本书编者将现代母婴保健与妇产科临床知识与自身多年来的经验、体会结合在一起，力求新理念、新知识、新技术，以适应民众对母婴保健的需求和加快发展医疗卫生事业的大趋势。

本书共分4章。第1章，主要介绍婚前医学检查；第2章，主要介绍孕期医学检查；第3章，主要介绍胎儿医学检查，胎儿的产前筛查、遗传病产前诊断等内容，旨在提高胎儿的存活率及生存质量；第4章，重点介绍目前尚无法对胎儿在产前做出诊断的先天性疾病，用快速检查的方法筛查新生儿否患有遗传性疾病，避免夭折，减少智能发育迟缓或永久性功能丧失，有助于早期诊断及早期治疗，从而最大限度地降低新生儿出生缺陷。

出生人口素质涉及国家和民族的长期发展，预防和控制出生缺陷是保障出生人口素质的基本手段。而婚检、孕检、胎检、新生儿疾病筛查，正是预防控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。本书分别从婚前医学检查、孕期医学检查、胎儿医学检查及新生儿疾病筛查4个方面进行介绍，希望读者可以通过阅读此书提高预防出生缺陷的意识，做好健康人生的早期“安检”，最大限度地降低新生儿出生缺陷率，避免家庭不幸，减轻社会负担。本书适宜从事妇幼保健工作的医务人员和即将走入婚姻殿堂的新婚夫妻阅读参考。

第1章 婚前医学检查

 第一节 婚检概述

一、婚前医学检查的流行病学

二、不同国家的婚前医学检查

三、婚前医学检查

 第二节 婚前医学检查的主要疾病

一、严重遗传性疾病

二、传染病

三、精神疾病

四、重要脏器疾病

五、生殖系统发育障碍或畸形

 第三节 婚前医学检查项目和基本技术

一、婚前医学检查项目

二、婚前医学检查的基本技术、技能

 第四节 婚前检查对影响婚育情况的医学意见

一、不适宜结婚的情况

二、暂缓结婚的情况

三、可结婚建议不生育的情况

四、建议控制下一代性别的情况

五、需劝导并采取防治措施的情况

 第五节 婚前检查常见问题指导

一、最佳结婚年龄

二、妊娠的最佳时期

三、妊娠前应补充营养

四、优生四项时结果异常的处理

五、预防优生四项(TORCH)病毒感染

第二章 妊娠期医学检查

 第一节 概述

一、国内外妊娠期医学检查

二、妊娠期医学检查

 第二节 我国妊娠期医学检查规范

一、妊娠后首次医学检查(妊娠6～8周)

二、妊娠早期、中期医学检查(妊娠10～27周)

三、妊娠晚期医学检查(妊娠28～41周)

四、产前常规检查的内容

 第三节 妊娠期医学检查项目和基本技能

一、病史采集

二、体重测量

三、宫高腹围测量

四、血压

五、妊娠期营养及体质监测

六、骨盆测量

七、血常规及肝肾功能

八、血型

九、β-HcG检测

十、血糖

十一、尿常规

十二、宫内感染筛查

十三、传染病筛查

十四、阴道分泌物检查

 第四节 妊娠期医学检查的常见疾病

一、妊娠特有疾病

二、妊娠时限异常

三、妊娠晚期出血

四、羊水量异常

五、妊娠合并内科疾病

六、妊娠合并外科疾病

七、孕母宫内感染

 第五节 妊娠期常见问题及应对

一、感冒

二、痔疮

三、牙龈炎

四、习惯性流产

五、体重问题

六、妊娠剧吐

七、贫血

八、妊娠高血压综合征

九、妊娠期糖尿病

十、瘢痕子宫

十一、遗传性疾病

十二、感染性疾病

第3章 胎儿医学检查

 第一节 概述

一、胎儿医学检查的流行病学

二、胎儿医学检查

 第二节 胎儿医学检查的主要疾病

一、概述

二、胎儿医学检查的疾病

三、胎儿医学疾病的干预

 第三节 妊娠胎儿医学检查项目和基本技能

一、胎儿超声检查

二、胎儿医学诊断

三、胎儿医学治疗

 第四节 妊娠期胎儿医学检查的伦理学问题

一、人类优生的伦理学问题

二、人工流产的伦理学问题

三、遗传咨询的伦理学问题

四、超声检查的伦理学问题

五、产前诊断的伦理学问题

六、辅助生育技术的伦理学问题

第4章 新生儿疾病筛查

 第一节 概述

一、新生儿疾病筛查的意义

二、国内外新生儿疾病筛查的历史与现状

 第二节 新生儿疾病筛查的主要疾病

一、遗传代谢性疾病概述

二、苯丙酮尿症

三、先天性甲状腺功能减退症

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆病)

