2023年版沿用2021年版的主体风格，并继续完善和提升，全部病例更新，专家分析提升深度。本书是中国聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本版共计42个经典病例，涵盖罕见病更多的种类，增加不同学科专家分析，为罕见病患者提供从诊断到治疗的全方位服务，书籍的出版也更加有利于全国各大中小医院，进一步提高罕见病的诊疗水平，为罕见病患者谋求福音。

张抒扬，北京协和医院院长，主任医师，教授，博士生导师，心血管病学专家。在心血管常见病和疑难重症以及罕见病诊疗方面，有丰富的实践经验。开展冠状动脉及周围血管的介入诊断和治疗多年，注重对疾病从预防、诊疗到康复的全程管理。

01 从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊
02 家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性
03 IGHMBP2基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病
04 与时间赛跑的生命接力
05 两难的抉择
06 “意外”的肺结节
07 咯血的噩梦
08 “环环相扣”，罕见的罕见病
09 顽固而反复的肺部感染
10 “腹泻人生”的偶然与必然
11 有遗传背景的回肠溃疡
12 隐藏在常见病表象下的罕见病
13 “长不大”的烦恼
14 青少年高血压-双侧肾上腺占位-胰腺多发占位-视网膜病变
15 “长不高”的女孩
16 引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”
17 当IgG4相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征
18 弥漫皮肤变硬
19 是谁在模拟
20 一元论的困境
21 包裹肾脏的“毛衣”
22 无尿，突盲，意识障碍
23 致命的细胞
24 右腋下包块及胸壁皮肤变硬-胸腔积液-脾多发结节-骨质病变
25 变形的手脚
26 扑朔迷离的反复晕厥
27 被误诊的“荨麻疹”
28 罕见炎性肌病的不典型表现
29 谁是“凶手”
30 与生俱来的“海神”样改变
31 16岁心力衰竭的男孩
32 脊柱侧凸又心痛的男孩
33 四肢肿大的男孩
34 劳累后的血尿
35 胸骨后疼痛的少年
36 令医生“头痛”的头痛少女
37 多发牛奶咖啡斑原因待查
38 不能改变基因，能否改变命运
39 1个月，皮肤红疹竟成肿瘤
40 阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相
41 “红皮病”背后的真相
42 殊因同源？
43 罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