人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的"完成"版，这是人类科学目前的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现，英国Tom Strachan和Andrew P.Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。全书分四部分，共21章。运用这些近期新成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野，就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本很好教材，也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原文并保持了原书的风格。它是适用于生命科学领域中的研究生的教科书，也可作为广大临床医生、遗传学科研人员和本科学生的参考用书。

中译本序
Preface of Chinese Translation
译者序
前言
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缩略语
章DNA结构和基因表达
1．1DNA，RNA及多肽中的构件和化学键
1．2DNA的结构和复制
1．3RNA转录和基因表达
1．4RNA加工
1．5翻译、翻译后加工及蛋白质结构
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参考文献
第2章染色体结构和功能
2．1倍性和细胞周期
2．2染色体的结构和功能
2．3有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型
2．4人类染色体研究
2．5染色体畸变
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参考文献
第3章细胞和发育
3．1细胞的结构和多样性
3．2细胞的相互作用
3．3发育概述
3．4发育过程中细胞的特化
3．5发育中的模式形成
3．6形态发生
3．7人类早期发育：受精到原肠胚形成
3．8神经发育
3．9发育途径的保守性
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参考文献
第4章系谱及群体中的基因
4．1单基因与多因子遗传
4．2孟德尔式系谱类型
4．3基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况
4．4多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论
4．5影响基因频率的因素
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参考文献
第5章扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆
5．1DNA克隆的重要性
5．2PCR：基本特征和应用
5．3细胞DNA克隆原理
5．4扩增不同片段大小的克隆体系
5．5制备单链、诱变DNA的克隆体系
5．6设计表达基因的克隆体系
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参考文献
第6章核酸杂交：原理和应用
6．1核酸探针的制备
6．2核酸杂交原理
6．3使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验
6．4使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验
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参考文献
第7章DNA与基因结构、变异及表达的分析
7．1DNA测序与基因型分型
7．2鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构
7．3研究基因的表达
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参考文献
第8章基因组计划和模式生物
8．1基因组计划的开创性意义
8．2人类基因组计划的研究背景和组织机构
8．3人类基因组是如何作图及测序的
8．4模式生物的基因组计划
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参考文献
第9章人类基因组的组成
9．1人类基因组的一般组成
9．2人类RNA基因的组成、分布和功能
9．3人类编码多肽基因的组成、分布和功能
9．4串联重复非编码DNA
9．5散在重复非编码DNA
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参考文献
0章人类基因表达
10．1人类细胞中基因表达概述
10．2反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控
10．3单个基因的选择性转录与加工
10．4差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存
10．5基因表达的远程控制与印记
10．6Ig和TCR基因的特殊结构与表达
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参考文献
1章人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制
11．1突变、多态性与DNA修复概述
11．2简单突变
11．3引起重复间序列交换的遗传机制
11．4致病性突变
11．5重复序列的致病潜力
11．6DNA修复
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参考文献
2章我们在生命之树中的位置
12．1基因结构与复制性基因的进化
12．2染色体与基因组的进化
12．3分子系统发生学与比较基因组学
12．4我们因何而变成人？
12．5人类种群的进化
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参考文献
3章孟德尔性状的遗传定位
13．1重组体与非重组体
13．2遗传标记
13．3两点定位
13．4多点定位比两点定位更有效
13．5利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位
13．6标准对数优势比分析不是毫无问题的
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参考文献
4章鉴定人类致病基因
14．1鉴定致病基因的原理和策略
14．2不依赖定位的鉴定致病基因的策略
14．3定位克隆
14．4应用染色体畸变
14．5确定候选基因
14．6以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法
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参考文献
5章复杂疾病易感基因的定位与鉴定
15．1确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用
15．2分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究
15．3复杂性状的连锁分析
15．4关联研究与连锁不平衡
15．5鉴定易感等位基因
15．6复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子
15．7概要及总结
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参考文献
6章分子病理学
16．1概述
16．2A和a等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性
16．3突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变
16．4功能丢失性突变
16．5功能获得性突变
16．6分子病理学：从基因到疾病
16．7分子病理学：从疾病到基因
16．8染色体病的分子病理学
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参考文献
……
7章癌遗传学
8章个体和群体的遗传检测
9章后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学
第20章细胞和动物的遗传操作
第21章疾病治疗的新方法
词汇表
索引