由于较为复杂的特性,目前人们对基因检测和基因组测序还存在不少困惑。虽然人们对基因知识的强大力量怀有巨大热情,而且革命性的新技术正不断涌现,但是在这种氛围中媒体恶意炒作,医学教育中基因学教学相对薄弱,再加上美国大众科学素养普遍不高,这几种不利因素共同作用,导致人们对基因检测和基因组测序存在困惑和误解。因此,在人人都能测得起基因组序列的这个时代,读者能从道恩·菲尔德、尼尔·戴维斯著刘雁译的《基因组革命(基因技术如何改变人类的未来)(精)》中的故事里对基因技术的远大前景以及目前存在的困难与不足有所了解。
如果将有机体比作一台计算机,那么基因组就是支撑其运行的软件。这套软件正是本书的两位作者道恩·菲尔德与尼尔·戴维斯所说的“基因组”,即地球上所有的DNA总和。在道恩·菲尔德、尼尔·戴维斯著刘雁译的《基因组革命(基因技术如何改变人类的未来)(精)》一书中,两位作者讲述了新世纪的一项重大科学动态——全世界正不断加大投入,致力于“基因组”的解读和绘制。同时,他们还向读者揭示了该动态会对未来造成的各种影响。
DNA的双螺旋结构在1953年得以确认,完整的人类基因组图谱于2003年绘制完成。自此,基因组学迅速成长壮大,目前已呈现出工业化的运营态势。基因组测序的速度飞速提升,成本却在不断下降。从哺乳动物到微生物,大量生物的基因组图谱都已绘制成功。人类基因组测序也逐渐成为越来越多的人都可以承受的一项健康检查项目。基因组测序可以帮我们鉴定亲子关系、对我们的先祖追根溯源,或判断一个人是否患有基因疾病。此外,该技术还能检验宠物的血统,辅助人们进行艺术创作,一根掉落的毛发足以让我们大致重构其主人的面部特征。从DNA的解读到建构,人类已踏出了创建人造生命的关键一步。
有些人可能会认为,DNA技术的超高速发展,以及它被不正当使用的可能性,应当让人类心生忌惮,时刻保持警惕。但不可忽略的是,该技术同时也为人类开启了前所未有的各种可能,人类在未来将会破解整个星球的生物密码。
重聚
早在一部以人类的勇敢和机智为主题的西方海洋文学的开山之作——古希腊史诗《奥德赛》中,人类足迹就已遍布所有大陆。遗憾的是,真实世界中早期人类可媲美奇幻历险的种种探索之举却无人记录。没关系,因为这些经历已被烙印在我们的DNA深处,甚至是那些曾伴随着早期人类一同“游历”的各类物种的基因之中。早期人类探索世界之旅最先发生在太平洋,这是人类探索地球过程中最炫目的壮举,除了现代人类的外太空之旅外,再无其他丰功伟绩可以盖过人类对太平洋的探索与发现。
源自非洲的人类逐渐迁移到这颗星球的各个角落。大约在距今6万年前,现代人类从非洲迁出后分散在亚洲各地定居下来。约1.5万年至2万年前,其中一群人最终穿越了从西伯利亚到阿拉斯加之间长达1000英里(约合1600公里)的陆桥,一路来到了南美的巴塔戈尼亚地区(Patagonia)。随后该陆桥被上升的海平面淹没,形成了今天众所周知的白令海峡(the Bering Straits)。美洲也自此成为一个巨大的岛屿,横在太平洋和大西洋之间。
早期人类不仅擅长陆上迁移,对水路也不陌生,有时甚至可以进行一些短途的跨海旅行。但远洋船舶和长距离航海,还是在造船术和航海知识发展较为成熟后才出现的。因此,人类历史的大部分时间,太平洋、大西洋和印度洋上的岛屿都是无人居住的。直至公元前3000年,波利尼西亚人的足迹开始出现在太平洋各个角落。15—17世纪,欧洲进入“地理大发现时代”(又名“探索时代”或“大航海时代”),航海家们四处探险时,发现这些“无人岛”也并非渺无人迹。
