几乎每一天，那些我们知之甚少甚至完全误解的疾病都在被重新定义着。那些身患重症的患者、那些走投无路的家庭都又再次燃起希望，迎接一个充满新医学观点、新治疗方法、新预防手段的崭新世界！

你不该错过这个解密自身DNA、探索生命奥秘的良机：基因究竟如何运作？又如何表现？它赋予我们什么，又限制了什么？

《生命的语言——DNA和个体化医学革命》撰自《纽约时报》畅销书作者、世界知名医学专家、遗传学家，弗兰西斯·柯林斯。本书将永远改变你对人体、健康和未来医学的思考方式！

《生命的语言——DNA和个体化医学革命》撰自《纽约时报》畅销书作者、世界知名医学专家、遗传学家，弗兰西斯·柯林斯。

在全世界成百上千的实验室里，在日以继夜的研究中，一场医学科学的革命正悄然来临它己不再遥不可及。我们每个人都会被触及，而很多人也已经被触及我们历来对疾病的理解、对人体的诠释、对健康抉择的思维标准，对医疗防治的知识储备，都受到了这场变革的巨大冲击各位.欢迎来到个体化医学的新世界！

在美国，有2100万人患有6000多种所谓的疑难杂症，而这其中的很多病都是由基因出错引起的实际上，所有疾病都有其关键的遗传起因在各种媒体报道中，我们经常可以看到某位女士去做遗传检测以查看自己是否携带了乳腺癌的突变基因，一些有心脏病或亨廷顿舞蹈症家族史的人去检测以查看自己是否“继承”了致病基因，然而，这场革命的重要性远不止针对糖尿病、心脏病、常见癌症、精神病、哮喘、关节炎、老年痴呆症等普通疾病，而是更多的疾病，所有的疾病——每种疾病都有其遗传奥秘等待我们去探索现在，只需一个简单的自助检测，仅花费几百美元，你就能知道你自己dna中蕴含了什么秘密。

弗兰西斯·柯林斯一直都站在这场革命的最前沿。15年来，作为“国际人类基因组计划”的首席科学家，作为美国国立卫生研究院(NIH)的院长，他非常清楚人类遗传学己被以讹传讹。误解多年。在过去的几十年里，很多固有遗传理论都被颠覆：很多健康学家提供的建议都被证明是错误的。很多理当如此的常识都被发现是有待修正的。所以。是紧跟医学发展脚步，让自我认识也“与时俱进”了！在获悉个人遗传信息、疾病治疗方式和家族患病风险之时，你定会惊讶连连、抉择重重。而这本《生命的语言——DNA和个体化医学革命》巧具匠心地提供“每章建议”，给予人们无穷启迪，无限希望。

几乎每一天，那些我们知之甚少甚至完全误解的疾病都在被重新定义着。那些身患重症的患者、那些走投无路的家庭都又再次燃起希望，迎接一个充满新医学观点、新治疗方法、新预防手段的崭新世界！

你不该错过这个解密自身dna、探索生命奥秘的良机：基因究竟如何运作？又如何表现？它赋予我们什么，又限制了什么？

楔子 走进新时代

第一章 未来在眼前

第二章 病因自不同

第三章 已是知我时

第四章 癌症因人异

第五章 种族可相关

第六章 基因与病原

第七章 基因和大脑

第八章 基因与衰老

第九章 个体化医学

第十章 放眼看未来

附录

附录A 术语表

附录B 遗传学入门(Genetics 101)

附录C “人类基因组计划”——一家之言的简史

附录D 常规的药物开发

附录E 直销式遗传公司提供的广谱检测服务

一个年轻人正拿着电话，声音呜咽，泣不成声：“我妈妈快不行了。现在已经昏迷，我想她可能熬不过今夜了。”

电话的另一头，四旁的离心机嗡嗡作响，好几个学生叽叽喳喳，高声谈论着前一晚的实验室聚会，他的叔叔罗伯特·詹姆斯(Robert James)博士只得换了个安静的地方，以便能听清楚他那悲痛欲绝的侄子说的家庭要事。

“布拉德(Brad)，这真让人难过。是啊，那么多年，你母亲与卵巢癌苦苦抗争，那么多次，濒临死亡而又起死回生。但这次听起来情况确实不妙，我能帮上什么忙吗？”他说。

“是这样的，因为我母亲家族的所有女眷都有乳腺癌或卵巢癌的病史，所以我和我姐姐现在都担心，我母亲的癌症会不会遗传？叔叔，您曾告诉过我们，有朝一日可能会有办法，能检测出我们姐弟俩或许一个或许两个都遗传了我母亲的癌症。如果这是真的，现在进行检测还来得及吗？会不会为时已晚呢？”布拉德说。

