本套教材为全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材，是我国医学教育领域起步很早、历史很悠久、修订版次很多的很好不错、规范、科学、经典的重量规划教材。第八轮教材自2013年秋季出版至今，已经4年时间，修订再版是学科知识及医学教育发展的需要。本次修订将根据医学教育发展的需要，注重课程体系的优化改革和教材体系建设的创新，并继续坚持"三基、五性、三特定"的教材编写原则，更新内容，体现继承与发展。

左伋，现任复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系主任、教授、博士生导师，复旦大学教学指导委员会委员，中国优生科学协会会长、中国细胞生物学学会医学细胞生物学分会副会长等。享受国务院特殊津贴。
从事教学和研究工作30余年。主要从事心脑血管疾病的细胞生物学、遗传学与分子生物学研究，特别聚焦于分子伴侣与蛋白折叠在心脑血管疾病发生、发展及干预中的作用，主持或参与多项国家自然科学基金、博士点基金、上海市基础科学重点项目、上海市自然科学基金资助的科研项目，在靠前外发表论文120余篇，其中SCI论文35篇；申报国家3项，研究成果先后获上海市科技进步二等奖、卫生部科技进步三等奖等；主编“十一五”重量规划教材《医学细胞生物学》（第4版），主讲的课程被评为上海市重点建设课程和重量精品课程，所带领的教学团队为重量教学团队；个人曾获宝钢很好教师奖、复旦大学校长奖、上海市教学名师奖和上海市模范教师称号等。

绪论1
节医学遗传学的任务和范畴1
第二节医学遗传学发展简史2
第三节人类基因组3
一、人类基因3
二、人类基因组4
三、基因表达与调控6
第四节遗传病概述9
一、遗传病的特点9
二、人类遗传病的分类10
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）12
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系12
五、遗传病在医学实践中的一些问题13
第五节医学遗传学的发展方向14
一、基于基因组学的精准医学14
二、基于传统遗传学的系统医学15
部分医学遗传学基础
章基于疾病的遗传学数据分析18
节人类基因组与遗传数据库18
一、遗传数据库的基本概念18
二、常用的人类基因组与遗传数据库19
第二节疾病的病因分析23
一、疾病发生机制的遗传学基础23
二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用24
第二章基因突变与遗传多态性27
节基因突变的本质及其特性27
一、多向性27
二、重复性28
三、随机性28
四、可逆性28
五、有害性28
第二节基因突变的诱发因素28
一、物理因素29
二、化学因素29
三、生物因素30
第三节基因突变的形式30
一、静态突变30
二、动态突变34
第四节DNA损伤的修复35
一、紫外线引起的DNA损伤修复35
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复36
三、修复缺陷与错误修复37
第五节遗传多态性38
一、遗传多态性的概念38
二、遗传多态性的表现形式38
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用39
第三章基因突变的细胞分子生物学效应41
节基因突变导致蛋白质功能异常41
一、基因突变导致异常蛋白的生成41
二、基因突变导致蛋白质功能异常44
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变46
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系46
第二节基因突变引起性状改变的分子生物学机制48
一、基因突变引起酶分子的异常48
二、酶分子异常引起的代谢缺陷48
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病51
第四章单基因病的遗传52
节系谱与系谱分析52
第二节常染色体显性遗传病的遗传53
一、短指（趾）症A1型53
二、婚配类型与子代发病风险54
三、常染色体完全显性遗传的特征54
第三节常染色体隐性遗传病的遗传54
一、眼皮肤白化病ⅠA型55
二、婚配类型及子代发病风险55
三、常染色体隐性遗传的特征56
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题57
第四节X连锁显性遗传病的遗传58
一、低磷酸盐血症性佝偻病58
