丈夫在优生中要负哪些责任？应当从何时起加强孕前营养？怎样使胎儿安全度过“畸形危险期”？孕期怎样进行胎教？妊娠期日常保健应注意哪些问题？正常分娩的决定因素有哪些？你都将在本书中得到理想的答案。本书是一本科学、全面、实用的孕育指南。

我们是一支热爱孩子的团队，我们的专家来自首都权威的医疗及研究机构，正致力于一项崇高而神圣的事业；呈现在您面前的不仅仅是一本图书，您将得到专家一对一的个性化服务；当您在孕育和养育宝宝的过程中有什么困惑和疑问，请关注本书！

第一篇 孕前

●孕前应注意的问题／001

 1.什么是优生与优生学／001

 2.什么是遗传代谢病／002

 3.优生的五要素是什么／004

 4.不会生男孩的原因是什么／004

 5.环境污染对胎儿的发育有影响吗／005

 6.丈夫在优生中要负哪些责任／006

 7.妇女摄入不足会影响生育能力吗／007

 8.什么是排卵／008

 9.精子和卵子是怎样相遇的／008

 10.一次射精必须有多少精子／009

 11.什么时候性交最容易受孕／009

 12.为什么人工流产后过早怀孕不利优生／009

 13.什么是“择优而生”／010

 14.“醉以入房”对优生有害吗／010

 15.为什么育龄妇女不宜太胖／011

 16.多次人工流产有哪些害处／012

 17.优生的“天时、地利、人和”指什么／013

 18.性和谐与孕育的关系怎样／014.

 19.哪些遗传病人不宜生育／016

 20.做父亲的最佳年龄是多少，017

 21.为什么孕前宜服维生素B／019

 22.为什么不宜在蜜月旅游中受孕／020

 23.维生素E对生育有帮助吗／021

 24.维生素C对精子可以起到保护作用吗／022

 25.为什么停服避孕药后不宜急于受孕／022

 26.女性最佳生育年龄是多少／023

 27.哪个季节最适宜怀孕／024

 28.为什么男子应慎洗桑拿浴／024

 29.性感异常适宜怀孕吗／025

 30.疲劳会影响优生吗／025

 31.过量饮酒对优生有何影响／026

●孕育宜养肾／028

 1.如何运动健肾／029

 2.为什么要重视七损八益／030

 3.情志和肾的关系怎样／032

 4.如何调摄情志养肾／034.

