本书是一部以基因为主线讲解遗传性视网膜疾病的专著。全书对84个常见的选传性视网膜营养不良的基因进行描述。在简要论述了疾病的临床特点和机制后，通过眼底、OCT、自发荧光等影像资料向读者展示了疾病的典型临床表现。本书适用于眼科医生、眼科医学生、遗传咨询师、生物信息分析师及其他遗传眼病相关工作者。读者可以通过查阅相关基因了解病情的发展、转归和预后情况。

第1章 ABCA4
第2章 AIPLI
第3章 ALMSI
第4章 ARL6/BBS3
第5章 BBS1
第6章 BBS2
第7章 BBS4
第8章 BBS5
第9章 BBS7
第10章 BBS9
第11章 BBS10
第12章 BBS12
第13章 BESTI
第14章 CACNAIF
第15章 CEP290
第16章 CERKL
第17章 CHM
第18章 CLN3
第19章 CLRNI
第20章 CNGA3
第21章 CNGBI
第22章 CNGB3
第23章 CRBI
第24章 CRX
第25章 C1QTNF5
第26章 CYP4V2
第27章 DHDDS
第28章 EFEMPI
第29章 ELOVL4
第30章 EYS
第31章 FAM161A
第32章 GNATI
第33章 GNAT2
第34章 GPR98
第35章 GUCA1A
第36章 GUCA1B
第37章 GUCY2D
第38章 IMPDH1（RP10）
第39章 IMPG2
第40章 IQCB1
第41章 KCNV2
第42章 KLHL7
第43章 LCA5
第44章 LRAT
第45章 MAK
第46章 MERTK
第47章 MY07A
第48章 NMNATI
第49章 NR2E3
第50章 NRL
第51章 NYX
第52章 0AT
第53章 OPNILW与OPNIMW
第54章 PDE6A
第55章 PDE6B
第56章 PDE6C
第57章 PDE6G
第58章 PHYH
第59章 PRCD
第60章 PROM1
第61章 PRPF3
第62章 PRPF31
第63章 PRPF8
第64章 PRPH2（RDS）
第65章 RDH12
第66章 RDH5
第67章 RH0
第68章 RIMSI
第69章 RLBP1
第70章 RP1
第71章 RP2
第72章 RPE65
第73章 RPGR
第74章 RPGRIPI
第75章 RS1
第76章 SAG
第77章 SEMA4A
第78章 SNRNP200
第79章 SPATA7
第80章 TIMP3
第81章 TOPORS
第82章 TULPI
第83章 USH2A
第84章 VCAN
索引