本书以天津市医学会罕见病分会为依托，携手全市相关医院的多学科专家，联合收集、整理了覆盖 127 种疾病的 168 个罕见疾病经典病例，从背景知识入手，以病例简述（入院情况、入院查体、入院检查）为基础，进行病例分析（逐层递进式鉴别诊断、诊断及确诊依据），并逐一给予专家点评（该案启示）。
本书多个病例来自儿童罕见病临床资源数据库。该数据库以儿童期实际就诊的罕见疾病数千病例为基础，参考国内外各罕见病及常见病录入登记系统的结构特点，收集整理流行病学特征、主要临床及辅助检查、用药治疗等信息，应用大数据分析及人工智能技术，结合儿童罕见病特点和就医诊疗过程中的具体情况，进行数据优化分析，实现数据库规范化，形成可支撑儿童罕见病诊疗方案的数据分析模型。