本书将可能帮助人们从遗传学的角度来揭示疾病的发生、利用遗传学手段来诊断、干预和治疗疾病，从而尽可能地提高疾病的诊治水平。本书特别注意介绍新的研究成果，如表观遗传学、干细胞和肿瘤干细胞等。因此本书可以为医学科研人员、临床医生的学习提高参考，同时为研究遗传性疾病提供桥梁性的作用。

上篇 疾病的遗传基础

第一章 绪论

第二章 遗传的真实性

第三章 染色体变化与疾病

第四章 单基因遗传病

第五章 多基因遗传病

第六章 线粒体遗传

第七章 肿瘤遗传

第八章 遗传病的研究方法

下篇 临床遗传学

第九章 呼吸系统

第十章 消化系统

第十一章 心血管系统

第十二章 内分泌系统

第十三章 免疫系统

第十四章 神经系统

第十五章 血液系统

第十六章 先天畸形

第十七章 遗传服务与干预

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