 5.冬季日常起居如何保养肾脏／039

 6.冬季锻炼保肾的方法有哪些／040

 7.冬季怎样进行药物补肾／041

 8.饮食养肾应注意什么／042

●孕前养生方法／044

 1.孕前保养精神宜采取哪些方法／044

 2.怎样保持开朗乐观的情绪／047

 3.孕前夫妻之间怎样学会宽容，055

 4.为什么说人类将面临“断子绝孙”的危险／057

 5.污染对生殖的影响有哪些／058

 6.为什么孕前忌到大型商场／060

 7.孕前对居住环境的选择要注意哪些方面／060

 8.为什么孕前不要住新房／063

 9.为什么孕前使用空调要注意通风／064

 10.孕前防止电脑的危害应注意哪几点／066

 11.孕前是否适宜养宠物／067

 12.为什么孕前不宜在静止的车内开空调／069

 13.为什么孕前要注意清洁自身的污染／070

 14.为什么孕前住宅宜选择依山傍水／070

 15.“空气负离子”对人体有哪些帮助／072

 16.阴虚体质宜采取哪些养生法／073

 17.阳虚体质宜采取哪些养生法／075

 18.血虚体质宜采取哪些养生法／076

 19.气虚体质宜采取哪些养生法／077

 20.孕前宜选择哪些运动项目 ／078

 21.孕前运动的注意事项有哪些／085

 22.孕前春季养生应注意哪些方面／085

 23.孕前夏季养生应注意哪些方面／088

 24.怎样做到“长夏防湿”／090

 25.孕前秋季养生应注意哪些方面／091

 26.孕前冬季养生应注意哪些方面／094

 27.应当从何时起加强孕前营养／096

 28.孕前宜饮矿泉水吗／097

 29.为什么孕前应多喝水／099

 30.夏季孕前的保健饮料是什么／101

 31.孕前吃甜食好吗／102

 32.为什么孕前宜多食“绿色食品”／102

 33.什么是“饮食回归自然”／105

 34.孕前宜常食的佳肴有哪些／106

 35.固精益血的药膳有哪些／130

 36.女性生理“顺畅”宜采取什么饮食法／162

 37.女性怎样预防泌尿道感染／163

 38.怎样预防家庭中的无形杀手／164

 39.为什么孕前要加强月经期卫生／165

 40.为什么说优生要注意节欲／166

 41.纵欲对人体有哪些影响／167

 42.哪些食物对性功能有损／168

 43.哪些食物对性功能有益／169

 44.为什么劳伤过度对性功能不宜／170

 45.为什么优生宜选择在性高潮时／171

●孕前宜去疾病保健康／172

 1.肝炎的分类有哪些／172

 2.肝炎的治疗方法有哪些／173

 3.肝炎的预防应注意哪些方面／174

 4.孕前患肺结核病宜采取的康复方法有哪些／175

 5.孕前甲亢患者宜采取的康复方法有哪些／177

 6.急性肾炎如何治疗与康复／179

 7.慢性肾炎如何治疗与康复／181

 8.妊娠期的生理特点及应注意的问题有哪些／183

 9.怎样在孕前预防孕产妇耻离症／184

 10.育龄妇女怎样预防卵巢癌／186

●孕前不孕症防治宜采取的保健措施／188

 1.为什么孕前不宜使用化妆品／188

 2.牙病是否会导致男子不育门88

 3.为什么前列腺病易导致不育／189

 4.为什么孕前不宜食用棉籽油／190

 5.咖啡因饮料对育龄妇女有好处吗／191

 6.咖啡因饮料对新婚男子有好处吗／191

 7.人工流产术后宜在多长时间后怀孕／191

 8.精索静脉曲张能导致不育吗／192

 9.什么是宫外孕／193

 10.解脲支原体感染是否可致男性不育／195

 11.哪些药物对男性生育不宜／196

 12.神经精神因素不佳为什么可致不孕／197

 13.为什么焦虑会导致不孕／199

 14.孕前宜注意哪些性生活习惯／200

 15.怎样确定排卵期／201

 16.哪些精液异常会导致不孕／202

 17.防治不孕症宜采取哪些措施／203

 18.免疫性不孕症的康复有哪些方法／206

 19.精液异常宜采取的食疗药膳有哪些／207

 20.子宫发育不良所致不孕症如何调养／209

 21.子宫后倾宜采取的怀孕法有哪些／210

 22.宫颈黏液对受孕有何影响／211

 23.男性不育怎样做性交后试验／211

 24.男性不育宜采取哪些措施／212