二、婚配类型和子代发病风险59
三、X连锁显性遗传的特征60
第五节X连锁隐性遗传病的遗传60
一、血友病A60
二、婚配类型和子代发病风险61
三、X连锁隐性遗传的特征62
第六节Y连锁遗传病的遗传62
第七节影响单基因遗传病分析的因素63
一、拟常染色体遗传63
二、亲代印记的遗传学效应63
三、基因型表型相关性64
四、生殖腺嵌合65
五、遗传早现66
六、X染色体失活66
第五章多基因遗传68
节数量性状的多基因遗传68
一、数量性状与质量性状68
二、数量性状的多基因遗传69
第二节疾病的多基因遗传71
一、易患性与发病阈值71
二、遗传率及其估算72
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素74
第六章群体遗传78
节群体的遗传平衡78
一、HardyWeinberg平衡定律78
二、HardyWeinberg定律的应用80
第二节影响遗传平衡的因素81
一、非随机婚配81
二、突变和选择83
三、遗传漂变84
四、迁移和基因流84
第三节遗传负荷85
一、突变负荷85
二、分离负荷86
三、影响遗传负荷的因素86
第四节连锁不平衡及其应用86
第七章线粒体病的遗传89
节人类线粒体基因组89
一、线粒体基因组的结构89
二、线粒体DNA的复制90
三、线粒体基因的转录90
四、线粒体遗传系统的特点91
第二节线粒体基因突变及相关疾病93
一、mtDNA突变的类型93
二、突变导致的功能缺陷94
第三节线粒体疾病的遗传特点94
一、母系遗传94
二、阈值效应95
三、核质协同性95
第八章人类染色体97
节人类染色体的基本特征97
一、染色质和染色体97
二、人类染色体的数目、结构和形态100
三、性别决定及性染色体101
第二节染色体分组、核型与显带技术102
一、染色体的研究方法102
二、染色体核型104
三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）106
第九章染色体畸变109
节染色体畸变发生的原因109
一、化学因素109
二、物理因素109
三、生物因素110
四、母亲年龄110
第二节染色体数目异常及其产生机制110
一、整倍性改变110
二、非整倍性改变111
三、非整倍体的产生原因112
第三节染色体结构畸变及其产生机制113
一、染色体结构畸变的描述方法113
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制113
第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应116
一、染色体数目畸变的分子细胞生物学效应116
二、染色体结构畸变的分子细胞生物学效应117
第二部分医学遗传学临床
第十章单基因病122
节分子病122
一、血红蛋白病122
二、血浆蛋白病128
三、结构蛋白缺陷病129
四、受体蛋白病130
五、膜转运蛋白病131
第二节先天性代谢病132
一、先天性代谢缺陷的共同规律132
二、糖代谢遗传病133
三、氨基酸代谢遗传病135
四、核酸代谢遗传病137
五、脂类代谢遗传病138
六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗139
第十一章多基因病140
节精神分裂症140
一、精神分裂症的临床特征140
二、精神分裂症发生的遗传因素140
第二节糖尿病142
一、糖尿病的临床特征及分类142
二、糖尿病发生的遗传因素142
第三节原发性高血压144
一、原发性高血压的临床特征144
二、原发性高血压发生的遗传因素144
第四节神经退行性疾病145
一、帕金森病145
二、阿尔茨海默病146
第十二章线粒体病148
节疾病过程中的线粒体变化148
第二节线粒体病的分类148
第三节mtDNA突变引起的疾病149
一、Leber视神经萎缩150
二、MERRF综合征150
三、MELAS综合征150
四、KearnsSayre综合征151
五、Leigh综合征151
六、帕金森病151
七、其他与线粒体有关的病变152
第四节nDNA突变引起的线粒体病153
一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷153
二、基因组间交流的缺损153
第十三章染色体病155
节染色体病发病概况155
一、染色体病的发生率155
二、染色体分析的临床指征157
第二节常染色体病157
一、Down综合征157
二、18三体综合征157
三、13三体综合征157
四、5p-综合征158
五、微小缺失综合征159