詹姆斯博士向布拉德解释了要做什么事情。第二天，詹姆斯博士的嫂子在l临终前的血液样本被送到了他的实验室。在这里，DNA提取好以后，样本小心地保存在冰箱里。虽然当时他觉得这样做可能于事无补，但还是认为值得一试。

5年后，布拉德的姐姐凯瑟琳(Katherine)来找詹姆斯博士，说她在热门媒体上读了好几篇关于发现遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的文章。虽然凯瑟琳只有30多岁，她每年都要去做乳房扫描，但她还是特别担忧，因为目前还没有一种有效的筛查手段来检测早期卵巢癌，而当初她母亲就是在52岁时确诊患上了卵巢癌的，所以她的心每天都悬着，生怕自己也可能患上这种病。

詹姆斯博士肯定地告诉凯瑟琳，由于BRCA1与BRCA2基因的发现，如果能够证实她母亲携带的这两个基因之一是否有突变，就能比较准确地预测家人患上乳腺癌的风险。凯瑟琳非常担心如果自己的检测结果呈阳性，她将有可能因此失去医疗保险。于是，凯瑟琳想知道有否别的门路能做这种检测。

詹姆斯博士告诉她，附近的一个城市正在进行一项可以不用真名参与的临床医学研究。凯瑟琳决定一试。她去见了那位遗传学咨询师，权衡了知晓检测结果的利弊。然后，凯瑟琳把那份精心保存在詹姆斯博士实验室冰箱里多年的她母亲的DNA样本送到那个诊所去做检测。

几周后，凯瑟琳打电话给詹姆斯博士，说在她母亲的DNA中发现了一个明显的BRCA，突变。凯瑟琳将有50％的概率遗传这一突变。这样的话，她一生将有大约80％的概率患上乳腺癌，以及50％的概率患上卵巢癌。凯瑟琳不仅为自己感到焦虑，更为自己那年仅6岁的女儿忧心忡忡。

当然，凯瑟琳自己也接受了检测。等待自己的检测结果的那两周似乎过得特别漫长。她很难想象，如果检测结果呈阳性自己该怎么办：是应该接受切除卵巢的外科手术呢？还是像许多携带BRCA1与BRCA2基因突变的女士一样，考虑切除双乳并通过整形手术再造乳房呢？她该如何告诉女儿这个事实呢？应该等女儿多大时也让她做这项检测呢？有几天，她似乎肯定检测结果是阳性的，毕竟大家都说她跟她母亲长得十分相像。而另外几天，她又觉得有了点希望，因为她想起是不是像她母亲，与她是否携带有这个遗传突变基因毫不相关。

决定命运的一天终于来临了——电话来了，遗传咨询师通知凯瑟琳去取检测结果。

她坐在桌子的另一边，心就快跳到嗓子眼了……坐在桌子对面的咨询师打开一个卷宗后，脸上露出了微笑，“凯瑟琳，好消息，你母亲没有把她携带的BRCA1基因突变遗传给你，你患上乳腺癌和卵巢癌的风险并不比别的普通同龄女士高多少。同样，你女儿也和你一样，没有患上这两种癌症的特别风险。”

欣喜若狂的凯瑟琳立即打电话给詹姆斯叔叔，来一起分享这个幸福的时刻。

但是，他们俩人的心马上又沉下去了，他们想到了远在加拿大和欧洲的母系亲属，尤其是已经表示拒绝检测的凯瑟琳的弟弟布拉德。尽管携带BRCA1或BRCA2基因突变的男性患上前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌的风险高不了多少，但他们的女儿们如果遗传了突变基因，仍会有很高的患上乳腺癌和卵巢癌风险。然后就是布拉德的小女儿，成了笼罩在遗传阴影之中的核心家庭成员。

颇具讽刺意味的是，詹姆斯博士是一位毕生致力于分子遗传学研究的内科医生，而过去10年中遗传疾病研究最重要的发现，恰恰对他自己的家族影响最大。

祸不单行，之前的一幕很快又重演了。这一次来找詹姆斯博士的是他自己年近八十的老岳父弗雷德(Fred)。弗雷德总觉得他的双腿有什么问题，在高尔夫球场上也不能像以前那样大显身手。他的保健医师对他做了初步诊断，并把他转给了一个神经科医生。

弗雷德在电话中告诉女婿，神经科医生发现他腿部的某些神经传导缓慢，并建议弗雷德去做检查，看看有没有可能是一种罕见的遗传病，叫做C-M-T(Charcot-Marie-Tooth disease，又称腓骨肌萎缩症)，是以3位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。

