宋佰慧等编著的《医学遗传学(教育部高等教育课程改革和建设规划教材)》一书主要特色：1．编写原则体现知识的完整性、系统性和相互关联性；2．注重基本理论和基本知识的阐述。更新、扩充新内容；3．开篇有学习要点，章后留有思考题，便于学生理解、掌握和记忆知识；4．相关名词给出英文．有助于学生专业和专业英文的学习。

宋佰慧等编著的《医学遗传学(教育部高等教育课程改革和建设规划教材)》是一本重要的医学基础教材，根据内容和学习的需要，《医学遗传学(教育部高等教育课程改革和建设规划教材)》共分二十二章，包括绪论、人类基因、基因突变、单基因遗传、多基因遗传、染色体畸变、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的预防、遗传病的治疗等内容。在编写过程中力求科学性、思想性与实践性的统一。

第一章 绪论

 第一节 医学遗传学概述

 第二节 遗传病概述

 第三节 医学遗传学的研究方法

第二章 遗传学的细胞基础

 第一节 细胞的形态结构

 第二节 细胞增殖

 第三节 细胞分裂

 第四节 配子的发生

第三章 人类基因

 第一节 基因的概念与结构

 第二节 基因的复制

 第三节 基因的表达

第四章 基因突变

 第一节 基因突变的特性

 第二节 基因突变的形式

 第三节 DNA损伤的修复

第五章 单基因遗传

 第一节 遗传的基本定律

 第二节 遗传学的概率统计

 第三节 系谱和系谱分析

 第四节 单基因遗传的遗传方式

 第五节 单基因遗传病的两种规律

 第六节 有关单基因遗传病的几个问题

 第七节 不同于孟德尔遗传规律的遗传现象

 第八节 单基因遗传病的再发风险估计

第六章 多基因遗传

 第一节 质量性状与数量性状

 第二节 多基因遗传的特点

 第三节 多基因遗传病

第七章 人类染色体

 第一节 人类染色体及其正常核型

 第二节 性别决定与性染色质

第八章 染色体畸变

 第一节 染色体畸变的原因

 第二节 染色体数目畸变

 第三节 染色体的结构畸变

第九章 染色体异常病

 第一节 常染色体异常综合征

 第二节 性染色体异常综合征

 第三节 染色体异常携带者

第十章 群体遗传学

 第一节 群体中的遗传平衡

 第二节 影响遗传平衡的因素

 第三节 遗传负荷

第十一章 基因定位

 第一节 基因定位的方法

 第二节 基因定位的应用

 第三节 人类基因组计划

第十二章 线粒体遗传病

 第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律

 第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病

第十三章 分子病与遗传性酶病

 第一节 分子病

 第二节 遗传性酶病

第十四章 药物遗传学

 第一节 药物反应的遗传基础

 第二节 毒物反应的遗传基础

第十五章 免疫遗传学

 第一节 血型遗传

 第二节 人类主要组织相容性抗原

 第三节 遗传性免疫缺陷病

第十六章 肿瘤遗传学

 第一节 癌家族

 第二节 遗传性恶性肿瘤

 第三节 遗传性癌前病变

 第四节 恶性肿瘤的遗传易感性

 第五节 染色体异常与肿瘤

 第六节 癌基因

 第七节 抑癌基因

 第八节 肿瘤转移抑制基因

 第九节 癌发生的一般机制

第十七章 发育遗传学

 第一节 早期胚胎发育的遗传控制

 第二节 遗传因素所致的畸形

 第三节 环境因素所致的畸形

 第四节 致畸剂的检出

第十八章 行为遗传学

 第一节 行为的遗传现象

 第二节 行为遗传研究的对象

 第三节 行为遗传研究的主要方法

 第四节 行为遗传异常相关的疾病

第十九章 遗传病的诊断

 第一节 临症诊断

 第二节 产前诊断

 第三节 基因诊断

第二十章 遗传病的预防

 第一节 遗传病的普查和登记

 第二节 遗传咨询

 第三节 产前诊断

 第四节 新生儿筛查

 第五节 携带者的检出

第二十一章 遗传病的治疗

 第一节 手术治疗

 第二节 药物治疗

 第三节 饮食疗法

 第四节 基因治疗

第二十二章 优生学

 第一节 优生学的发展简史

 第二节 优生的分类

 第三节 我国推行的优生措施

参考文献