本教材是在《医学遗传学基础》第一版(2004)基础上的修订教材，是普通高等教育“十一五”国家级规划教材。本教材紧紧围绕培养高等应用型专门人才这个目标，以专业培养目标为导向，以职业技能的培养为根本，满足学科需要、教学需要、社会需要。坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。在此基础上体现以应用为目的，以必需、够用为度，以讲清概念、强化应用为教学重点，不追求精、尖、深、偏。从适应教学改革的角度出发，融传授知识、培养能力、提高素质为一体，重视培养学生的创新、获取信息及终生学习能力。
在第一版的基础上，本教材增加了学时，目前为54学时教学安排，由原来的七章增加到九章，增加了细胞学和遗传的基本规律内容，同时增加了一些病例和图片，使内容更加充实。其内容包括绪论，遗传的分子基础，遗传的细胞基础，遗传的基本规律，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，染色体畸变与染色体病，遗传病的诊断、治疗和预防，临床常见遗传病等。