案例版《医学遗传学》教材，是根据教育部《2003～2007年教育振兴行动计划》提出的深化教学改革的要求，为适应医学教育改革的需要，借鉴国外以问题为中心的先进教学模式而编写的。本教材以提高医学教学质量，培养具有创新精神和创新能力的医学人才为目的，在不改变现有教学体制、教学核心内容的情况下，增加临床真实病例，从案例引申出医学遗传学基本理论的讲述，并结合理论知识对案例进行分析、归纳。

第1章 医学遗传学概论

 第1节 医学遗传学及其研究范围

 第2节 医学遗传学的发展简史和发展趋向

 第3节 遗传因素在疾病发生中的作用

 第4节 遗传性疾病的特征和类型

 第5节 识别疾病遗传基础的方法

第2章 遗传的细胞基础

 第1节 染色质与染色体

 第2节 人类染色体

 第3节 细胞分裂

第3章 遗传的分子基础

 第1节 基因的概念

 第2节 人类基因组DNA

 第3节 基因的结构与功能

 第4节 基因突变

第4章 人类基因的研究

 第1节 基因操作

 第2节 基因定位

 第3节 疾病相关基因的克隆

 第4节 人类基因组计划

第5章 单基因遗传病

 第1节 单基因遗传病的遗传方式

 第2节 影响单基因遗传病分析的若干问题

第6章 线粒体遗传病

 第1节 线粒体基因组

 第2节 线粒体基因组突变与疾病

第7章 多基因遗传病

 第1节 多基因遗传

 第2节 多基因遗传病

 第3节 多基因遗传病的研究方法和策略

第8章 染色体病

 第1节 染色体畸变

 第2节 染色体病

第9章 分子病与先天性代谢缺陷病

 第1节 分子病

 第2节 先天性代谢缺陷病

第10章 群体中的基因

 第1节 群体遗传学基本概念

 第2节 群体中的遗传平衡

 第3节 影响遗传平衡的因素

 第4节 遗传负荷

第11章 遗传与肿瘤发生

 第1节 癌家族与家族性癌

 第2节 遗传性肿瘤与遗传眭癌变综合征

 第3节 肿瘤的遗传易感性

 第4节 染色体异常与肿瘤

 第5节 基因突变与肿瘤

 第6节 肿瘤发生的遗传学说

第12章 免疫遗传学

 第1节 红细胞抗原遗传

 第2节 白细胞抗原遗传

 第3节 抗体遗传

 第4节 T细胞受体遗传

第13章 药物遗传学

 第1节 药物反应的遗传基础

 第2节 环境因子反应的遗传基础

 第3节 药物基因组学

第14章 辐射遗传学

 第1节 辐射的剂量单位

 第2节 人类的辐射环境

 第3节 辐射诱发的突变

 第4节 辐射的生物学效应

 第5节 辐射对人类的遗传危害的评价

第15章 发育遗传学

 第1节 发育概论

 第2节 发育的遗传基础

 第3节 发育缺陷

第16章 行为遗传学

 第1节 人类行为遗传的特点

 第2节 行为遗传的方式

 第3节 行为遗传学的主要研究方法

 第4节 人类行为的遗传

第17章 遗传病的诊断

 第1节 遗传病的临床诊断

 第2节 细胞遗传学检查

 第3节 生化检查

 第4节 基因诊断

第18章 遗传病的治疗

 第1节 手术治疗

 第2节 药物治疗

 第3节 饮食治疗

 第4节 基因治疗

第19章 遗传病的预防

 第1节 遗传病的普查

 第2节 遗传筛查

 第3节 遗传咨询

 第4节 婚姻和生育指导

 第5节 产前诊断

参考文献

中英文名词对照

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