本书系统地讲解了儿童罕见病的诊断与治疗，主要包括染色体异常综合征和以生长障碍、面容特殊、器官或性腺畸形、内分泌激素和遗传代谢异常为主要特征的综合征。分别介绍了每种疾病的流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗、遗传咨询、预防、预后等。特别宝贵的是，本书中每种疾病后附有表型特征性图片，读者通过图片可更直观、更容易地识别患者，从而全面认识疾病。本书条理清楚，图文并茂，科学实用，既有罕见病各个疾病特点的介绍，又收录了罕见病国内外最新治疗指南的内容。
本书可供广大儿科临床工作者识别、诊断罕见疾病时阅读参考。

巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师。国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室主任。
从事临床工作30余年，擅长儿科内分泌遗传代谢疾病和罕见病的诊治。专于生长、性腺和肾上腺及糖尿病研究。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长，中华医学会罕见病学分会常委，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中国医师协会青春期健康与医学分会副主任委员。荣获第四届“国之名医·卓越建树”荣誉称号。承担国家级、省部级课题10余项，研究成果获奖6项，发表论文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中华儿科杂志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多个中外医学杂志编委。主持编写多个儿童糖尿病的诊疗指南或共识，包括《性发育异常诊断治疗指南》《中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》，编写多部医学教材、专著等。

第1章 染色体异常综合征
第一节 Klinefelter综合征
第二节 Turner综合征
第2章 以生长异常为主要特征的综合征
第一节 Cornelia de Lange综合征
第二节 Rubinstein-Taybi综合征
第三节 Silver-Russell综合征
第四节 SHORT综合征
第五节 3M综合征
第六节 Bloom综合征
第七节 Seckel综合征
第八节 Smith-Lemli-Opitz综合征
第九节 Kabuki综合征
第十节 Noonan综合征
第十一节 Costello综合征
第十二节 心-面-皮肤综合征
第十三节 Aarskog-Scott综合征
第十四节 Floating-Harbor综合征
第十五节 局灶性真皮发育不良
第十六节 Wolf-Hirschhorn综合征
第十七节 软骨发育不全
第十八节 Beckwith-Wiedemann综合征
第3章 以面部异常为主要特征的综合征
第一节 Rothmund-Thomson综合征
第二节 颅额鼻综合征
第三节 Crouzon综合征
第四节 DiGeorge综合征
第五节 歪嘴哭综合征
第六节 KBG综合征
第七节 Antley-Bixler综合征
第4章 以肥胖或糖尿病为主要特征的综合征
第一节 Prader-Willi综合征
第二节 Mitchell-Riley综合征
第三节 Wolcott-Rallison综合征
第5章 激素分泌异常相关综合征
第一节 Allgrove综合征
第二节 假性醛固酮减少症
第6章 性腺相关综合征
第一节 CHARGE综合征
第二节 Mc-Cune Albright综合征
第三节 Müllerian管永存综合征
第四节 Swyer综合征
第五节 先天性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症
第7章 遗传代谢性综合征
第一节 Bartter综合征
第二节 胱氨酸贮积症
第三节 肝豆状核变性
第四节 低磷性佝偻病