太平洋是世界上最大的地理构造单元,覆盖了地球面积约三分之一。如果你在“谷歌地球”上将自己的视角定位于塔希提岛(Tahiti,又称“大溪地”,南太平洋波利尼西亚群岛中最大的岛屿),就会发现太平洋宽广得令人不可思议,除了美国加利福尼亚州、澳大利亚和南极洲的一些大型岛屿外,几乎看不到任何陆地。不过只要把地图放大,就会发现在广袤无垠的太平洋上,镶嵌着许多岛屿如繁星点点。顺带说一句,“波利尼西亚”正是“许多岛屿”的意思。
这些波利尼西亚人来自何方?一项尤为重要的物证显示,这些岛屿的土著们是从南美洲迁移到这些太平洋的小岛上的。该物证就是——红薯。红薯原产于南美大陆,但现在太平洋各个岛屿都将其作为一种主食广为培育。早在约8000年前,南美洲秘鲁高地上的人们就会种植这种被驯化的农作物。专家们曾经猜测,该农作物是16世纪时来自西班牙和葡萄牙的探险家们从南美洲引入这些太平洋岛屿的。然而,数据显示这种猜测可能是错误的。因为考古学家在太平洋地区发现的最古老的红薯碳化样本可以追溯到公元1000年——这一时间要比哥伦布首次航行至太平洋地区提前了约500年。此外,“红薯”一词在各种波利尼西亚语中的发音,都类似于“盖丘亚族”(Quechua)语中“红薯”的叫法,盖丘亚族是南美印第安人的一大分支。
所以,红薯是否是由史前的南美人自己引入到这些太平洋岛屿的呢?波利尼西亚人是不是(或至少部分属于)美洲人的后裔?挪威人类学家托尔·海尔达尔(Thor Heyerdahl)认为答案是肯定的,并且为了证明这一论断,他制作了大名鼎鼎的仿古木筏“康提基号”(the Kon-Tiki),试图证明在公元五世纪,当时尚处于石器时代的南美洲印第安土著是能够凭借木筏跨海远航的。但我们现在知道,历史真相往往更加离奇:波利尼西亚人凭借木筏横渡了太平洋,而且他们不仅成功地到达了南美,最后竟然还顺利返航了!
波利尼西亚这段真实的“史诗故事”,背后有几项证据支持,最近还多了一条DNA证据。当时的波利尼西亚人纵横于海上,凭借的是他们的“双体独木舟”,而为满足航行时的饮食所需,这些独木舟上往往有意或是随意地携带了一些动植物,分子人类学家们将这些生物体统称为“独木舟生物系”(canoe biota),包括各种植物、老鼠、猪和鸡等等。163通过对这些生物的基因分析,他们发现了一些迄今为止最有力的基因证据,能够证明当时的波利尼西亚人不仅冲出亚洲,在最偏远的太平洋群岛上定居了下来,甚至走向了世界,远航至南美海岸。
2013年,一群人类遗传学、人口迁移和远古DNA分析领域的专家们发表了一份研究报告,为该论断提供了进一步的证据。164该团队的研究对象是现已灭绝的巴西博托库多印第安人(Botocudo Indians)。研究者从该人种的古代头骨中小心翼翼地提取出DNA,并在随后的报告中指出,其线粒体DNA序列属于波利尼西亚人所特有的单倍型类群(haplogroup,简称为“单倍群”)。
P151-154
DNA(脱氧核糖核酸)是一种生物密码,虽仅由A(腺嘌呤)、C(胞嘧啶)、G(鸟嘌呤)、T(胸腺嘧啶)四种碱基构成,但大道至简,这份简单却是无数复杂生命的起点。本书想要传递的主旨是,尽管基因组学领域的研究已成就非凡,但该学科大时代的序幕才刚刚拉开。较之地球上不胜枚举的复杂生命中所蕴含的深刻奥义,我们现在所发现的,仅仅是最初的萤火微光;所能解答的,也只是万千谜题中的沧海一粟。此后的任务,是将地球从小到大,由内而外地彻底梳理清楚——小到基因组、大到地球生境;内至五脏六腑、外达四海五洲。
