行文的表述都比较积
极、阳光，给本身比较不
幸的、悲戚的主题带来了
一种向上、希望的光明色
。尤其在前言中，作者在
点出目前国内已印发的第
一批罕见病目录中仍有
121种疾病300多万罕见
病患者依然面临疾病诊断
后无药可治，治疗药物虽
已上市但价格高昂、尚未
纳入医保等痛点的同时，
更点出国家针对这些痛点
采取的举措，包括遴选出
罕见病诊疗能力较强、诊
疗病例较多的324家医院
，对患者进行相对集中的
诊疗和双向转诊；对临床
急需的境外罕见病新药，
国家药监局已会同国家卫
健委建立专门通道进行审
评审批，专门通道的药品
将在3个月内完成审评；
在我国已经获批上市的55
种罕见病治疗用药中，目
前已有32种被纳入国家医
保药品目录，其中5种是
2019年目录调整中新增
的。我想以上这些数据是
能实实在在给患者以希望
和光明的。

诚如作者所说，目前
罕见病的误诊、漏诊率仍
较高，约有60％的罕见病
患者遭遇过误诊。这其中
虽然也有医学科学上对这
些病患的认知尚有盲区的
原因，但更多的还是患者
及其家人以及全社会对罕
见病的认知仍然有限，相
关的科学普及也还没有到
位等有关。也正是基于此
，本书的出版，特别具有
不可或缺性。因为从目前
医学手段来讲，如果患者
（儿）能在最早的阶段得
到诊疗，则其预后会很不
一样。所以希望这本书能
被更多人看到，尤其是更
多准父母。

笔者在20年前曾接触
过一批苯丙酮尿症
（phenylketonuria，PKU
）患者及其家长。这些患
儿终身不能进食高蛋白质
食物和米饭、油盐，也就
是说鱼、肉、蛋等荤腥是
禁忌的，基本上只能食用
家里特制的特殊纤维食品
，有些患儿从出生到读高
中基本上就是吃一种类似
麦片糊的食品。其中一些
已经在读初中、高中，从
健康情况、谈吐、思维乃
至学业等方面看，这些孩
子都是比较正常的，大多
与健康孩子无异。但从与
家长的交谈得知，这些病
患的家庭，特别是他们的
父母及其家人的付出是常
人难以想象的。一部分孩
子如果能在出生的第一时
间确诊，从而启动治疗，
预后情况会更好，这也是
这些家长最大的遗憾。而
他们最大的心愿就是相关
的治疗药品能进入医保。
当时笔者也曾根据这些患
者的情况及其家长的诉求
写过材料上报，后来在政
协会议上也一起参与过相
关的座谈调研，为政府部
门出台相关法规做一点力
所能及的事。 

正因为以上的经历，
看到这本书笔者真是非常
欣喜。因为无论对罕见病
患者及其家人，还是对全
社会公众来说，都需要了
解罕见病、重视罕见病。
假如因为这本书能减少一
个或几个病患的误诊或漏
诊那就是一件值得庆贺的
好事！每一个生命都值得
珍视，每一位患儿都联系
着一个大家庭，进而和整
个社会的和谐安宁息息相
关。从这个角度来讲，帮
助罕见病人群就是帮助我
们自己，也就是在推动社
会的文明进步。