南茜·韦克斯勒是一名猎手。她花费大量精力去追踪一个巨大的猎物——一种特殊的基因,或者说是一个遗传学的基本单位。因此,她成为了世界著名的神经心理学家。本书为我们介绍的就是她的奋斗人生,可供广大少年和青少年朋友阅读。
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书名 | 基因猎手(神经心理学家南茜·韦克斯勒)/走进女科学家的世界 |
分类 | 人文社科-哲学宗教-伦理学 |
作者 | (美)阿德勒·格利姆 |
出版社 | 科学普及出版社 |
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简介 | 编辑推荐 南茜·韦克斯勒是一名猎手。她花费大量精力去追踪一个巨大的猎物——一种特殊的基因,或者说是一个遗传学的基本单位。因此,她成为了世界著名的神经心理学家。本书为我们介绍的就是她的奋斗人生,可供广大少年和青少年朋友阅读。 内容推荐 《走进女科学家的世界》系列丛书介绍了诸多热衷于科学研究的女性的真人真事。她们中有些人在年轻时就立志要成为科学家,其他人则更晚一些才有这个想法。有些科学家在事业旅程中克服了许多个人以及社会方面的困难,而另一些人的科研道路则可以用平坦宽阔来形容。虽然她们的背景和人生经历不尽相同,但这些非同寻常的女性们都有一个共同的信念:她们所做的工作非常重要并且这些工作可以使世界变得更美好。 与其他的传记体从书不同,《走进女科学家的世界》收录的是当今正在从事科学研究的女科学家的故事。书中记述的每位女科学家都通过各种方式参与到书籍的创作之中,包括讲述自己生活中的一些重要细节,提供个人照片以及其中的故事,动员家人、朋友及同事接受采访,以及解释她们的专业知识以启发和指导青少年读者。 本书为该系列丛书之一,主要介绍的是神经心理学家南茜·韦克斯勒的人生经历。 目录 序言 1.舞蹈病 1 2.家族的秘密 15 3.走遍世界 27 4.“我们不能放弃” 33 5.冒险和死亡 43 6.“我们都是一家人” 55 7.预测将来 71 8.我们找到了! 83 9.寻找治疗方法 95 南茜·韦克斯勒的生活纪录 106 术语表 108 延伸阅读 110 试读章节 舞蹈病 这里是位于委内瑞拉的一个湖畔村庄,这一天好像村民们都聚集在村子的中心。是迎接某个特殊的时刻吗?抑或是庆祝某个节日?人们三五成群地围聚在一栋煤黑色的小楼附近转来绕去。一些人相互逗着乐儿,另一些人看上去神色紧张,大家都被闷热的天气弄得汗流浃背。 如果你能听懂西班牙语,你就会隐约听到一些议论:“听说他们是来帮助我们的……”“他们需要好多血呀……”“我已经做完了,你也来吧。”但若是仔细听,那些大声的议论让人感觉莫名其妙,从此起彼伏的高谈阔论声中只能捕捉到让人摸不着头脑的只言片语。 在小楼的门口,一个留着浅金色长发的女人把一个幼小的女孩抱起来搂在怀里。一个瘦瘦的小伙子正在门口犹豫不决地徘徊。这位女士温和地告诉他:“记住我对你说的话,菲德拉给你抽完血后你可以照常去捕鱼,不会有问题的。”她又拿出一些糖果,递给一个刚从小楼里走出来的小女孩,察看了一下她手臂上贴着的绷带,对小女孩说:“祝你有好运气!安娜,我真为你自豪!” 这位金发的女士就是南茜·韦克斯勒,一位美国科学家。此时此刎她正任进行一项最终能拯救成干上万条生命的科学研究,也包括拯救她自己。 这个村子里的许多成年人行为非常奇怪。他们的胳膊和腿不停地动着,甚至在他们什么都不做。哪儿也没去的时候也是这样。尽管没有人注意他们的动作,但他们的动作有时候看起来就像在跳舞,而且他们身体都比较虚弱。 有少数孩子也会不由自主地动着,但他们不像在跳舞或肢体抽搐。