《医学遗传学(第2版)》是在第一版的基础上进行修订，是第一版基础上的改版教材。本教材紧紧围绕培养高等卫生职业实用型、应用型专门人才的目标，以职业技能的培养为根本，坚持贴近学生、贴近社会、贴近岗位的原则。编者严格把握教材内容的深度和广度，在必需、够用原则的基础上进行修订。内容包括绪论、遗传的细胞基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、分子病和遗传性代谢病、肿瘤与遗传，以及遗传病的诊断、治疗、预防和优生。本书由彭凤兰主编。

第一章 绪论

第一节 医学遗传学概述

一、医学遗传学的概念

二、医学遗传学的研究范围

三、医学遗传学在现代医学中的作用

第二节 遗传病概述

一、遗传病的概念和特征

二、遗传病的类型

三、遗传病的危害性

四、医学遗传学的研究方法和技术

第二章 遗传的细胞基础

第一节 真核细胞的结构

一、细胞膜

二、细胞质

三、细胞核

第二节 染色质和染色体

一、染色质

二、染色体

第三节 人类染色体

一、人类染色体的形态、数目与类型

二、人类染色体的识别

三、人类性别决定与性染色质

第四节 细胞的增殖

一、细胞增殖的方式

二、细胞增殖周期

三、有丝分裂

第五节 减数分裂与配子发生

一、减数分裂

二、配子的发生

第三章 遗传的分子基础

第一节 核酸

一、核酸的组成

二、核酸的种类与分布

三、核酸的分子结构

第二节 基因

一、基因的本质与概念

二、真核生物的基因结构

三、基因的生物学功能

第三节 基因突变与人类基因组计划

一、基因突变

二、人类基因组计划

第四章 遗传的基本规律

第一节分 离定律

一、分离现象

二、分离现象的解释和验证

三、分离定律及其细胞学基础

第二节 自由组合定律

一、两对性状的自由组合现象

二、自由组合现象的解释和验证

三、自由组合定律及其细胞学基础

第三节 连锁与互换定律

一、完全连锁遗传

二、不完全连锁与互换

三、连锁与互换定律的实质和细胞学基础

四、连锁与互换定律的适用范围

第五章 单基因遗传病

第一节 系谱和系谱分析

第二节 常染色体遗传病

一、常染色体显性遗传病

二、常染色体隐性遗传病

第三节 X连锁遗传病

一、X连锁显性遗传

二、X连锁隐性遗传

第四节 Y连锁遗传病

第五节 分析影响单基因遗传病的若干问题

一、基因的多效性和遗传异质性

二、表型模拟和反应规范

三、限性遗传和从性遗传

四、遗传印记

第六章 多基因遗传病

第一节 多基因遗传

一、质量性状与数量性状

二、多基因假说

三、多基因遗传的特点

第二节 多基因遗传病概述

一、基本概念

二、多基因遗传病的特征

三、多基因遗传病再发风险的估计

第七章 染色体畸变与染色体病

第一节 染色体畸变

一、引起染色体畸变的因素

二、染色体数目畸变

三、染色体结构畸变

第二节 染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

三、两性畸形

第八章 分子病和遗传性代谢病

第一节 分子病

一、血红蛋白病

二、血友病

第二节 遗传性代谢病

一、遗传性代谢病的发病机制

二、遗传性代谢病病例

第九章 肿瘤与遗传

第一节 肿瘤遗传的易感性

一、肿瘤的家族聚集性

二、肿瘤发生率的种族差异

三、遗传性肿瘤

四、双生子肿瘤

第二节 肿瘤与染色体异常

一、干系和旁系

二、肿瘤的染色体数目异常

三、肿瘤的染色体结构异常

第三节肿瘤与基因

一、癌基因

二、原癌基因激活机制

三、肿瘤抑制基因

第十章 遗传病的诊断、治疗、预防和优生

第一节 遗传病的诊断

一、临床诊断

二、系谱分析

三、生化检查

四、细胞遗传学检查

五、皮肤纹理分析

六、产前诊断

七、基因诊断

第二节 遗传病的治疗

一、手术治疗

二、药物及饮食疗法

三、基因治疗

第三节 遗传病的预防

一、遗传筛查

二、遗传咨询

三、环境保护

第四节 优生学

一、优生学概述

二、现代优生学的研究范围

三、影响优生的因素

四、主要优生措施

实验

实验一 显微镜使用和细胞结构观察

实验二 人类非显带染色体核型分析

实验三 细胞分裂

实验四 典型遗传病分析

实验五 人类皮肤纹理的观察与分析

附录

一、正常人体非显带染色体放大照片

二、正常人外周血淋巴细胞非显带核型分析报

告单