本书主要介绍了遗传的细胞基础、人类染色体与染色体病、遗传的分子基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、肿瘤与遗传、遗传病的诊断、防治和优生学，以及临床常见遗传病等内容，适合高职高专临床、护理、助产、检验、药剂等相关医学专业使用，也适合中职相关专业使用。

本书内容包括绪论，遗传的细胞基础，人类染色体与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，肿瘤与遗传，遗传病的诊断、防治和优生学，临床常见遗传病以及实验指导。

本书内容通俗易懂，深入浅出，每章节前编有学习指南，章节后不但附有练习题，帮助学生巩固复习，而且附有与本章内容有关的阅读材料，既拓展学生知识面，又激发和提高学生学习兴趣，更体现知识的趣味性和前沿性。适合高职高专临床、护理、助产、检验、药剂等相关医学专业使用，也适合中职相关专业使用。

第一章 绪论

 第一节 医学遗传学的概念及其分支学科

一、医学遗传学的概念

二、医学遗传学的研究范围与分支学科

 第二节 遗传病概述

一、遗传病的概念

二、遗传病的分类

 第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状

一、医学遗传学研究中常用的工作方法

二、医学遗传学的研究现状

 练习题

 阅读材料 黄种人基因组图谱

第二章 遗传的细胞基础

 第一节 细胞的基本特征

一、细胞的形态大小和数目

二、细胞的基本结构(含亚显微结构)

 第二节 细胞的生长与增殖

一、细胞增殖周期

二、间期

三、有丝分裂期

四、减数分裂

 第三节 配子的发生

一、精于的发生

二、卵子的发生

 练习题

 阅读材料 肿瘤细胞人人都有

第三章 人类染色体与染色体病

 第一节 人类染色体的基本特征

一、人类染色体的数目、形态结构和类型

二、人类染色体的正常核型

三、性染色质及性别决定

 第二节 人类染色体的畸变

一、染色体畸变的概念

二、染色体畸变发生的原因

三、染色体畸变的类型

 第三节 染色体病

一、常染色体病

二、性染色体病

三、染色体异常携带者

 练习题

 阅读材料 永恒的两性话题——X染色体和Y染色体

第四章 遗传的分子基础

 第一节 核酸的分子结构与合成

一、核酸的基本结构单位

二、DNA的分子结构及半保留复制

三、RNA的种类与功能

 第二节 基因与基因组

一、基因的概念

二、真核细胞基因的分子结构

三、基因的表达与调控

四、基因组与基因组计划

五、基因突变

 练习题

 阅读材料 基因芯片

第五章 单基因遗传与单基因病

 第一节 遗传的基本规律

一、遗传分析中常用的名词术语

二、分离定律

三、自由组合定律

四、连锁和互换定律

 第二节 系谱与系谱分析

 第三节 单基因遗传与单基因遗传病

一、常染色体显性遗传

二、常染色体隐性遗传

三、X连锁显性遗传

四、X连锁隐性遗传

五、Y连锁遗传

 第四节 两种单基因性状或疾病的遗传

一、两种单基因性状或疾病的自由组合

二、两种单基因性状或疾病连锁与互换

 第五节 影响单基因病分析的几个因素

一、外显率和表现度

二、拟表型

三、遗传的异质性

四、从性遗传与限性遗传

五、线粒体遗传病

 练习题

 阅读材料 吃蚕豆也会生病

第六章 多基因遗传与多基因病

 第一节 多基因遗传的概念和特点

一、多基因遗传的概念

二、多基因遗传假说

三、多基因遗传的特点

 第二节 多基因病

一、易患性和发病阈值

二、遗传度

三、多基因遗传病的特点

四、多基因遗传病发病风险的估计

 练习题

 阅读材料 乙肝传播具有多基因遗传特点

第七章 肿瘤与遗传

 一、肿瘤的概念

 二、肿瘤发生中的遗传现象

 三、肿瘤发生的遗传机制

 练习题

 阅读材料 常见与遗传有关的癌症

第八章 遗传病的诊断、防治和优生学

 第一节 遗传病的诊断

一、遗传病的临床诊断

二、系谱分析

三、细胞遗传学检查

四、生化检查

五、基因诊断

六、皮肤纹理分析

七、产前诊断

 第二节 遗传病的预防

一、遗传病的普查

二、新生儿的筛查

三、携带者的筛查

四、产前诊断与选择性流产

五、遗传咨询

 第三节 遗传病的治疗

一、传统的遗传病的治疗方法

二、基因治疗

 第四节 优生学

一、优生学的概念

二、优生的主要措施

 练习题

 阅读材料 优生学发展简程

第九章 临床常见遗传病

 第一节 神经系统

 第二节 肌肉系统

 第三节 心血管系统

 第四节 血液系统

 第五节 呼吸系统

 第六节 内分泌系统

 第七节 消化系统

 第八节 泌尿系统

 第九节 生殖系统

 第十节 皮肤和结缔组织系统

 第十一节 骨骼系统

 第十二节 眼、耳、口腔

 第十三节 遗传性代谢病

附录

 实验一 显微镜的使用及细胞分裂的显微观察

 实验二 人类非显带染色体核型分析

 实验三 人类正常皮肤纹理的观察和分析

 实验四 人类常见遗传性状调查分析

 实验五 人类遗传病(观看录像)

 实验六 遗传咨询

 实验七 人类X染色质观察

附表

 附表1 非显带染色体核型分析报告单

 附表2 人类遗传性状调查表

参考文献