孩了们的动作迟缓,胳膊和腿就像木板一样僵硬,很难弯曲。 南茜出现在人群中。她绕过小楼的一角,身边跟随着一群孩予,她的手臂紧紧地楼着一个小姑娘。在小楼的一侧,一位年轻的医生正在给一位矮小的原住民做测试,可是他既没有给病人听心脏也没有检查病人的喉咙。这位医生是一位神经病学专家,他给病人做了几项特殊的测试。他先让病人的眼睛跟随医生的手指上移,然后又让病人从脚趾到脚跟都沿着一条直线向前行走。这位病人按照这些指令做时非常吃力。做完这些后,医生拍了拍病人的肩膀,南茜赶快走上前去拥抱病人,对他说:“谢谢,路易斯,你真了不起!” 路易斯离开时走得很慢,一男一女两个十几岁的孩子一直在旁边等着他。南茜和医牛谈论起来。医生说:“去午我们还不能确诊,但现在可以肯定了。”南茜说:“路易斯有7个孩子。”“他们怎么样?”“目前年幼的孩子情况还可以。”南茜示意医生注意那个和路易斯一起走开的女孩,“但是你看玛丽亚的走路姿势。”医生点点头,忧虑地说:“看起来有点僵硬,要是有父亲的遗传可就不妙了。” 南茜也很忧伤地说:“是呵,可能很快就会出现了。” 医生开始招呼下一位在棕榈树下等待的妇女。南茜离开这里,身后仍然跟着许多孩子。他们大喊着:“南茜,给我看看吧!”南茜再一次走到小楼的大门口,看着人们从这里进进出出。一个本来正缠着南茜的小男孩突然跑开,奔向一个粗鲁地甩着胳膊走过来的妇女。男孩揪着妈妈的衣服,牵着她走向棕榈树中间的小路。南茜在心中感慨:孩子带着妈妈回家了!任这里孩子们照顾父母是一件极为普通的事,尤其是当他们的父母足被村民称作“帕迪多”的病人的时候。这里和别的地方真不一样。“帕迪多”在当地语言中的意思是“迷失”。 捉拿元凶——亨廷顿舞蹈病 这里发生了什么事?为什么有些村民被称作“迷失的人”?这与血液有什么关系吗? 南茜·韦克斯勒可以说足一位侦探,她的工作足对一个凶于,事实上是一群凶于穷追不舍。但是她的工作与警察的工作截然不同,凶手也不是用枪械捕获的。事实上,凶手是一个检测基因,基因是遗传物质的基本单位。这种基因导致一种叫做亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,简称HD)的疾病,这种病在每10万人中大约有10例,已经导致了全世界范围内数千人死亡。在美国大约有30000人患亨廷顿舞蹈病,超过15万人携带致病基因即有可能发病。曾经写过歌曲《这是你的土地》的歌手兼创作人伍迪·古瑟瑞,可能是最有名的亨廷顿舞蹈病患者了。 我们必须要了解,亨廷顿舞踊病不像水痘或流感那样可以被“控制”,它是一种遗传性疾病,一类被称作“aufosonlal d0Ⅱ1mant”的疾病。“autosomal”意为男性或女性都可患上这种疾病。“dominant”意为父母亲只要有一方患上这种疾病,他们的孩子就可能遗传上这种疾病。它还意味着如果孩子遗传r这种病,大多都会因这种病发病导致死亡。其他一些遗传病如囊性纤维化足“隐性的”,即孩子只有从双亲那里都遗传了非正常基囚,才会显露出症状。 在父亲或母亲患有亨廷顿舞蹈病的家庭中,每一个孩子都同样有50%的机会遗传致病基囚,不管这个家庭有多少个兄弟姐妹都是如此。可以这样米理解:在父母患有亨廷顿舞蹈病的家庭里可能没有一个孩子遗传致病基因,同样也可能这个家庭里的每一个孩子都遗传了致病基因。有一句话常用来描述这样的事实:“机会是没有记忆的。”就比如你抛出一枚硬币,它的哪一面朝上和以前抛过的结果一点关系也没有。如果父母一方患有亨廷顿舞蹈病而孩子没有遗传异常基因,他从父母那里复制了正常的基因,他就不会患亨廷顿舞蹈病,他的孩子也不会患亨廷顿舞蹈病,因为健康的基因会一代代传下去了。 