六、常染色体断裂综合征160
第三节Down综合征160
一、Down综合征的发生率160
二、Down综合征的表型特征160
三、Down综合征的遗传分型161
四、Down综合征发生的分子机制162
五、Down综合征的诊断、治疗及预防164
第四节性染色体病165
一、性染色体的数目异常165
二、X染色体的结构异常167
第五节染色体异常携带者167
一、易位携带者167
二、倒位携带者168
第十四章遗传性免疫缺陷171
节T细胞免疫缺陷171
一、先天性胸腺发育不全172
二、重症联合免疫缺陷172
三、遗传性血管扩张性共济失调症173
四、WiskottAldrich综合征174
第二节B细胞免疫缺陷174
一、X连锁无丙种球蛋白血症174
二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷174
三、IgM增多伴随免疫缺陷174
四、分类不明的免疫缺陷病175
五、婴儿期一过性低丙种球蛋白血症175
第三节吞噬细胞缺陷175
一、慢性肉芽肿病176
二、白细胞黏附缺陷176
第四节补体蛋白免疫缺陷176
一、补体缺陷176
二、遗传性血管神经性水肿177
第十五章出生缺陷178
节出生缺陷的发病率178
一、先天畸形和围产期死亡率178
二、新生儿发病率178
三、儿童死亡率178
第二节出生缺陷的临床特征179
一、出生缺陷的分类179
二、出生缺陷的诊断181
第三节常见的出生缺陷181
一、神经管缺陷181
二、先天性心脏病183
第四节出生缺陷的发病机制184
一、出生缺陷的发生因素184
二、致畸剂诱发发育异常的机制187
第十六章肿瘤与遗传189
节肿瘤发生的遗传因素189
一、肿瘤的遗传现象189
二、遗传性肿瘤综合征190
三、遗传性肿瘤190
第二节基因组不稳定性与肿瘤发生191
一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生191
二、染色体不稳定性与肿瘤发生191
第三节肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡192
一、癌基因193
二、抑癌基因195
三、肿瘤发生与细胞周期调控196
第四节肿瘤发生的遗传理论197
一、单克隆起源理论197
二、Knudson二次打击理论197
三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论197
第五节肿瘤的分子诊断与靶向治疗198
一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断198
二、肿瘤的靶向治疗199
第十七章表观遗传病201
节表观遗传机制201
一、DNA甲基化201
二、组蛋白修饰202
三、非编码RNA203
第二节表观遗传病204
一、综合征与表观遗传204
二、代谢疾病与表观遗传207
三、肿瘤的表观遗传208
第十八章遗传病的诊断211
节临症诊断和症状前诊断211
一、病史、症状和体征211
二、家系分析211
三、细胞遗传学检查211
四、生化检查212
五、基因诊断212
第二节产前诊断213
一、产前诊断的对象214
二、产前诊断的方法214
三、胚胎植入前诊断215
四、无创产前检测215
第十九章遗传病的治疗217
节遗传病治疗的原则217
一、遗传病的个性化治疗217
二、遗传病疗效的长期评估217
三、杂合子和症状前患者的治疗218
四、遗传病治疗的策略218
第二节手术治疗218
一、手术矫正治疗218
二、器官和组织移植218
第三节药物和饮食治疗219
一、禁其所忌219
二、去其所余219
三、补其所缺220
四、酶疗法220
第四节基因治疗220
一、基因治疗的策略221
二、基因治疗的技术路径222
三、适于基因治疗的遗传病225
四、基因治疗的临床应用225
五、基因治疗面临的安全和伦理的问题227
第二十章遗传咨询229
节遗传咨询的基本内容229
一、一些常见的遗传咨询问题229
二、遗传咨询的主要步骤230
第二节遗传病再发风险率的估计231
一、遗传病再发风险率的一般估计231
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用232
第三节遗传病的群体筛查233
一、新生儿筛查233
二、杂合子筛查233
三、产前诊断234
第四节遗传伦理234
一、临床中的伦理问题234
二、遗传隐私236
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中英文名词对照索引240