为更好地推动我国罕见病的规范诊治，提升临床医护人员治疗罕见病的能力，中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中国医师协会罕见病用药委员会将牵头联合罕见病诊疗、药物治疗与管理专家编制《罕见病用药（精）》。本书以121种罕见病为纲，涵盖58种罕见病具体用药方案，详细阐述每个药物在治疗相应疾病的用法、注意事项、禁忌证、不良反应。并结合编者宝贵的临床经验，以具体病例为靶点，针对用药方面的具体问题进行评析，为解决我国能诊断和治疗罕见病的医生比罕见病更罕见的现状提供知识服务。

张抒扬，北京协和医院院长，主任医师，教授，博士生导师，心血管病学专家。在心血管常见病和疑难重症以及罕见病诊疗方面，有丰富的实践经验。开展冠状动脉及周围血管的介入诊断和治疗多年，注重对疾病从预防、诊疗到康复的全程管理。

1 21-羟化酶缺乏症
2 Alport综合征
3 肌萎缩侧索硬化
4 精氨酸酶缺乏症
5 非典型溶血尿毒症综合征
6 自身免疫性脑炎
7 自身免疫性垂体炎
8 自身免疫性胰岛素受体病
9 原发性肉碱缺乏症
10 Castleman病
11 先天性肾上腺发育不良
12 先天性高胰岛素血症
13 先天性肌无力综合征
14 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
15 法布里病
16 家族性地中海热
17 范可尼贫血
18 戈谢病
19 全身型重症肌无力
20 Gitelman综合征
21 糖原贮积症Ⅱ型
22 血友病
23 肝豆状核变性
24 遗传性低镁血症
25 高同型半胱氨酸血症Ⅰ型
26 纯合子家族性高胆固醇血症
27 低磷性佝偻病
28 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
29 特发性肺动脉高压
30 特发性肺纤维化
31 IgG4相关性疾病
32 先天性胆汁酸合成障碍
33 朗格汉斯组织细胞增生症
34 淋巴管肌瘤病
35 甲基丙二酸血症
36 线粒体脑肌病
37 黏多糖贮积症
38 多灶性运动神经病
39 多发性硬化
40 新生儿糖尿病
41 视神经脊髓炎
42 Noonan综合征
43 帕金森病（青年型、早发型）
44 POEMS综合征
45 普拉德-威利综合征
46 原发性遗传性肌张力不全
47 原发性轻链型淀粉样变
48 进行性家族性肝内胆汁淤积症
49 进行性肌营养不良
50 视网膜母细胞瘤
51 重症先天性粒细胞缺乏症
52 婴儿严重肌阵挛性癫痫
53 谷固醇血症
54 脊髓性肌萎缩症
55 系统性硬化症
56 四氢生物蝶呤缺乏症
57 结节性硬化症
58 X连锁无丙种球蛋白血症