胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及最新进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、最新进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

黄荷凤，教授，主任医师，博士生导师，上海交通大学和浙江大学特聘教授。现任上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长、生殖中心主任，上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所所长，中国中西医结合学会生殖医学专业委员会主任委员，中国妇幼保健协会生育保健专业委员会主任委员。为国家重大研究计划首席科学家、“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人、“863”项目负责人、教育部长江学者和创新团队发展计划——生殖安全转化医学研究负责人、生殖遗传教育部重点实验室主任。担任Endocrinology和Fertil Steril等7家SCI杂志编委，在Nat Med和PNAS等SCI杂志上发表论文160余篇。以第一完成人获国家科技进步二等奖。
学科专长为生殖医学、生殖遗传。
研究方向为发育源性疾病、生殖内分泌疾病和助孕安全。

第一章 胚胎植入前遗传学诊断技术的发展与转化应用
第一节 胚胎植人前遗传学诊断技术概述
第二节 胚胎植入前遗传学诊断技术的临床转化应用与政策指南建立
参考文献
第二章 孕前诊断的遗传咨询
第一节 孕前诊断的医学法律和伦理问题
第二节 孕前遗传咨询的策略和原则
第三节 单基因遗传病和定向胎儿孕前遗传咨询的策略和原则
第四节 孕前诊断遗传咨询的常见问题
参考文献
第三章 胚胎植入前遗传学诊断周期的辅助生殖临床和实验室处理
第一节 胚胎植入前遗传学诊断患者辅助生殖治疗前评估和预处理
第二节 胚胎体外培养及胚胎的活检和冻存
参考文献
第四章 胚胎植入前遗传学诊断的疾病类型及拓展
第一节 染色体异常
第二节 单基因遗传病
第三节 其他疾病类型拓展
参考文献
第五章 胚胎植入前遗传学诊断的遗传学分析技术及进展
第一节 荧光原位杂交和芯片技术在胚胎植入前遗传学诊断中的应用
第二节 应用于胚胎植入前遗传学诊断的DNA扩增及其产物分析
第三节 胚胎植人前遗传学诊断新技术展望
第四节 常见的实验室问题和应对措施
参考文献
第六章 胚胎植入前遗传学诊断经典案例与临床实践
第一节 进行性假肥大性肌营养不良的胚胎植入前遗传学诊断
第二节 遗传性多囊肾病的胚胎植入前遗传学诊断
第三节 脊髓性肌萎缩的胚胎植人前遗传学诊断
第四节 肝豆状核变性的胚胎植入前遗传学诊断
第五节 血友病的胚胎植入前遗传学诊断
参考文献
附录一 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号
(ISCN，1978)
附录二 英汉缩略语表
索引