 25.不孕症宜采用哪些先进生殖技术／215

第二篇 孕期

●受孕须知／217

 1.受孕应具备的基本条件有哪些／217

 2.怎样确定自己是否怀孕／219

 3.胃肠道激素与怀孕有关吗／221

 4.孕妇为什么发胖、懒动、体重增加／221

 5.妊娠时自身生殖系统有哪些变化／222

 6.妊娠时心血管系统有哪些变化／223

 7.妊娠时呼吸系统有哪些变化／224

 8.妊娠时消化系统有哪些变化／224

 9.妊娠时泌尿系统有哪些变化／224

 10.妊娠时神经系统有哪些变化／224

 11.妊娠时内分泌系统有哪些变化／225

 12.妊娠时皮肤有哪些变化／225

 13.妊娠时骨骼有哪些变化／225

 14.妊娠时自身新陈代谢有哪些变化／225

 15.妊娠初期的生理特点是什么／227

 16.妊娠中期的生理特点是什么／227

 17.妊娠后期的生理特点是什么／228

 18.妊娠一月时胎儿的发育情况怎样／229

 19.妊娠二月时胎儿的发育情况怎样／229

 20.妊娠三月时胎儿的发育情况怎样／230

 21.妊娠四月时胎儿的发育情况怎样／230

 22.妊娠五月时胎儿的生长发育情况怎样／231

 23.妊娠六月时胎儿的生长发育情况怎样／231

 24.妊娠七月时胎儿的生长发育情况怎样／232

 25.妊娠八月时胎儿的生长发育情况怎样／232

 26.妊娠九月时胎儿的生长发育情况怎样／233

 27.妊娠十月时胎儿的生长发育情况怎样／233

 28.妊娠一月时母体有哪些变化／233

 29.妊娠二月时母体有哪些变化／235

 30.妊娠三月时母体有哪些变化／235

 31.妊娠四月时母体有哪些变化／236

 32.妊娠五月时母体有哪些变化／237

 33.妊娠六月时母体有哪些变化／237

 34.妊娠七月时母体有哪些变化／237

 35.妊娠八月时母体有哪些变化／238

 36.妊娠九月时母体有哪些变化／239

 37.妊娠十月时母体有哪些变化／239

●孕期优生保养／240

 1.职业因素对女性生殖机能有何影响／240

 2.为什么孕期避免与狗接触／241

 3.为什么孕妇不宜多做B超／242

 4.哪些孕妇宜做产前染色体检查／243

 5.怎样写妊娠日记／244

 6.怎样防止室内甲醛危害／246

 7.为什么孕妇不宜久居厨房／247

 8.怎样使胎儿安全度过“畸胎危险期”／248

 9.孕妇怎样预防电磁辐射／249

 10.VDT对妊娠妇女的影响及预防措施有哪些／250

 11.孕早期照了X线后宜采取什么保健措施／252

 12.为什么孕妇宜调离半导体生产线／253

 13.为什么孕妇婴儿居室忌放花草／254

 14.为什么孕妇患乙肝时宜终止妊娠／255

 15.肥胖孕妇宜采取哪些保健措施／256

 16.血小板减少性紫癜患者怀孕后宜采取哪些措施／257

 17.农村妇女怀孕宜格外注意哪些问题／259

 18.为什么孕妇宜少接触铅／260

 19.为什么孕妇宜避免噪音的侵扰／261

 20.丈夫怎样学听胎心／261

 21.为什么初孕者做人工流产易出现子宫穿孔／262

 22.为什么初孕者做人工流产手术易影响今后的生育／263

 23.为什么多次人工流产会促发乳腺癌／265

●孕妇日常保健中应注意的问题／266

 1.为什么孕妇也宜穿时装／266

 2.为什么在妊娠晚期不宜仰卧／266

 3.孕妇哪种睡姿好／268

 4.为什么孕妇不宜穿高跟鞋／268

 5.孕妇怎样着衣穿鞋／269

 6.孕期打扮是胎教吗／270

 7.孕妇看电影、电视应注意什么／271

 8.怎样做妊娠体操／271

 9.为什么孕妇不宜迷恋麻将／274

 10.为什么孕妇稍微多卧益胎儿／274

 11.为什么孕妇宜劳逸结合／275

 12.为什么孕妇宜走出小圈子／275

 13.气象变化和环境因素对优生影响有哪些／277

 14.孕妇变丑时宜采取哪些措施／278

 15.为什么孕妇忌玩猫／279

 16.为什么孕妇不宜坐浴／280

 17.为什么孕妇水浴时温度不宜过高／280

 18.孕期保护胎儿牙胚宜采取哪些措施／281

 19.孕妇宜佩戴胸罩吗／282

 20.保护乳房宜从何时开始／282

 21.为什么妊娠中期性生活宜用避孕套／283

