本书收集了中国医科大学附属第一医院儿科近年来收治的部分疑难重症和罕见病例。这些病例涵盖了儿科多个系统的疾病，病种繁多、内容丰富。通过“病例介绍”回顾临床诊疗过程；在“病例分析”中结合新诊治进展对若干临床问题进行剖析和讨论；于“病例点评”部分总结诊治成功经验，认真反思不足，并指出值得让人警醒之处。通过对这些病例的回顾和分析，临床医生可从中受到许多启发。期待本书能对儿科医师具有借鉴意义，培养出缜密的临床思维能力，加深对某些疾病的认识，进而提高对疑难病和罕见病的诊治能力。

消化系统疾病
高渗性脱水一例
急性胰腺炎一例
胆汁淤积性肝炎一例
门静脉海绵样变性一例
呼吸系统疾病
坏死性肺炎一例
难治性肺炎支原体肺炎一例
急性肺栓塞一例
心血管系统疾病
复杂性青紫型先天性心脏病伴脾缺如（无脾综合征）一例
以肝大、腹水为突出表现的儿童限制型心肌病一例
具有急性心肌梗死样心电图改变的儿童暴发性
心肌炎一例
感染性心内膜炎一例
长QT综合征，阿斯发作一例
泌尿系统疾病
难治型肾病综合征一例
慢性肾功能衰竭一例
紫癜性肾炎一例
胡桃夹综合征一例
显微镜下多血管炎一例
造血系统疾病
周期性中心粒细胞减少症一例
巨幼红细胞性贫血一例
EB病毒相关性噬血细胞综合征一例
化疗后产气荚膜梭菌血流感染伴致死性溶血一例
小儿低增生性白血病一例
急性肿瘤溶解综合征一例
白血病患儿、留置经外周静脉穿刺中心静脉导管（PICC）后静脉血栓形成一例
内分泌系统
甲状旁腺功能减退症一例
糖尿病酮症酸中毒一例
低促性性发育不良一例
肾上腺嗜铬细胞瘤一例
甲状腺异位致先天性甲状腺功能减退症一例
神经肌肉系统疾病
过度惊吓反应症一例
Bickerstaff脑干脑炎一例
自身免疫性脑炎一例
运动性横纹肌溶解症一例
重症肌无力、重症肌无力危象一例
遗传代谢性疾病
肝豆状核变性一例
家族性高胆固醇血症一例
先天性非溶血性间接胆红素增高症（Gilbert综合征）一例
Wolfram综合征一例
假肥大型肌营养不良一例
巴特综合征一例
代谢综合征一例
免疫性疾病
亚急性坏死性淋巴结炎一例
系统性红斑狼疮合并巨噬细胞活化综合征一例
小儿木村病一例
丙种球蛋白无反应型川崎病一例
难治性幼年特发性关节炎（全身型）一例
X-连锁无丙种球蛋白血症一例
高嗜酸性粒细胞增多综合征一例
感染性疾病
布氏杆菌病一例
传染性单核细胞增多症伴呼吸困难一例
附录
中国医科大学附属第一医院简介
中国医科大学附属第一医院儿科简介