五、白化病

六、肝豆状核变性

七、枫糖尿症

八、糖原贮积症

九、黏多糖病

十、遗传性酪氨酸血症

十一、半乳糖血症

十二、同型胱氨酸尿症

十三、镰状细胞贫血症

十四、先天性心脏病

十五、先天性髋关节脱位

十六、先天性聋

十七、新生儿眼病

十八、先天性肾上腺皮质增生症

十九、珠蛋白生成障碍性贫血

二十、色盲

二十一、其他常见出生缺陷

 第三节 新生儿疾病筛查常见问题指导

一、苯丙酮尿症

二、先天性甲状腺功能减退症

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

四、白化病

五、肝豆状核变性

六、糖原贮积症

七、先天性心脏病

八、新生儿听力筛查

九、先天性髋关节脱位

十、先天性白内障

十一、先天性鼻泪管闭锁

十二、新生儿泪囊炎

 十三、色盲

十四、唇腭裂

十五、先天性食管闭锁

十六、先天性肛门闭锁

十七、神经管畸形

十八、隐睾

参考文献

后记

婚检在不同国家有不同的要求，但各国均是以自己国家的国情，从流行病学角度考虑来制定婚检政策，以降低出生缺陷率。

(一)美国

美国人很看重婚检，为了对家庭和下一代负责，在决定结婚时，无论该州有无法律规定，他们还是会自觉做一次婚前检查。这样既是对配偶负责，也是对自己、对下一代负责。

美国婚检项目只要求做血清检查，血清检查的唯一目的在于检测婚检人是否具有遗传性的疾病，预防人口的残缺。美国在20世纪30年代就以法律形式规定结婚前需要强制筛查的疾病，比如梅毒、淋病、结核病等。80年代后，伊利诺斯州和路易斯安那州对提出结婚申请人群实行强制婚前艾滋病抗体筛查。婚检在美国只是作为预防遗传性疾病，减少人口残缺的有效措施，而并不承担审查婚姻合法的职能。在美国，仅有5个州(区)不要求提交婚前医学检查的证明，即马里兰、明尼苏达、内华达、南卡罗来纳和华盛顿。婚检在美国大多数的地区还是普遍存在的，但是检测结果并不影响婚姻自由，政府不会因为检测结果而拒绝颁发结婚证。

(二)俄罗斯

俄罗斯宪法规定，俄罗斯所有公民都享有维护健康和接受医疗服务的权利。依据这一宗旨，1995年制定的《俄罗斯联邦家庭法典》对婚前健康检查做出了具体的规定：第一，申请结婚者享有接受免费婚检的权利。他或她只需到户籍部门开一张介绍信，就可以到医疗机构进行免费体检。当然，前提是他或她自愿体检。第二，检查结果为医疗秘密，只有经被检查人的向意才可以将结果告知打算与之结婚的另一方。第三，如有一方向另一方隐瞒性病或艾滋病，后者有权请求法院认定婚姻无效。

(三)法国

在法国婚检是一项义务。一对正在办理结婚手续的法国新人，去市政府登记结婚时，必须提供检查日期不早于登记日期2个月的“婚前健康证明”，否则就没法成为法律认可的夫妻。婚前检查项目明确、检查场所自由选择、检查结果完全保密，检查费用根据个人医疗保险的规定，大部分都可以报销。必检项目有风疹、弓形虫、血型、梅毒、获得性免疫缺陷综合征。

(四)日本

在日本，婚前健康检查没有强制的成分，完全是出于自愿。日本人认为，结婚前交换健康诊断书是常识。婚前检查的内容比较尊重个人隐私，如不记载父母和兄弟姐妹的健康状况和病历，家族病史不在检查之列。检查内容有两项，一是化验血液，血型、贫血、风疹、肝功能、肾功能、脂质检查；二是化验尿液，检查尿中的蛋白质，尿糖等。男女共查的疾病有乙型肝炎、丙型肝炎、衣原体、淋病、梅毒、疱疹、人类免疫缺陷病毒；女性还要检查念珠菌、滴虫、弓形虫、宫颈癌四项。孕前还要再做孕前检查。

(五)塞浦路斯

在塞浦路斯，结婚前必须检查是否携带珠蛋白生成障碍性贫血基因，得到结果后，人们可以自己决定是否结婚。如果携带者决定要生孩子，妇女自动进行产前筛查，确定胎儿是否患病。如果父母愿意终止妊娠，国家为流产买单。对珠蛋白生成障碍性贫血的强制婚检在高发地区如土耳其、伊朗、希腊、印度等很普遍。

(六)沙特阿拉伯

沙特阿拉伯政府规定，从伊斯兰历新年2004年2月21日起开始，将婚前健康检查作为一项强制性措施在沙特公民中推行。任何沙特公民在领取结婚证之前，必须进行健康检查并获得体检证明。但同时，不管体检结果如何，新人都将被允许结婚。  (七)埃及

2001年6月，埃及的婚检中心在纳塞尔医学学院设立。第一年接待了2000多对婚检的人，其开设以来取得了良好的效果。婚检内容十分详细，主要围绕生殖系统与遗传疾病展开，其服务设施先进，工作效率较高，预约等候的时间很短，整个婚检所需时间不长，收费比较合理。目前农村地区也开始推动降低婚检收费，另外医务人员均经过严格培训。目前，埃及开罗婚检在男女青年中已成为一个热门话题，尤其很受年轻女子的好评。