詹姆斯博士颇为震惊，因为腓骨肌萎缩症的主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般应该在二十几到三十几岁。尽管他认为，对一位如此年纪的老人进行这种病的遗传学检测真是浪费时间和金钱，可詹姆斯博士还是没有对此提出异议，因为他不想干涉岳父的医学诊断。

可更让他大吃一惊的是，检测结果居然呈阳性！经过深入的研究和专家们的进一步商讨，问题才逐渐明晰起来。在DNA检测问世之前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状来诊断。所以在医学教科书或者医学刊物里讨论的病例都是很严重的类型。而现在既然致病基因都找到了，并可以通过特异的分子检测来鉴定，那么很明显一些较轻微的类型，包括弗雷德老先生的典型迟发的腓骨肌萎缩症，会比之前更易被发现。

这一次，这一诊断对詹姆斯家族的冲击比前一次更甚。为什么这么说呢？因为腓骨肌萎缩症是一种显性遗传病，也就是说，患者子女遗传这个异常基因并因此患病的概率为50％。因此，这一发现将极大地影响詹姆斯博士的夫人当恩(Dawn)以及她的兄弟妇妹的未来。P1-4

科学，特别是自然科学，最重要的目标之一，就是追寻科学本身的原动力，或日追寻其第一推动。同时，科学的这种追求精神本身，又成为社会发展和人类进步的一种最基本的推动。

科学总是寻求发现和了解客观世界的新现象，研究和掌握新规律，总是在不懈地追求真理。科学是认真的、严谨的、实事求是的，同时，科学又是创造的。科学的最基本态度之一就是疑问，科学的最基本精神之一就是批判。

的确，科学活动，特别是自然科学活动，比较起其他的人类活动来，其最基本特征就是不断进步。哪怕在其他方面倒退的时候，科学却总是进步着，即使是缓慢而艰难地进步，这表明，自然科学活动中包含着人类的最进步因素。

正是在这个意义上，科学堪称为人类进步的“第二推动”。

科学教育，特别是自然科学的教育，是提高人们素质的重要因素，是现代教育的一个核心。科学教育不仅使人获得生活和工作所需的知识和技能，更重要的是使人获得科学思想、科学精神、科学态度以及科学方法的熏陶和培养，使人获得非生物本能的智慧，获得非与生俱来的灵魂。可以这样说，没有科学的“教育”，只是培养信仰，而不是教育。没有受过科学教育的人，只能称为受过训练，而非受过教育。

正是在这个意义上，科学堪称为使人进化为现代人的“第一推动”。

近百年来，无数仁人智士意识到，强国富民再造中国离不开科学技术，他们为摆脱愚昧与无知做了艰苦卓绝的奋斗。中国的科学先贤们代代相传，不遗余力地为中国的进步献身于科学启蒙运动，以图完成国人的强国梦。然而应该说，这个目标远未达到。今日的中国需要新的科学启蒙，需要现代科学教育。只有全社会的人具备较高的科学素质，以科学的精神和思想、科学的态度和方法作为探讨和解决各类问题的共同基础和出发点，社会才能更好地向前发展和进步。因此，中国的进步离不开科学，是毋庸置疑的。

正是这个意义上，似乎可以说，科学已被公认是中国进步所必不可少的推动。

然而，这并不意味着，科学的精神也同样地被公认和接受。虽然，科学已渗透到社会的各个领域和层面，科学的价值和地位也更高了，但是毋庸讳言，在一定的范围内，或某些特定时候。人们只是承认“科学是有用的”，只停留在对科学所带来的后果的接受和承认，而不是对科学的原动力、科学的精神的接受和承认。此种现象的存在也是不能忽视的。

科学的精神之一，是它自身就是自身的“第一推动”。也就是说，科学活动在原则上是不隶属于服务于神学的，不隶属于服务于儒学的，科学活动在原则上也不隶属于服务于任何哲学。科学是超越宗教差别的，超越民族差别的，越越党派差别的，超越文化的地域的差别的，科学是普适的、独立的，它自身就是自身的主宰。

湖南科学技术出版社精选了一批关于科学思想和科学精神的世界名著，请有关学者译成中文出版，其目的就是为了传播科学的精神，科学的思想，特别是自然科学的精神和思想，从而起到倡导科学精神，推动科技发展，对全民进行新的科学启蒙和科学教育的作用，为中国的进步做一点推动。丛书定名为《第一推动》，当然并非说其中每一册都是第一推动，但是可以肯定，蕴含在每一册中的科学的内容、观点、思想和精神，都会使你或多或少地更接近第一推动，或多或少地发现，自身如何成为自身的主宰。

《第一推动丛书》编委会