本书全面介绍了系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病等几大类疾病的研究进展，以及如何利用基因技术对疾病进行预测、预警、早期诊断。重点阐述了出生缺陷常见病种，包括先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、四肢短缩、足内翻、脑积水、生殖器异常、胎儿水肿、体腔血管发育异常、多指／趾畸形、肠道／肛门闭锁等的病因、诊断要点、诊断方法、治疗等内容，本书是临床医师及遗传咨询师临床诊治出生缺陷疾病的重要工具书。

第1章 出生缺陷总论
第2章 氨基酸代谢病
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三节 枫糖尿症
第四节 酪氨酸血症
第五节 高同型半胱氨酸血症
第六节 高甲硫氨酸血症
第七节 组氨酸血症
第八节 白化病
第3章 有机酸血症
第一节 甲基丙二酸血症
第二节 丙酸血症
第三节 异戊酸血症
第四节 戊二酸血症Ⅰ型
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
第六节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
第七节 生物素酰胺酶缺乏症
第八节 丙二酸血症
第4章 尿素循环障碍
第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第四节 希特林蛋白缺乏症
第五节 精氨酸血症
第5章 碳水化合物代谢病
第一节 糖原贮积症
第二节 半乳糖血症
第三节 遗传性果糖不耐受症
第四节 先天性乳糖酶缺乏症
第五节 丙酮酸羧化酶缺乏症
第六节 先天性高胰岛素低血糖症
第6章 遗传性脂代谢异常
第一节 家族性高胆固醇血症
第二节 家族性高甘油三酯血症
第三节 家族性高乳糜微粒血症
第四节 家族性Apo B100缺乏症
第五节 家族性异常β脂蛋白血症
第7章 脂肪酸β氧化障碍
第一节 原发性肉碱缺乏症
第二节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第8章 类固醇代谢病
第一节 21-羟化酶缺乏症
第二节 11β-羟化酶缺乏症
第三节 17α-羟化酶缺乏症
第9章 代谢性骨病
第一节 低磷酸血症佝偻病
第二节 软骨发育不全综合征
第三节 成骨不全
第四节 脊柱骨骺发育不良
第10章 线粒体病
第一节 线粒体病
第二节 X连锁肾上腺脑白质营养不良
第三节 Zellweger综合征
第11章 溶酶体贮积症
第一节 黏多糖贮积症
第二节 尼曼-皮克病
第三节 戈谢病
第四节 异染性脑白质营养不良
第五节 GM1神经节苷脂贮积症
第六节 Sandhoff病
第七节 神经元蜡样质脂褐素沉积病
第八节 黏脂贮积症
第九节 溶酶体酸性脂酶缺乏症
第12章 金属元素代谢异常
第一节 铜代谢障碍之肝豆状核变性
第二节 铜代谢障碍之Menkes病
第三节 铁代谢障碍之遗传性血色素沉着病
第四节 镁代谢障碍之遗传性低镁血症
第13章 其他遗传代谢病
第一节 淀粉样变性
第二节 地中海贫血
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第四节 嘌呤代谢障碍
第五节 嘧啶代谢障碍
第六节 胆汁酸合成缺陷症
第14章 染色体病
第一节 21三体综合征
第二节 18三体综合征
第三节 13三体综合征
第15章 先天性心脏病
第一节 房间隔缺损
第二节 室间隔缺损
第三节 动脉导管未闭
第四节 主动脉缩窄
第五节 右位心
第六节 大动脉转位
第七节 法洛四联症
第八节 先天性心脏病的定量评价及治疗
第16章 呼吸系统畸形
第一节 先天性气管狭窄
第二节 气管支气管软化症
第三节 肺隔离症
第四节 先天性肺囊肿
第五节 先天性大叶性肺气肿
第六节 先天性肺发育不良
第七节 先天性肺囊性腺瘤样畸形
第八节 先天性膈疝
第17章 消化系统畸形
第一节 先天性食管闭锁及气管食管瘘
第二节 先天性膈疝
第三节 十二指肠闭锁与狭窄
第四节 先天性胆管扩张症
第五节 先天性肛门直肠畸形
第六节 先天性巨结肠
第18章 神经系统畸形
第一节 先天性无脑畸形
第二节 脊柱裂
第三节 颅裂
第四节 小头畸形
第五节 先天性脑积水
第19章 泌尿生殖系统畸形
第一节 新生儿期泌尿生殖系统的检查及常见症状、体征
第二节 小儿膀胱尿道功能障碍
第三节 先天性肾脏畸形
第四节 先天性输尿管畸形
第五节 先天性膀胱畸形
第六节 先天性尿道异常
第七节 其他泌尿生殖系统先天性疾病
第20章 脊柱畸形
第一节 脊柱侧凸畸形
第二节 青少年特发性脊柱侧凸
第三节 先天性脊柱侧凸
第四节 神经纤维瘤病合并脊柱侧凸
第五节 神经肌肉型脊柱侧凸
第六节 马方综合征
第21章 耳鼻喉畸形
第一节 先天性耳前瘘管
第二节 先天性耳廓畸形
第三节 先天性外耳道闭锁与中耳畸形
第四节 先天性内耳畸形
第五节 外鼻畸形
第六节 鼻孔畸形
第七节 面裂囊肿
第八节 先天性鼻窦畸形
第九节 鼻部脑膜-脑膨出
第十节 先天性鼻神经胶质瘤
第十一节 先天性喉软化病
第十二节 先天性喉蹼
第十三节 甲状舌管囊肿及瘘管
第十四节 先天性喉软骨畸形
第22章 口腔疾病
第一节 先天性唇裂、腭裂与面裂
第二节 小颌畸形
第三节 舌系带过短
第四节 牙发育异