 22.妊娠五月运动保健应注意什么／283

 23.妊娠五月日常保健宜掌握哪些要点／284

 24.妊娠六月日常保健宜注意哪些方面／285

 25.妊娠八月行动时应注意什么／287

 26.宜何时开始练习辅助动作／287

 27.妊娠十月时应注意什么／287

 28.妊娠时体重怎样增加／288

●孕妇药物保健／289

 1.为什么孕妇忌盲目进补／289

 2.孕妇宜接种疫苗吗／290

 3.用药对胎儿有哪些影响／291

 4.服避孕药时怀孕宜采取什么措施／292

 5.易致胎儿畸形的药物有哪些／293

 6.孕妇忌服的中草药有哪些／295

 7.孕产妇服用阿胶宜掌握什么方法／296

●妊娠饮食保健／297

 1.孕妇营养宜采取哪些基本措施／297

 2.孕早期宜采用的营养方法有哪些／299

 3.孕中期宜采用的营养保健法有哪些／300

 4.孕晚期宜采用的营养保健法有哪些／300

 5.孕期如何采用“逐月养胎法”／301

 6.孕妇临产时宜选用的营养法有哪些／302

 7.为什么孕妇宜注意饮食多样化／303

 8.为什么妊娠不宜烟酒／304

 9.为什么孕妇忌吃火锅／305

 10.为什么孕期更宜“吃粗”／305

 11.为什么孕早期不宜多吃水果罐头／307

 12.为什么孕妇优生不宜节食／307

 13.孕期宜多食哪些营养物质／308

 14.为什么顺利分娩宜补锌／309

 15.为什么孕妇不宜乱吃酸／310

 16.为使胎儿聪明孕妇宜采取哪些饮食方法／310

 17.为什么孕中妇女宜补碘／312

 18.为什么胎儿不宜缺铜／312

 19.为什么孕妇宜注意摄入锰／313

 20.为什么孕妇不宜多吃酒心糖／314

 21.为什么孕妇忌偏食／315

 22.为什么孕妇要忌不正之食／315

 23.盛夏孕妇宜吃什么／316

 24.为什么防流产宜多吃绿叶蔬菜／317

 25.为什么怀孕不要忘了补叶酸／317

 26.为什么孕妇宜多吃嫩玉米／318

 27.为什么孕期多吃植物油／318

 28.为什么孕妇更宜补锌／319

 29.为什么孕期忌贪食／320

 30.为什么孕妇忌多吃冷饮／322

 31.为什么孕妇不宜吃桂圆／322

 32.孕期营养过剩会出现糖尿吗／323

 33.为什么孕妇不宜过多服鱼肝油／324

 34.为什么咖啡因饮料孕妇不宜／325

 35.为什么动物肝脏孕期不宜多食／326

 36.为什么克服早孕反应忌滥服维生素B6／327

 37.为什么茶垢对孕妇不利／327

 38.为什么孕妇忌食田鸡／328

 39.为什么孕妇忌吃久存土 ／329

●孕妇临产时应注意的问题／330

 1.过期妊娠怎么办／330

 2.ff卣产前宜为新生儿做好哪些准备／331

 3.临产前后宜做好哪四件事／332

 4.临产有哪八忌／333

 5.子宫收缩乏力的常见因素有哪些／335

 6.子宫收缩过强所致难产宜采用什么方法／336

 7.骨盆狭窄所致难产宜采取什么方法／337

 8.胎儿发育异常所致难产宜采取什么方法／337

 9.临产前有哪些迹象／338

 10.正常分娩的决定因素有哪些／339

 11.分娩对孕妇有哪些影响／340

 12.分娩对胎儿有哪些影响／341

 13.第一产程的经过和处理是怎样的／342

 14.第二产程的经过和处理是怎样的／343

 15.第三产程的经过和处理是怎样的／344

 16.胎位不正宜采取哪些保健措施／345

 17.乳头凹陷宜如何矫. ／346

 18.为什么产前忌过食生冷／347

 19.为什么助产宜食巧克力／347

 20.为什么采用坐式分娩好／348

 21.怎样预防早产／349

 22.怎样知道胎儿宫内死亡／350

 23.早破水宜采取哪些治疗措施／351

 24.胎儿脑积水时宜采取什么保健治疗方法／352

●孕妇防病保健／353

 1.什么是宫外孕／353

 2.怎样在妊娠中预防佝偻病／354

 3.为什么孕期宜警惕糖尿病／355

 4.为什么预防流产宜用叶酸／356

 5.习惯性流产宜怎样治疗／357

 6.预防流产的药膳主要有哪些／358

 7.为什么不宜盲目保胎／360

 8.妊娠期患尿结石时宜采取什么保健措施／362