(八)中国

我国于1994年10月27日颁布的《母婴保健法》明确规定，男女双方在结婚登记时，应持有婚前医学检查证明。在时间上，《婚姻登记条例》制定晚于《母婴保健法》；但《母婴保健法》是法律，《婚姻登记条例》是行政法规，法律效力高于行政法规。

《婚姻登记条例》于2003年10月1日起正式实施，婚检从“必选”到“自选”后，婚检者大幅减少，有的地区婚检工作处在停滞或半停滞状态，导致缺陷婴儿出生比例上升。

从以上各国婚检情况可见，婚检的政策是与国民素质相关的。一个国家文明程度高，国家就不会出台政策要求全民参加强制婚检，而婚检均由国民自愿参加，同时国民也会自觉的进行婚前医学检查。相反，在不发达国家，为了控制出生缺陷，提高出生人口素质，政府只能出台政策要求国民进行强制婚检。在我国，随着近年经济的飞速发展，国家变强，国民素质的逐渐提高，我国于2003年取消了强制婚检，但这一举措引发的是，婚检率大幅下降，出生缺陷率逐年上升。在我国，公民还没有意识到婚检的重要性，现在还不能完全依靠全民自愿婚检，因此目前各地政府不断变换政策，为婚检费用买单，希望公民能自觉做好婚检，以提高我国的出生人口素质。P3-5

妇幼保健工作是医疗卫生服务中的重要组成部分，加快妇幼保健工作的推进，是我国现阶段卫生体制改革中的一项重要内容，该项工作的质量直接影响着我国人口政策的实施效果，是实现可持续发展的重要条件，功在当代，利在千秋。自新中国成立以来，我国党和政府制定了一系列保护母婴的政策，尤其是改革开放后，随着医疗技术和国民生活水平大幅提高，母婴保健工作受到政府的高度重视，如《母婴保健法》的颁布，《妇女发展纲要》《儿童发展纲要》的实施等。但亦存在一些问题，对婚检者从“强制”至“自愿”，参与人群数量大幅减少、出生缺陷比例上升等。出生缺陷比例上升原因虽然是多方面的，如统计资料完善和数据更准确，产前诊断技术、方法的进步与提高，环境因素等，但是目前出生缺陷比例上升和“强制”“自愿”婚检间有必然联系，其相关性仍要进一步研究。资料显示，目前我国每年出生约1500万个新生儿，约1.3%出生缺陷。临床证实，婚检是提高出生人口素质的第一道防线，是预防新生儿出生缺陷的关键，是维系婚姻家庭幸福的重要保障。因此，宣传婚前医学检查、孕前医学检查、产前医学检查的重要性就是我们医务工作者的责任。

人口身体素质涉及国家和民族的长期发展，预防和控制出生缺陷是保障人口身体素质的基本手段。其中，婚检、孕检、胎检、新生儿疾病筛查，是预防控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。然而，预防出生缺陷，是一项艰巨而长期的任务。多年来，丰台区妇幼保健院针对开展控制出生缺陷做了大量工作，以期提高出生人口素质。为此，也得到北京市人民政府和丰台区人民政府的立项和资金支持。

本书在撰写过程中，编者查阅了大量文献和母婴保健方面的参考资料，结合我国国情与临床实际，力求做到依据科学证据论述明确。编者将现代母婴保健与妇产科临床知识与自身多年来的经验、体会结合在一起，在科学、实用的角度上，力求新理念、新知识、新技术，以适应民众对母婴保健的需求和加快发展医疗卫生事业的大趋势。编写本书目的在于更好地预防新生儿出生缺陷，落实我国优生优育的人口政策，提高民族素质，促进家庭及社会和谐。

本书共分4章。第1章，主要介绍婚前医学检查的目的、内容及方法，以提高人口素质；第2章，主要介绍孕期医学检查，包括孕产妇定期、常规的健康检查内容及方法，孕妇健康状况、有否胎儿发育异常、有无并发症、能否承受妊娠等；第3章，主要介绍胎儿医学检查，胎儿的产前筛查、遗传病产前诊断等内容，旨在提高胎儿的存活率及生存质量；第4章，重点介绍目前尚无法对胎儿在产前做出诊断的先天性疾病，用快速检查的方法筛查新生儿否患有遗传性疾病，避免夭折，减少智能发育迟缓或永久性功能丧失，有助于早期诊断及早期治疗，从而最大限度地降低新生儿出生缺陷。

本书编写过程得到多位教授、专家的帮助，在此一并深表谢意。书中参考了很多中外文献资料，恕不能一一列出，也在此致以诚挚的谢意。由于编者在母婴保健工作方面的经验有限，书中可能还存有一些错误和遗漏，恳请同行和广大读者不吝赐教。

编者

2010年9月