本书系统全面介绍了医学遗传学相关知识，本书既可供医学类各专业的本科生及研究生使用，也可作为相关领域科技工作者的参考书，是医学院校各专业研究生、教师、临床医师及药师获得医学遗传学系统知识的一本有益读物。

章 绪论
节 医学遗传学的概念和研究领域
一、医学遗传学的概念
二、医学遗传学的研究领域
第二节 医学遗传学的发展简史
一、遗传学与遗传病的早期研究
二、单基因性状与单基因病的研究
三、染色体与染色体病的研究
四、遗传学与遗传病研究的扩展
五、人类基因组计划与基因组医学
六、动物模型与人类遗传病
七、诱导多能干细胞与人类遗传病
第三节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的主要特点
三、遗传病的分类
第四节 医学遗传学在现代医学中的地位
第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向
第二章 遗传的分子基础
节 基因概念的演变
第二节 基因的结构与功能
一、基因的结构
二、基因的功能
三、基因表达的调控
第三节 基因突变
一、基因突变的特性
二、基因突变的诱因
三、基因突变的分子机制
四、基因突变的生物学效应
五、基因损伤的修复
第三章 遗传的细胞基础
节 人类染色体
一、染色质与染色体
二、人类染色体的形态结构
三、人类的正常核型
四、性染色质
五、人类的性别决定机制
第二节 配子发生
一、精子发生
二、卵子发生
第四章 人类基因组学与医学
节 人类基因组的结构
一、单拷贝序列
二、重复序列
三、多基因家族与假基因
第二节 人类基因组计划
一、人类基因组计划的研究回顾
二、人类基因组计划的主要任务
第三节 后基因组学
一、功能基因组学
二、蛋白质组学
三、生物信息学
四、疾病基因组学
五、药物基因组学
第四节 人类基因组学与医学的关系
第五章 单基因遗传病
节 单基因遗传病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第二节 两种单基因性状的传递
一、两种单基因性状的独立传递
二、两种单基因性状的联合传递
第三节 影响单基因遗传效应的因素
一、遗传背景
二、不规则显性
三、延迟显性
四、基因多效性
五、遗传异质性
第六章 多基因遗传病
第七章 线粒体遗传病
第八章 染色体病
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病
第十章 群体遗传学
第十一章 肿瘤遗传学
第十二章 免疫遗传学
第十三章 药物遗传学
第十四章 发育遗传学
第十五章 行为遗传学
第十六章 表观遗传学
第十七章 辐射遗传学
第十八章 遗传病的诊断
第十九章 遗传病的治疗
第二十章 遗传病的预防
第二十一章 人类疾病的遗传工程小鼠模型