分子诊断作为检验医学与临床医学研究和应用的一个专业领域，改变了疾病诊断与治疗的传统观念。从“首届临床分子诊断应用案例大赛”征集的近200个案例中精选62个优秀案例汇集成本书。全书分四篇：遗传篇，主要涉及分子诊断技术在遗传学领域的应用；感染篇，主要介绍分子诊断技术在感染性疾病中的应用；肿瘤篇，主要为分子诊断技术在肿瘤等相关疾病中的应用；药物基因篇，主要讲述分子诊断技术在基因检测及临床用药等方面的应用。
本书可供各级医疗机构检验医生和临床医生阅读参考，对疾病筛查、疾病诊断、风险评估、临床用药、疗效监测、预后判断等具有较强的指导意义，也适用于普通大众了解分子诊断在疾病诊治中的应用。

刘维薇，教授，主任技师，博士生导师。上海中医药大学附属龙华医院检验科主任。美国国立卫生研究院和香港中文大学访问学者。主要从事分子诊断临床应用和慢性肠肝疾病的发病机制及其诊疗新策略的应用基础研究。入选上海市卫生健康领军人才、优秀学科带头人、“新优青计划”等。近五年以通信作着在Nature Metabolism、Gastroenterology、Cancer Research、Hepatology、Advanced Science等期刊发表多篇论文；作为课题负责人承担国家自然科学基金项目等8项；授权专利5项，已转化1项；参编著作5本；获上海医学科技奖二等奖1项。任上海市中西医结合学会检验医学专业委员会候任主任委员、上海市医学会检验医学专科分会常委、上海市医师协会检验医师分会委员、中华医学会检验医学分会青年学组委员、中国医师协会检验医师分会青年委员、中国中西医结合学会检验医学专业委员会委员等。

遗传篇
1 RNA-seq辅助诊断的黏多糖贮积症Ⅱ型
2 TECTA基因同义变异导致常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋
3 罕见出血性病例
4 全外显子组测序技术鉴定“2+0”型脊髓性肌萎缩症家系
5 双基因变异导致的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症
6 全外显子组测序技术结合体内外mRNA剪接实验协助轴后多指产前诊断
7 TOE1基因突变相关脑桥小脑发育不全7型
8 TOP3A基因突变导致进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
9 46，XX男性性反转综合征
10 12号染色体异源父源单亲二倍体导致MYF5基因纯合变异
11 无创产前基因检测20三体高风险胎儿20号染色体单亲二倍体
12 TBX6基因移码变异及其亚等位基因变异导致胎儿脊椎肋骨发育不全
13 单基因全长测序明确苯丙酮尿症新基因型
14 遗传自外祖父的X连锁肝糖原累积病诊断
15 染色体1q21拷贝数变异相关疾病的病因
16 RHDO分析在遗传性耳聋产前诊断中的应用
17 女性X连锁精神发育迟滞-低张面容综合征携带者的X染色体失活分析
18 胎儿游离DNA高通量测序技术检出胎儿RAF1基因变异
19 NGS检测遗传性主动脉疾病亲代嵌合突变
20 胎盘嵌合导致NIPT与CNV结果不一致
21 利用全外显子组测序技术对脑桥小脑发育不全7型家系遗传病因的研究
感染篇
22 数字PCR技术用于急性白血病治疗后EBV/CMV感染诊断及监测
23 多重PCR技术用于腺病毒感染诊断
24 紧密帚枝霉感染引起鼻脑型脑膜脑炎
25 全外显子组测序鉴别诊断不明原因呼吸系统反复感染性疾病
26 tNGS辅助诊疗肺炎支原体合并腺病毒感染重症肺炎
27 NGS用于粪类圆线虫病诊断
28 NGS辅助播散性肺炎合并眼内炎患者病原体检测
29 NGS对疑似脊柱结核病的纠正诊断
30 血液肿瘤移植后淋巴增殖性疾病
31 mNGS诊断神经系统脑膜炎奈瑟球菌感染
32 mNGS诊断鸟分枝杆菌肺炎
33 mNGS诊断狒狒巴拉姆希阿米巴脑炎
34 mNGS检测发现革兰氏阴性专性厌氧菌感染所致脑脓肿
35 结核性脑膜炎合并布鲁菌脑膜脑炎诊断
36 多重数字PCR连续监测恶性疟阳性患者
37 mNGS诊断播散性诺卡菌病
38 mNGS诊断坏死梭杆菌侵袭性感染引起的勒米尔综合征
39 纳米孔测序用于脑水肿合并颅内感染诊断
40 鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎
41 新型冠状病毒核酸检测室间比对符合率仅为60%的原因分析
42 快检阴性而普检阳性的新型冠状病毒感染
肿瘤篇
43 结肠癌KRAS基因检测：PCR与NGS检测结果为何不一致
44 MEF2D/BCL9基因阳性伴CD5+异常表达的急性前体B淋巴细胞白血病诊断
45 NGS用于BRCA2基因发生有害突变的胰腺癌诊断
46 EGFR T790M突变位点NGS阴性而数字PCR阳性的分析
47 粪便SDC2基因甲基化检测筛查结直肠癌
48 唾液具核梭杆菌阳性用于结直肠癌诊断
49 罕见BCR-ABL融合基因突变CML患者
50 微流控HPV检测系统辅助诊断喉乳头瘤
51 扩增子建库法阴性而杂交捕获建库法阳性的BRCA基因检测
52 NGS诊断BRCA2基因致病性突变携带者乳腺癌
53 NGS用于单倍体移植复发患者HLA杂合性缺失检测
54 多重荧光PCR-毛细管电泳法检测胃腺癌MSI异质性
55 杯口细胞增多伴NPM1、TET2、FLT3-ITD阳性急性粒细胞白血病未分化型诊断
56 极易漏诊的多发性骨髓瘤
57 结直肠癌术后复发患者Septin9基因甲基化实验阳性
药物基因篇
58 奥卡西平药物致使血小板急剧减少
59 索磷布韦/维帕他韦治疗慢性活动性丙型肝炎
60 乙肝核苷酸类似物多重耐药突变
61 SLCO1B1和ApoE基因检测指导临床调整用药
62 CYP2C19基因罕见突变体*3/*17