1 21-羟化酶缺乏症
2 白化病
3 Alport综合征
4 肌萎缩侧索硬化
5 Angelman综合征
6 精氨酸酶缺乏症
7 热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
8 非典型溶血性尿毒症
9 自身免疫性脑炎
10 自身免疫性垂体炎
11 自身免疫性胰岛素受体病
12 β-酮硫解酶缺乏症
13 生物素酶缺乏症
14 心脏离子通道病
15 原发性肉碱缺乏症
16 Castleman病
17 腓骨肌萎缩症
18 瓜氨酸血症
19 先天性肾上腺发育不良
20 先天性高胰岛素性低血糖血症
21 先天性肌无力综合征
22 先天性肌强直
23 先天性脊柱侧弯
24 冠状动脉扩张病
25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
26 Erdheim-Chester病
27 法布里病
28 家族性地中海热
29 范可尼贫血
30 半乳糖血症
31 戈谢病
32 全身型重症肌无力
33 Gitelman综合征
34 戊二酸尿症I型
35 糖原累积病(I型和II型)
36 血友病
37 肝豆状核变性
38 遗传性血管性水肿
39 遗传性大疱性表皮松解症
40 遗传性果糖不耐受症
41 遗传性低镁血症
42 遗传性多发脑梗死性痴呆
43 遗传性痉挛性截瘫
44 全羧化酶合成酶缺乏症
45 同型半胱氨酸血症
46 纯合子家族性高胆固醇血症
47 亨廷顿舞蹈病
48 HHH综合征
49 高苯丙氨酸血症
50 低碱性磷酸酶血症
51 低磷性佝偻病
52 特发性心肌病
53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
54 特发性肺动脉高压
55 特发性肺纤维化
56 IgG4相关性疾病
57 先天性胆汁酸合成障碍
58 异戊酸血症
59 卡尔曼综合征
60 朗格汉斯组织细胞增生症
61 莱伦氏综合征
62 Leber遗传性视神经病变
63 长链IP3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
64 淋巴管肌瘤病
65 赖氨酸尿蛋白不耐受症
66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
67 枫糖尿症
68 马方综合征
69 McCune-Albright综合征
70 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
71 甲基丙二酸血症
72 线粒体脑肌病
73 黏多糖贮积症
74 多灶性运动神经病
75 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
76 多发性硬化
77 多系统萎缩
78 肌强直性营养不良
79 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
80 新生儿糖尿病
81 视神经脊髓炎
82 尼曼匹克病
83 非综合征性耳聋
84 Noonan综合征
85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
86 成骨不全症(脆骨病)
87 帕金森病(青年型、早发型)
88 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
89 黑斑息肉综合征
90 苯丙酮尿症
91 POEMS综合征
92 卟啉病
93 Prader-Willi综合征
94 原发性联合免疫缺陷
95 原发性遗传性肌张力不全
96 原发性轻链型淀粉样变
97 进行性家族肝内胆汁淤积症
98 进行性肌营养不良
99 丙酸血症
100 肺泡蛋白沉积症
101 肺囊性纤维化
102 视网膜色素变性症
103 视网膜母细胞瘤
104 重症先天性粒细胞缺乏症
105 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
106 镰刀型细胞贫血病
107 Silver-Russell综合征
108 谷固醇血症
109 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
110 脊髓性肌萎缩症
111 脊髓小脑性共济失调
112 系统性硬化症
113 四氢生物蝶呤缺乏症
114 结节性硬化症
115 原发性酪氨酸血症
116 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
117 威廉姆斯综合征
118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
119 X连锁无丙种球蛋白血症
120 X连锁肾上腺脑白质营养不良
121 X连锁淋巴增生症

丁洁、王琳主编的《121种罕见病知识读本》是一部关于罕见病的科普读物，从对罕见病的临床识别，罕见病是如何得的，对家人有何影响，如何就医等九个角度采用“几问”的形式介绍了121种罕见病。本书权威、专业、实用，可读性强，有助于读者深入、正确地认识罕见病，是罕见病患者及其亲属的良师益友，也可供从事罕见病研究的专业人士参考。