在本书的八个章节中,我们会全面地回顾过去、展望未来,从DNA双螺旋结构的发现开始,一直介绍到未来有望以行星为规模的基因组研究。该领域的研究一路走来,突破不断、惊喜连连。本书会将已取得的成果一一道来,充分展示其迅猛发展的全貌。
在此,我们要向许多人致谢。首先要感谢我们的编辑,可敬的拉莎·梅农(Latha Menon)女士。从最初的调研到最终的版式,她引导我们完成了本书出版的每一个环节,并常常在咖啡时间亲切地和我们分享她的人生智慧。我们也同样要感谢她的助理爱玛·马(Emma Ma),她也为我们提供了宝贵的帮助和建议。当然,牛津大学出版社(Oxford University Press)更是功不可没,在此一并致谢。
其次,我们还要感谢本书初稿的读者们。有见地的读者是每位作者梦寐以求的,苏塞·菲尔德(Suse Field)和约翰·菲尔德(John Field)正是其中的翘楚。在本书撰写的过程中,他们提出了大量优质的反馈意见。安德鲁·辛格(Andrew Singer)在我们撰写“基因组故事”时帮忙出谋划策,去芜存菁。杰克·吉尔伯特(Jack Gilbert)和罗布·奈特(Rob Knight)对本书的初稿进行了阅读和评论,但他们最大的贡献还是作为我们的同事,用自己的学术成果为“生物多样性基因组学”这门新兴研究领域的形成添砖加瓦。此外,希拉里·吉尔伯特(Hillary Gilbert)和玛莎·比曼(Martha Beeman)共同出色地承担了本书的校对和评论工作。
当然,本书的一切疏漏与错误均由我们两位作者负责。自1995年基因组研究起步至今,正是科学家们所发表的一篇篇开拓性的论文,才使得本领域激情四溢、精彩纷呈、硕果累累。当然,这一切还离不开各项基金的慷慨支持。本书的作者之一尼尔·戴维斯(Neil Davies)代表他个人,感谢戈登与贝蒂·摩尔基金会 (Gordon and Betty Moore Foundation) 对他在莫雷阿岛所进行的研究之大力支持。最后,我们还要感谢基因组学领域所有其他方向的研究者们,他们的学术成果大力推动了我们的研究进展。感谢你们在过去几年中与我们携手合作,将一项又一项计划从创意变为可能。你们才是尚未公布的行星基因组项目(Planetary Genome Project)真正的领导者。 道恩,菲尔德,尼尔·戴维斯
此书对基因组学这个命题进行了充分的讨论,同时也阐述了基因组技术对人类自身、对环境、对地球,甚至对宇宙探索的深远影响,是全面了解基因组技术的历史、研究和应用的一本不可多得的书。
方林
此书的作者用一种深入浅出且饶有趣味的方式,带领我们认识了人类发现DNA、解读DNA、利用DNA以及进一步尝试通过基因组科学了解和改善各种生态系统多样性这一简明却又波澜壮阔的基因组科学发展过程。此书所展现的行业趋势和动态让人耳目一新,甚至有的观点让人拍案叫绝。
李健
《基因组革命》从DNA双螺旋结构讲起,将基因的魅力和动人的故事娓娓道来,是不多见的高水平科普读物。让我们一起,在阅读的同时真切地触摸生命的实质。
汪亮
在本书中,作者扣人心弦地描述了基因组学已取得的伟大成就,积极展望了该学科的种种未来成果。其中包括影片《侏罗纪公园》中所展示的灭绝物种复活、微生物组学,以及环境工程等发展方向。在寥寥数章中,作者们详尽地介绍了该学科一连串的最新发现,并对这些发现的伦理问题进行了深刻研讨。
《自然》杂志
这是一本妙趣横生、雅俗共赏、极具分量的书籍。它揭示了基因组学最前沿的发展态势,该新兴学科正从根本上改变着科学的研究范式,同时也变革着人类对世界的理解。如果你想了解生物学的未来,阅读此书即可。
罗布·邓恩