本书全面总结并详细阐述了分子诊断学的基础知识、基本方法与技术及其临床应用，建立独立的理论体系，构筑更加完善的技术平台，将分子诊断的理论教学、科学研究和临床应用有机结合成为一个整体，紧跟国内外分子诊断学的发展趋势，从实际应用的角度出发，大胆提出新的想法和思考。并且针对医学、生物学、药学、法医学、考古学等领域，探讨如何研究开发低价、简单、快速、准确的分子诊断试剂和方法的策略、思路及基本技术。

本书共分三篇24章，第一篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识，可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础；第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术，其中包括了很多最新的技术方法，可具体指导分子诊断的工作；第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用，说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值，而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。

本书可作为相关医学院校的学生、教师、医生、检验师以及从事分子诊断的科研人员的教材或参考书。

序

前言

绪论

第一篇 分子诊断的理论基础

 第一章 基因组

第一节 人类基因组

第二节 后基因组研究

第三节 线粒体基因组

第四节 微生物基因组

 第二章 蛋白质组学

第一节 蛋白质组学概述

第二节 蛋白质相关研究

第三节 疾病蛋白质组学

第四节 药物蛋白质组学

 第三章 遗传多态现象

第一节 遗传多态性

第二节 分子标记

第三节 HLA多态性

第四节 限制性酶切片段长度多态性

第五节 短串联重复序列

第六节 单核苷酸多态性

第七节 药物遗传多态性

 第四章 遗传与疾病

第一节 遗传病的类型

第二节 单基因病

第三节 多基因病

第四节 线粒体病

第五节 遗传流行病学

第六节 遗传易感性

 第五章 表观遗传学

第一节 表观遗传学概述

第二节 表观遗传修饰

第三节 表观遗传相关疾病

第四节 表观遗传学展望

 第六章 肿瘤分子遗传学

第一节 肿瘤的遗传性

第二节 癌基因与抑癌基因

第三节 肿瘤与细胞周期调控

第四节 肿瘤转移的分子基础

第五节 肿瘤防治的分子策略

第二篇 分子诊断的基本技术

 第七章 分子诊断的策略和基本方法

第一节 分子诊断的策略

第二节 分子诊断的基本方法

 第八章 分子诊断样品制备技术

第一节 检测样品的采集和保存

第二节 核酸的分离与纯化

第三节 真核生物DNA样品制备技术

第四节 质粒DNA样品锦恪技术

第五节 真核生物RNA样品制备技术

第六节 蛋白质样品制备技术

 第九章 分子克隆技术

第一节 分子克隆技术概述

第二节 分子克隆常用工具酶

第三节 分子克隆常用载体

第四节 分子克隆的基本步骤

 第十章 核酸分子杂交技术

第一节 核酸分子杂交简介

第二节 核酸探针

第三节 核酸分子杂交的基本方法

 第十一章 核酸扩增技术

第一节 PCR技术的基本原理

第二节 PCR技术的基本条件

第三节 PCR技术的主要类型

第四节 PCR技术的主要用途

第五节 连接酶链反应

第六节 核酸恒温扩增技术

 第十二章 DNA测序技术

第一节 DNA测序技术发展慨述

第二节 DNA测序策略

第三节 DNA测序主要技术

第四节 其他常用的DNA测序系统

第五节 DNA测序新技术

第六节 DNA测序技术的应用

 第十三章 单核苷酸多态检测技术

第一节 SNPs的筛查策略

第二节 凝胶电泳分析技术

第三节 分子杂交技术

第四节 荧光共振能量转移

第五节 荧光偏振法

第六节 酶学检测技术

第七节 MALDI-TOF质谱分析

第八节 变性高效液相色谱法

第九节 基因芯片法

第十节 DNA序列分析技术

第十一节 SNP检测方法的发展趋势

 第十四章 生物芯片技术

第一节 生物芯片概述

第二节 基因芯片

第三节 蛋白质芯片

第四节 其他芯片技术

第五节 芯片的扫读装置

第六节 生物芯片的生物信息学

 第十五章 蛋白质组学技术

第一节 蛋白质组学研究技术概述

第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术

第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定

第四节 蛋白质相互作用

第五节 蛋白质组翻译后修饰分析

 第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用

第一节 生物信息学概述

第二节 生物信息学在医学中的应用

第三节 生物信息数据库

第四节 中国生物信息数据库

第五节 数据库查询和数据库搜索

第六节 核酸与蛋白质序列分析和功能预测

第三篇 分子诊断的应用

 第十七章 单基因疾病的分子诊断

第一节 血红蛋白病的分子诊断

第二节 肌营养不良症的分子诊断

第三节 血友病的分子诊断

第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断

第五节 Leber's遗传性视神经病变

第六节 其他单基因疾病的分子诊断

 第十八章 多基因疾病的分子诊断

第一节 复杂疾病的分子诊断

第二节 糖尿病

第三节 家族性高脂血症

第四节 高血压

第五节 支气管哮喘

第六节 皮肤复杂疾病

 第十九章 肿瘤疾病的分子诊断与预测

第一节 肿瘤的分子标志

第二节 肿瘤的分子分类与分期

第三节 肿瘤的分子诊断

第四节 肿瘤的分子预测

 第二十章 感染性疾病的分子检测

第一节 感染性疾病分子诊断的策略

第二节 感染性疾病分子诊断方法

第三节 病毒的分子检测

第四节 细菌感染的分子检测

第五节 衣原体的分子检测

第六节 支原体的分子检测

第七节 螺旋体的分子检测

第八节 原虫的分子检测

 第二十一章 分子诊断在耐药性研究中的应用

第一节 耐药性概述

第二节 耐药基因的检测和分析

第三节 耐药菌株的鉴定与分型

第四节 多药耐药基因的检测和分析

 第二十二章 分子诊断在个性化医疗中的应用

第一节 个性化医疗概述

第二节 药物基因组学与个体化用药

第三节 肿瘤的个体化治疗

第四节 个性化医疗之诊断特征

 第二十三章 分子诊断的其他应用

第一节 分子诊断在移植配型中的应用

第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用

第三节 分子诊断在产前诊断中的 应用

第四节 分子诊断在新生儿筛查中的应用

第五节 分子诊断在预防医学检验中的应用

 第二十四章 分子诊断发展中的问题及其对策

第一节 分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策

第二节 易感基因诊断中的问题和对策

第三节 肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向

第四节 分子诊断的伦理问题

第五节 分子诊断的质量管理和标准化

第六节 分子诊断的技术问题和

发展方向

主要参考文献