本套教材为全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材，是我国医学教育领域起步很早、历史很悠久、修订版次很多的很好不错、规范、科学、经典的重量规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持"三基、五性、三特定"的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。

傅松滨，教授，现任哈尔滨医科大学副校长，遗传学科学术带头人，博士研究生导师。兼任中国遗传学会常务理事、副秘书长，中国人类遗传资源专家委员会委员，黑龙江省遗传学会理事长，《靠前遗传学杂志》主编。1998年获第六届中国青年科技奖和卫生部很好青年科技人才，1999年入选国家百千万人才工程，2000年获国务院批准享受国家特殊津贴，2001年获很好青年教师和国家模范教师称号，所率领的研究团队2012年入选创新团队。目前主要从事中国人类遗传资源保存及多样性研究、双微体结构与功能研究和中国人群遗传病发病机制研究。其中参加的“实体瘤细胞遗传学研究”获2001年度国家科技进步奖二等奖；“中国不同民族永生细胞库的建立和中华民族遗传多样性的研究”获2005年度国家自然科学奖二等奖。

绪论1
节生物学与医学生物学的形成与发展1
第二节生物学与医学3
一、生物学与医学的关系3
二、学习《医学生物学》的目的和要求3
上篇生命过程的一般原理
章生命的起源与基本特征6
节组成生命的元素与化合物6
一、组成生命的元素6
二、组成生命的化合物6
第二节生命的起源11
一、原始生命的化学演化11
二、原始细胞的产生12
三、自养生物的出现12
四、从原核生物到真核生物12
五、从单细胞生物到多细胞生物12
第三节生命的基本特征13
一、生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系13
二、生命是以细胞为基本单位的功能结构体系13
三、生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系13
四、生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系14
五、生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系14
六、生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系14
七、生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系14
八、生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系15
九、生命是与自然环境密切联系的协同共存体系15
第二章生命的基本单位——细胞16
节细胞概述16
一、细胞的发现及细胞学说的建立16
二、细胞的基本特征17
第二节细胞的基本结构19
一、细胞膜19
二、细胞内膜系统23
三、线粒体25
四、细胞骨架系统26
五、细胞核27
六、核糖核蛋白复合体30
第三节细胞的基本功能31
一、细胞的物质运输31
二、细胞的能量代谢34
三、细胞的信号转导35
四、细胞的运动36
五、细胞的遗传信息传递及其调控37
第四节细胞的生命活动37
一、细胞增殖37
二、细胞分化40
三、细胞衰老与细胞死亡42
第三章生命的延续46
节无性生殖与有性生殖46
第二节配子发生46
一、精子发生46
二、卵子发生47
第三节减数分裂50
一、减数分裂Ⅰ50
二、减数分裂Ⅱ51
第四节受精52
一、配子的成熟与运行52
二、受精53
第四章生命的个体发育55
节胚胎发育过程概述55
一、卵裂55
二、囊胚55
三、原肠胚56
四、神经胚57
五、器官发生57
第二节胚胎发育机制58
一、胚胎发育的遗传学机制58
二、个体发育的细胞学机制63
三、形态发生64
第三节胚后发育64
一、生长65
二、再生65
三、衰老66
四、死亡67
第四节发育异常67
一、发育异常的因素67
二、发育异常的产前诊断69
第五章生命的遗传70
节遗传的分子基础70
一、DNA70
二、基因72
第二节遗传的细胞基础75
一、染色质76
二、染色体77
三、人类染色体正常核型78
四、人类染色体的多态性81
第三节遗传的基本规律81
一、经典遗传学定律81
二、非孟德尔现象85
第六章人类遗传的多样性87
节遗传变异的本质87
一、遗传变异概述87
二、遗传变异源于突变87
三、遗传变异的频率88
第二节突变的类型及突变率估算88
一、突变的类型88
