本教材延续了前两版的编写框架，在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时，力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时，编写过程中特别注意了课程思政的重要性，力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外，本教材遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写，旨在更好地联系和结合临床，从而使本教材更好地适用于医学遗传科医师的培训和医学遗传学专业研究生的培养。
本教材可供医学院校各专业本科、研究生及其他层次的师生使用，也可供住院医师、临床医生及科研人员等参考学习。

绪论　
第一节 　医学遗传学的研究内容　
第二节 　医学遗传学的发展简史　
第三节 　医学遗传学在现代医学中的地位　
第四节 　遗传病概述　
第五节 　医学遗传学的任务和展望　
第一章 　人类基因与基因组　
第一节 　人类基因组的组成　
第二节 　人类基因的结构与功能　
第三节 　人类基因组DNA多态性　
第四节 　人类基因组计划　
第二章 　基因突变　
第一节 　基因突变的类型　
第二节 　基因突变的诱发因素与作用机制　
第三节 　基因突变的特性与生物学效应　
第四节 　DNA损伤的修复　
第三章 　人类染色体　
第一节 　染色质　
第二节 　染色体　
第三节 　人类染色体核型　
第四章 　染色体畸变与染色体病　
第一节 　染色体畸变　
第二节 　染色体病　
第三节 　染色体异常携带者　
第五章 　单基因遗传病　
第一节 　系谱与系谱分析　
第二节 　单基因遗传病的遗传方式　
第三节 　影响单基因遗传病分析的因素　
第四节 　OMIM使用简介　
第六章 　多基因遗传病　
第一节 　多基因遗传的特点　
第二节 　多基因遗传病的特征　
第三节 　多基因遗传病易感基因的研究　
第七章 　人类疾病相关基因的鉴定与功能研究　
第一节 　人类疾病相关基因的鉴定　
第二节 　人类疾病相关基因的鉴定策略与方法　
第三节 　人类疾病相关基因的功能研究　
第八章 　线粒体遗传病　
第一节 　线粒体DNA的结构与遗传特征　
第二节 　mtDNA突变类型　
第三节 　线粒体遗传病　
第四节 　核DNA异常引起的线粒体病　
第九章 　分子病与先天性代谢缺陷病　
第一节 　分子病　
第二节 　先天性代谢缺陷病　
第十章 　群体遗传学　
第一节 　群体中的遗传平衡　
第二节 　影响群体遗传平衡的因素　
第三节 　遗传负荷　
第四节 　群体中的遗传多态性　
第十一章 　表观遗传学　
第一节 　表观遗传学的概念与表观遗传特点　
第二节 　表观遗传修饰的机制　
第三节 　表观遗传现象　
第四节 　表观遗传与疾病　
第十二章 　肿瘤遗传学　
第一节 　肿瘤的遗传现象　
第二节 　肿瘤的遗传易感性　
第三节 　染色体异常与肿瘤　
第四节 　基因突变与肿瘤　
第五节 　肿瘤发生的遗传学理论　
第六节 　肿瘤遗传学研究的医学应用　
第十三章 　免疫遗传学　
第一节 　血型系统的遗传学基础　
第二节 　主要组织相容性复合体系统　
第三节 　免疫球蛋白多样性的遗传基础　
第四节 　原发性免疫缺陷病　
第十四章 　药物遗传学　
第一节 　药物反应的遗传基础　
第二节 　环境因子反应的遗传基础　
第三节 　药物基因组学　
第十五章 　人类行为遗传学　
第一节 　人类行为的遗传控制　
第二节 　人类行为遗传学的主要研究方法　
第三节 　人类一些行为的遗传　
第十六章 　出生缺陷　
第一节 　出生缺陷的概念与类型　
第二节 　出生缺陷的发生机制　
第三节 　出生缺陷的监测与发生现状　
第四节 　出生缺陷的预防　
第十七章 　遗传病诊断　
第一节 　遗传病的临床诊断　
第二节 　临床遗传学检测　
第三节 　遗传病诊断的现状与展望　
第十八章 　遗传病治疗　
第一节 　手术治疗　
第二节 　药物治疗　
第三节 　饮食治疗　
第四节 　基因治疗　
第十九章 　遗传病预防　
第一节 　遗传病的普查　
第二节 　遗传咨询　
第三节 　遗传学筛查　
第四节 　产前诊断　
第五节 　植入前遗传学检测　
主要参考文献　
索引