《医学遗传学》第4版由国内9省区11所院校的医学遗传学教师共同编写。全书分3篇共14章：第一篇，遗传的物质基础，包括遗传的细胞基础、遗传的分子基础和表观遗传学。第二篇，人类遗传病，包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、遗传病的诊断与治疗、遗传病的预防与优生等。第三篇，医学遗传学专题，包括群体遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、药物遗传学等。
《医学遗传学》第4版具有以下特点：一是突出医学遗传学的基本知识和基本理论，反映医学遗传学的最新研究进展；章节设置、内容编排及取舍充分考虑到学生的理解和接受能力；语言简明易懂、通顺流畅，选图恰当、图文并茂。二是引入学生看得懂、深入浅出、拓展和深化教材内容的数字化教学资源，形式有课程思政、科学名人、科学故事、科学趣闻、趣味学习、往事新解、医学新知、医学科普、医学溯源、精准医疗、优生优育、学以致用、案例分析等栏目。三是针对每章内容，精心编写了复习习题链接，链接内容包括名词解释与名词辨析、问答题及选择题等，这有助于发挥学生的学习主动性，带着问题学习，从而牢固掌握所学知识。
本书适用于高等医学院校临床医学及相关专业研究生、本科生“医学遗传学”课程的教学需要。也适用于成人教育“专升本”医学遗传学的教学需要，还可作为临床医生、优生优育工作者的参考用书。

第一章　医学遗传学概论
　第一节　医学遗传学的研究范围
　第二节　医学遗传学的发展
　　一、 医学遗传学的发展历程
　　二、 我国医学遗传学的发展
　第三节　医学遗传学与现代医学
　第四节　遗传病概述
　　一、 疾病的类型
　　二、 遗传病及其特征
　　三、 遗传病的分类
　　四、 遗传病的危害
第一篇　遗传的物质基础　
第二章　遗传的细胞基础
　第一节　染色质与染色体
　　一、 染色质与染色体的演变
　　二、 染色质的化学组成与结构
　　三、 染色质的类型
　　四、 染色体的组装
　　五、 性染色体与性染色质
　　六、 染色质与染色体的比较
　第二节　减数分裂与配子发生
　　一、 减数分裂
　　二、 配子发生
　第三节　人类染色体
　　一、 人类染色体的形态结构
　　二、 人类性染色体与性别决定
　　三、 人类细胞遗传学命名的国际体制
　　四、 人类染色体核型与核型分析
　　五、 人类染色体多态性
第三章　遗传的分子基础
　第一节　基因的概念
　　一、 基因概念的提出
　　二、 基因的现代概念
　　三、 基因的类别
　第二节　基因的结构与功能
　　一、 基因的结构
　　二、 基因的功能
　　三、 基因表达的调控
　第三节　基因突变和DNA 损伤
　　一、 基因突变和DNA 损伤的诱因
　　二、 基因突变
　　三、 DNA 损伤的修复
　第四节　人类基因组
　　一、 基因及基因相关序列
　　二、 非基因序列
　第五节　人类基因组学
　　一、 基因组学
　　二、 人类基因组学
　　三、 人类基因组学的分支学科
第四章　表观遗传学
　第一节　表观遗传调节
　　一、 DNA 甲基化水平改变
　　二、 组蛋白修饰作用
　　三、 非编码RNA 调控作用
　第二节　表观遗传现象
　　一、 X 染色体失活
　　二、 遗传印记
　第三节　表观遗传学研究的意义
　　一、 传统遗传学和表观遗传学的关系
　　二、 表观遗传与疾病
　　三、 表观遗传学研究的前景
第二篇　人类遗传病　
第五章　单基因遗传病
　第一节　单基因遗传的基本概念
　第二节　单基因遗传病的遗传方式
　　一、 常染色体显性遗传
　　二、 常染色体隐性遗传
　　三、 X 连锁显性遗传
　　四、 X 连锁隐性遗传
　　五、 Y 连锁遗传
　　六、 两种单基因遗传性状或疾病的传递
　第三节　单基因遗传效应的影响因素
　　一、 遗传背景与环境因素
　　二、 基因多效性与遗传异质性
　　三、 延迟显性与遗传早现
　　四、 限性遗传与从性遗传
　　五、 遗传印记与X 染色体失活
　第四节　分子病
　　一、 血红蛋白病
　　二、 血浆蛋白病
　　三、 受体蛋白病
　　四、 膜转运载体蛋白病
　第五节　先天性代谢病
　　一、 氨基酸代谢病
　　二、 糖代谢病
　　三、 脂类代谢病
　　四、 核酸代谢病
第六章　多基因遗传病
　第一节　数量性状的遗传
　　一、 质量性状与数量性状
　　二、 多基因学说
　　三、 数量性状的遗传
　第二节　多基因遗传病
　　一、 易感性、易患性和阈值
　　二、 遗传率
　　三、 多基因遗传病的遗传特点
　第三节　多基因遗传病的再发风险
　　一、 患者亲属级别
　　二、 遗传率与群体患病率
　　三、 家庭中患病人数
　　四、 病情严重程度
　　五、 群体患病率的性别差异
　第四节　多基因遗传病的研究进展
　　一、 原发性高血压
　　二、 冠心病
　　三、 糖尿病
　　四、 精神分裂症
第七章　线粒体遗传病
　第一节　线粒体基因组
　　一、 线粒体基因组的结构
　　二、 线粒体基因组的功能
　第二节　线粒体基因组的遗传特点
　　一、 半自主性
　　二、 不均衡性
　　三、 易突变性
　　四、 母体遗传
　第三节　线粒体遗传病
　　一、 mtDNA 缺陷性线粒体遗传病
　　二、 nDNA 缺陷性线粒体遗传病
　　三、 基因组间交流缺陷性线粒体遗传病
　　四、 mtDNA 突变和衰老
第八章　染色体病
　第一节　染色体畸变
　　一、 染色体畸变的诱因
　　二、 染色体畸变的描述
　　三、 染色体数目畸变及形成机制
　　四、 染色体结构畸变
　　五、 染色体结构畸变的传递
　第二节　常染色体病
　　一、 唐氏综合征
　　二、 爱德华综合征
　　三、 帕陶综合征
　　四、 猫叫综合征
　　五、 微缺失和微重复综合征
　第三节　性染色体病
　　一、 先天性睾丸发育不全
　　二、 先天性卵巢发育不全
　　三、 XYY 综合征
　　四、 多X 综合征
　　五、 两性畸形
第九章　遗传病的诊断与治疗
　第一节　产前诊断
　　一、 产前诊断的对象
　　二、 产前诊断技术
　　三、 产前诊断技术的应用
　第二节　症状前诊断
　第三节　临床诊断
　　一、 病史、症状和体征
　　二、 家系调查与系谱分析
　第四节　实验诊断
　　一、 细胞遗传学检查
　　二、 生化检查
　　三、 基因诊断
　第五节　遗传病的治疗
　　一、 手术治疗
　　二、 药物治疗