本书共分16章，由6省8院校医学遗传学教师共同编写。主要内容包括：医学遗传学基础，人类遗传病及遗传病的诊断、治疗与预防，肿瘤遗传学，免疫遗传学，药物遗传学，群体遗传学，人类基因的研究技术，人类基因组计划等。本书的特点是，既突出医学遗传学的基本概念、基本知识和基本理论，又反映医学遗传学的最新研究进展。

本书主要适用于高等医学院校五年制各专业《医学遗传学》教学需要，也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要。

第一章 医学遗传学概论

第二章 遗传的细胞基础

第三章 遗传的分子基础

第四章 单基因遗传病

第五章 线粒体遗传病

第六章 多基因遗传病

第七章 染色体病

第八章 分子病与先天性代谢病

第九章 群体遗传学

第十章 免疫遗传学

第十一章 肿瘤遗传学

第十二章 药物遗传学

第十三章 人类基因的研究技术

第十四章 遗传病的诊断与治疗

第十五章 遗传病的预防

第十六章 人类基因组计划

英汉名词对照

参考书目