余海燕、王晓东、刘兴会主编的这本《出生缺陷的产前诊断与围生期处理》立足母胎医学临床实践需求，以华西妇幼医学诊疗平台和丰富的病例资源为基础，以胎儿医学最新进展为依据，以解决母胎医学临床诊疗问题为目的，邀请具有丰富临床经验、深厚理论基础的华西妇幼医学中青年专家，集作者临床所长及研究成果，对常见出生缺陷的产前诊断与围生期处理进行全面著述，颇具临床实用性。

第一篇 出生缺陷的产前筛查与产前诊断

第一章 临床遗传咨询

第二章 染色体病的产前筛查及产前诊断

 第一节 常见染色体病的产前筛查

 第二节 常见染色体病的产前诊断

第三章 其他遗传缺陷的产前诊断

 第一节 单基因遗传病的诊断及产前诊断

 第二节 遗传代谢性疾病的诊断

第四章 产前诊断取材方法及时机

 第一节 羊膜腔穿刺术

 第二节 脐静脉穿刺术

 第三节 绒毛取样术

 第四节 胎儿活体组织检查

第五章 胚胎植入前遗传学检查

第六章 孕早中期超声筛查

 第一节 孕早期超声筛查

 第二节 妊娠中期胎儿结构畸形的超声检查

 第三节 六大致死性畸形的产前超声检查

 第四节 胎儿超声心动图检查

 第五节 孕期胎儿出生缺陷的超声软指标

第二篇 出生缺陷的围生期处理

第七章 神经系统出生缺陷的围生期处理

 第一节 神经管缺陷

 第二节 脑积水及脑室扩张

 第三节 Dandy-Walker综合征

 第四节 全前脑（或前脑无裂畸形）

 第五节 胼胝体发育不良

第八章 先天性心脏畸形的围生期处理

 第一节 房间隔缺损

 第二节 室间隔缺损

 第三节 胎儿心律失常

第九章 胸腔畸形的围生期处理

 第一节 先天性肺囊性腺瘤样畸形

 第二节 胎儿胸膜腔积液

 第三节 先天性膈疝

第十章 泌尿生殖系统出生缺陷的围生期处理

 第一节 肾缺如

 第二节 异位肾

 第三节 肾囊性疾病

 第四节 肾积水与肾盂扩张

 第五节 重复肾

第十一章 消化系统出生缺陷的围生期处理

 第一节 食管闭锁

 第二节 十二指肠闭锁与狭窄

 第三节 永久性右脐静脉

 第四节 脐静脉扩张

第十二章 肌肉骨骼系统出生缺陷的围生期处理

 第一节 股骨短小

 第二节 马蹄内翻足

第十三章 前腹壁缺陷的围生期处理

 第一节 脐膨出

 第二节 腹裂

 第三节 肢体一体壁综合征

第十四章 其他出生缺陷的围生期处理

 第一节 唇腭裂

 第二节 小下颌畸形

 第三节 颈部水囊状淋巴管瘤

 第四节 胎儿骶尾部畸胎瘤

 第五节 胎儿心内强回声光点

 第六节 胎儿肠管强回声

 第七节 单脐动脉

 第八节 脐带囊肿

 第九节 胎儿水肿

 第十节 双胎动脉反向灌注综合征

 第十一节 双胎妊娠合并出生缺陷

 第十二节 双胎输血综合征