本书收集了包括单基因糖尿病在内的特殊类型糖尿病、低血糖症、垂体瘤、罕见垂体炎、甲状腺髓样癌、肾上腺疾病、多发性内分泌腺瘤等在内的多种内分泌代谢病罕见疾病。每个病例，从疾病的识别、临床诊断到最后的基因诊断和治疗；讨论部分更是深度结合国内外最新进展，进行详细分析总结和讲解，是非常有价值的案例解读。非常适合广大内分泌科医生和其他内科或全科医生阅读。

叶红英，中国垂体腺瘤协作组委员；中华医学会内分泌学分会神经内分泌与垂体学组委员；上海市医学会内分泌分会委员、垂体肾上腺学组委员；上海市中西医结合学会内分泌专业委员、神经内分泌专业委员；复旦大学临床医学院教学指导委员会委员。
亚专业方向为神经内分泌和肥胖。作为主要参与人完成上海市2011年度科技创新重点项目“皮质醇增多症诊断与治疗规范化研究”；2012年在MayoClinic学习神经内分泌亚专业；2013年开始作为主要人员之一促进华山医院内分泌科、神经外科等多学科在垂体病诊疗的全方位合作；2014年7月作为组长开设华山医院首个多学科团队(MDT)门诊——垂体病MDT门诊。5年来，重点推进各种垂体瘤的规范化多学科合作综合治疗，关注垂体柄增粗和下丘脑病变的病因鉴别和综合管理治疗、库欣综合征的鉴别诊断、神经内分泌疾病的代谢异常、难治性库欣病和泌乳素瘤等综合治疗。曾获上海市医学科技进步三等奖、上海市中西医结合科技奖一等奖、复旦大学医学院优秀教师、复旦大学三八红旗手等荣誉称号。

第1章 多饮多尿6年后出现肝功能异常—朗格汉斯细胞组织细胞增生症
第2章 伴AIP基因突变的垂体生长激素腺瘤
第3章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第4章 甲状腺激素抵抗综合征两例
第5章 颅内生殖细胞瘤
第6章 合并肾上腺腺瘤和部分空蝶鞍的MRI阴性库欣病
第7章 淋巴细胞性垂体炎
第8章 原发性肥大性骨关节病
第9章 鞍区原发中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤
第10章 T3/T4降低不是甲减—SERPINA7基因新移码突变所致部分性甲状腺结合球蛋白缺乏症
第11章 突眼、黏液性水肿、杵状指（趾）—EMA综合征
第12章 向心性肥胖，皮肤色素沉着—Carney综合征
第13章 非ACTH依赖性双侧肾上腺大结节样增生
第14章 男性先天性肾上腺增生症（21-羟化酶缺陷）两例
第15章 伴高血压的原发闭经—17α-羟化酶缺陷症
第16章 高血压低血钾—肾素瘤
第17章 难治性高血压伴右肾缩小—肾动脉纤维肌发育不良
第18章 年轻女性继发高血压—大动脉炎
第19章 阵发性心悸大汗伴高血压糖尿病—心脏副神经节瘤
第20章 唐氏综合征合并糖尿病
第21章 糖尿病伴胰腺占位—自身免疫性胰腺炎
第22章 母系遗传糖尿病伴听力下降—线粒体糖尿病
第23章 单基因突变所致特殊类型糖尿病
第24章 糖尿病伴左肾、胰尾和子宫缺如—17q12染色体微缺失综合征
第25章 年轻糖尿病伴家族史—MODY3型糖尿病
第26章 IgG4相关性垂体炎两例
第27章 1型低钾型周期性麻痹
第28章 持续低血钾—Gitelman综合征两例
第29章 多发性内分泌腺瘤病1型两例
第30章 多发性内分泌腺瘤病2型
附录