二、人类生殖细胞突变率的估算89
第三节基因突变的类型和命名90
一、基因突变的主要类型90
二、基因突变的命名93
三、基因突变的后果94
第四节个体基因组间的变异94
一、单核苷酸多态性95
二、插入缺失多态性96
三、拷贝数变异96
四、倒位96
第五节突变和遗传多态性的意义97
一、突变与人类疾病97
二、罕见变异与人类疾病98
三、多态性与人类遗传98
下篇现代生物医学
第七章疾病的生物学机制102
节健康与疾病的概念102
一、健康的概念102
二、疾病的概念102
第二节疾病的发生原因和条件103
一、疾病的发生原因103
二、疾病发生的条件105
三、疾病原因与条件的关系106
第三节疾病发生的规律及基本机制106
一、疾病发生的一般规律106
二、疾病发生的基本机制108
第八章染色体畸变与疾病110
节染色体畸变110
一、染色体数目畸变110
二、染色体结构畸变112
第二节染色体病116
一、常染色体病116
二、性染色体病117
第九章单基因遗传与疾病120
节常染色体遗传与疾病120
一、常染色体显性遗传病120
二、常染色体隐性遗传病125
第二节性染色体遗传与疾病126
一、X连锁隐性遗传病127
二、X连锁显性遗传病128
三、Y连锁遗传病129
第十章线粒体遗传病131
节mtDNA的结构与遗传特征131
一、mtDNA的结构特征131
二、mtDNA的遗传特征132
第二节线粒体基因突变与常见线粒体遗传病134
一、线粒体基因突变的类型134
二、常见线粒体遗传病135
第十一章多基因遗传与疾病139
节多基因遗传概述139
一、多基因假说139
二、多基因遗传的特点140
第二节多基因遗传病的发病风险141
一、易患性与发病阈值141
二、多基因遗传病的遗传率及其估算方法143
三、多基因遗传病的遗传特点146
四、多基因遗传病发病风险的一般估计方法147
第三节常见的人类多基因遗传病149
一、原发性高血压149
二、糖尿病150
三、支气管哮喘151
四、精神分裂症152
五、先天性唇腭裂152
第十二章表观遗传学155
节表观遗传修饰的分子机制155
一、DNA甲基化155
二、组蛋白修饰157
三、非编码RNA 160
第二节表观遗传修饰异常与疾病162
一、DNA甲基化异常遗传病162
二、组蛋白修饰异常遗传病163
三、非编码RNA异常遗传病164
四、基因组印记异常疾病164
第十三章肿瘤生物学167
节肿瘤的本质与基本特征167
一、肿瘤的起源167
二、肿瘤细胞的永生化168
三、肿瘤的基本特征168
第二节肿瘤发生发展的分子基础170
一、原癌基因170
二、抑癌基因172
三、关键信号转导通路174
第三节肿瘤发生发展的生物学机制175
一、遗传改变学说175
二、表观遗传改变学说176
三、肿瘤干细胞学说177
四、肿瘤微环境学说178
第十四章基因组医学179
节人类基因组计划与基因组医学179
一、人类基因组179
二、人类基因组计划180
三、人类基因组单体型图计划183
四、DNA元件百科全书计划183
五、其他人类基因组计划184
六、基因组医学184
第二节后基因组学与医学185
一、疾病基因组学185
二、药物基因组学185
三、环境基因组学186
四、系统生物学186
五、转录组学186
六、蛋白质组学187
七、代谢组学187
第三节基因组医学在临床医学实践中的应用187
一、无创DNA产前检测188
二、遗传性耳聋基因诊断188
三、华法林药物与个体化用药189
第十五章模式生物学191
节模式生物学及其研究内容191
一、模式生物学的发展历史191
二、模式生物的共同特点192
三、模式生物学的研究内容192
第二节典型模式动物的特征193
一、无脊椎动物193
二、脊椎动物194
三、哺乳类动物195
第三节典型模式动物的医学应用197
一、利用模式动物进行科研活动的伦理学要求197
二、常用的模式动物研究方法197
三、利用模式动物建立人类疾病的动物模型198
第十六章生物信息学201
节生物信息学概述201
一、生物信息学的定义201
二、生物信息学的研究内容201
三、生物信息学的研究方法201
四、生物信息学的应用202
第二节生物医学大数据202
一、基因组学202
二、转录组学203
三、蛋白质组学204
四、表观基因组学204
五、代谢组学205
第三节生物医学大数据分析技术205
一、序列比对分析205
二、差异分析207
三、聚类分析209
四、功能富集分析209
第四节生物医学大数据资源210
一、美国国家生物技术信息中心210
二、癌症基因组图集213
三、测序读段数据库214
四、UCSC数据库218
推荐阅读221
中英文名词对照索引222