亨廷顿舞蹈病可能在儿童时期就发病,也可能到了成年才发病,但一般来说,症状要到病人_二四十岁时才开始显现。最早出现的症状是身体上的,如抽搐,容易绊倒,反复做推拉动作等。这些无法控制的动作经常被人描述成“像跳舞一样”的动作。南茜在解释亨廷顿舞蹈病时,常常这样解释那些异常动作:观察那些亨廷顿舞蹈病人就像在看人形木偶戏,病人的胳膊像是被看不见的木偶操纵者牵着来回推拉着,而病人自己一点办法也没有。只有病人睡着了这些无法控制的动作才会停下来。患者还会出现智力和情感方面的症状,包括记忆力减退、情绪低落、攻击性行为等。最终,病人会出现吞咽困难,导致体重下降、衰竭。到目前为止,还没有治愈亨廷顿舞蹈病的方法。 从父亲那里遗传了致病基囚的孩子要比从母亲那里遗传了致病基因的孩子发病早。目前罕见的儿童亨廷顿舞蹈病病例都来自父亲的遗传。南茜非常关心路易斯的小女儿玛丽亚,她走路的姿势已经有点僵硬了。患亨廷顿舞蹈病的小孩除了不停地动外,还显得僵硬、呆板。 作为研究亨廷顿舞蹈病的科学家,南茜关注的是致病原因、症状、全世界的发病情况,以及这种疾病应该如何预防、治疗并最终治愈。她获取资料的途径是采集来自全世界不同地区人们的血液样本。她取的血样既有已经确诊为亨廷顿舞蹈病病人的,也有亨廷顿舞蹈病病人的有患病危险的亲属的,以及其他健康的亲属的。南茜已经在世界上许多地方工作过,如意大利的那不勒斯、西班牙的巴塞罗那、中国的上海,以及以色列等地。 在整个科学研究的过程中,南茜和她的团队经历了许多奇遇。通常他们能够到达要去的地方本身就是一个奇迹。有一次他们乘坐一架小型飞机去巴布亚新几内亚,恰逢当地一座火山处于活动期。后来南茜回到纽约她的实验室后,向她的朋友和工作伙伴朱迪’劳瑞默讲述了这段经历:“简直太戏剧化了!所有的树都被砍倒了以防止阻挡逃生的道路。一切都很惊奇却又令人恐惧,到处都贴有警示标志,告诫人们一旦火山喷发应该怎么做。” 在帕尔马·马祖卡,又是一个亨廷顿舞蹈病患者的大家庭。南茜希望自己会的一点点西班牙语能够派上用场。但她后来在报告中提到:“马祖卡人都使用卡塔兰语,我的西班牙语几乎派不上用场。幸运的是有一个来自巴拿马的科研小组和我们一起工作。” …… P1-5 序言 追踪一种致命的疾病 南茜·韦克斯勒是一名猎手。她花费大量精力去追踪一个巨大的猎物——一种特殊的基因,或者说是一个遗传学的基本单位。一个人若是从父亲或母亲身上遗传了这种基因,将会患上一种致命的疾病——亨廷顿舞蹈病。南茜自己就可能遗传了这种致病基因。 在委内瑞拉的小村庄里南茜进行了很长时间的科学研究,探索有关亨廷顿舞蹈病致病基因之谜。那里的人患上这种疾病的比例是世界上最高的。年复一年,南茜和她的团队对当地人口庞大的家族进行着研究——祖父母、父母、孩子、叔叔、婶婶、侄子等。他们的工作非常辛苦,需要理清家庭成员的关系,检查病人的症状,处理村民们提供的血液样本。当地村民积极配合,这是寻找治疗方法的关键。南茜常常为患有亨廷顿舞蹈病的村民感到伤心,因为她能感受到这些患者深陷病痛之中。她和这些村民拥有相同的DNA,也许存在同样的基因缺陷,她也是这些村民中的一员。南茜坚信,终有一天,科学一定会战胜这种疾病。 南茜所从事的工作让她走遍了世界各地,从英国伦敦到巴布亚新几内亚遍布她的足迹。但如果让她概括这一伟大的历程,她会说,那不是一段奇妙的旅程,仅仅只是科学研究本身。 对导致亨廷顿舞蹈病的基因的研究可以看作是一部真实生活中的侦探小说。正如南茜所说:“我的使命就是尽快找到那个‘在逃的杀手’,挽救更多人的生命。” |
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