《医学遗传学(供基础临床预防口腔医学类专业用第3版全国高等医学院校教材)》由傅松滨主编，本书为“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材《医学遗传学》的第3版。在第2版教材基础上修订完成，考虑到本科学历教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用性及实际性，同时也注重了知识的精与新，将近几年有关本专业的新进展进行综合并融入相关的章节，使学生在获得专业基础理论的同时，还能了解一些医学遗传学领域的新理论。

第一章 绪论

 第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位

 第二节 医学遗传学的分支学科

 第三节 遗传性疾病概述

 第四节 医学遗传学发展简史

第二章 遗传的细胞学基础

 第一节 染色质与染色体

 第二节 性染色质

 第三节 人类性别决定的染色体机制

 第四节 配子发生与减数分裂

第三章 遗传的分子基础

 第一节 人类基因组和人类基因

 第二节 人类基因组和人类基因的变异

 第三节 人类基因的复制、表达与调控

 第四节 人类基因的突变

第四章 单基因遗传病

 第一节 基本概念和系谱分析法

 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式

 第三节 影响单基因遗传病分析的因素

 第四节 单基因遗传病的复发风险估计

第五章 线粒体遗传病

 第一节 mtDNA的结构特点与遗传特征

 第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病

第六章 多基因遗传病

 第一节 多基因遗传的特点

 第二节 多基因遗传病的特征

 第三节 多基因遗传病发病风险的估计

 第四节 常见的多基因遗传病

第七章 染色体病

 第一节 人类正常染色体

 第二节 染色体多态性

 第三节 染色体畸变

 第四节 临床上常见的染色体病

第八章 群体遗传学

 第一节 群体的遗传平衡

 第二节 影响群体遗传平衡的因素

 第三节 遗传负荷

第九章 人类生化遗传病

 第一节 分子病

 第二节 酶蛋白病

第十章 药物遗传学

 第一节 药物代谢的遗传基础

 第二节 异常药物反应的遗传基础

 第三节 药物基因组学

第十一章 肿瘤遗传学

 第一节 染色体异常与肿瘤

 第二节 癌基因

 第三节 肿瘤抑制基因

 第四节 遗传型恶性肿瘤

 第五节 肿瘤发生的遗传学理论

 第六节 肿瘤与环境

第十二章 表观遗传学

 第一节 表观遗传学的分子机制

 第二节 表观遗传学的功能

 第三节 表观遗传学与人类疾病

 第四节 表观遗传药物与治疗

第十三章 免疫遗传学

 第一节 红细胞抗原遗传

 第二节 白细胞抗原遗传

 第三节 抗体遗传

 第四节 遗传性免疫缺陷病

 第五节 遗传性自身免疫病

第十四章 遗传病的诊断

 第一节 遗传病的临床诊断

 第二节 遗传病的细胞学诊断

 第三节 遗传病的蛋白质水平诊断

 第四节 遗传病的基因诊断

第十五章 遗传病的预防

 第一节 遗传咨询

 第二节 产前诊断

 第三节 遗传筛查

 第四节 遗传登记

第十六章 遗传病的治疗

 第一节 手术治疗

 第二节 药物治疗

 第三节 饮食疗法

 第四节 基因治疗

主要参考文献

中英文名词索引