 9.妊娠反应宜采取哪些保健治疗措施／363

 10.孕妇如何防感冒／365

 11.孕妇怎样预防春季风疹／367

 12.患甲亢时妊娠宜采取哪些措施／368

 13.妊娠期缺铁性贫血宜采取哪些保健治疗措施／369

 14.妊娠期心脏病宜采取哪些治疗保健措施／370

 15.妊娠晚期阴道出血的原因是什么／372

 16.腰背痛宜采取哪些预防措施／372

 17.发生手足抽搐时宜采取什么方法／373

 18.为什么不宜自用流产药物／373

 19.精神因素对产后出血有影响吗／374

 20.孕妇患尿路感染宜采取什么保健措施／375

 21.妊娠水肿应采取哪些饮食疗法／376

 22.为什么忌忽视孕妇体痒／377

 23.孕妇患恶性肿瘤宜采取什么措施／379

 24.孕妇外阴静脉曲张宜采取哪些措施／380

 25.妊娠期乳汁自出宜采用哪些食疗方法／382

 26.妊娠高血压综合征发生的原因与预防措施是什么／383

 27.怎样预防妊娠便秘／384

 28.羊水过多宜采取什么保健医疗措施／385

第三篇 产后

●产褥期各主要系统的生理变化／387

 1.产后生殖器官的复旧情况怎样／387

 2.产后月经与排卵的恢复情况怎样／389

 3.产后乳房有何变化／389

 4.产后泌尿系统有何变化／389

 5.产后呼吸、消化系统有何变化／390

 6.产后血液循环系统有何变化／390

 7.产后腹壁有何变化／390

●产后饮食保健／391

 1.产后营养宜达到哪些基本要求／392

 2.为什么“坐月子”不宜忌果蔬／393

 3.为什么忌过多嗜红糖／393

 4.为什么产后宜进食鸡蛋与鸡肉／394

 5.产后月子里应否忌盐／395

 6.为什么哺乳妇女宜补碘／395

 7.产后哺乳宜注意什么／396

 8.乳儿宜补充哪些营养物质／397

 9.产褥期宜常食的营养食物有哪些／399

●产后精神保健／415

 1.怎样避免刺激／416

 2.怎样预防抑郁／417

 3.怎样做到清心寡欲／419

 4.精神愉快有哪些好处／419

●产后日常保健／420

 1.为什么产后忌不洗澡／420

 2.产后对休息环境有何要求／420

 3.产妇怎样做到起居有常／422

 4.剖宫产后保健应注意哪些问题／428

●产后性保健／430

 1.产后多长时间性交为宜，430

 2.会阴切开者何时才能过性生活／433

 3.产后阴道松弛宜采取哪些纠正措施／433

 4.避孕采用延长哺乳期可行吗／435

 5.产后避孕宜采取哪些措施／435

 6.为什么产后避孕宜上环／436

●产后药物保健／438

 1.产后即服人参好吗／438

 2.产后即服鹿茸好吗／438

 3.哺乳期的母亲如何服药／439

●哺乳期保健／440

 1.母乳喂养的优点是什么／440

 2.科学的母乳喂养方法是什么／441

 3.母乳喂养的误区有哪些／443

 4.为什么早吸吮才能乳汁多／445

 5.什么是按需哺喂母乳／446

 6.母乳喂养的婴儿用再喂水吗／447

 7.母乳喂养的婴儿需再喂果汁吗／448

 8.怎样预防奶瓶龋／449

 9.为什么含药母乳不能喂食婴儿／450

 10.为什么不能用炼乳喂食婴儿／451

 11.为什么不能用酸牛奶喂养婴儿／452

 12.何时开始给婴儿添辅食／452

 13.哪些果羹适宜喂婴儿／453

 14.人工喂养婴儿应注意哪些问题／455

 15.婴儿从何时应开始注意补铁／456

 16.为什么婴儿忌冷食／457

 17.为什么忌婴幼儿营养过多／458

 18.为什么小儿忌缺脂肪／460

 19.为什么不宜嚼食喂小儿／461

 20.牛奶越浓越好吗／462

 21.牛奶加糖越多越好吗／462

 22.能在牛奶中添加米汤、稀饭吗／463

 23.乳头破损后宜采取哪些喂养方法／464

 24.乳房过胀时可采取哪些措施／465

 25.哪些情况下忌喂奶／465

 26.母亲患哪些疾病忌哺乳／466

 27.哺乳期可常食哪些营养佳肴／467

 28.母乳不足应采取什么方法／479

 29.产后缺乳的食疗药膳有哪些／481

 30.通过哺乳可把乙肝传染给宝宝吗／485

 31.为什么运动后不宜立即喂乳／486

 32.为什么在哺乳与妊娠期忌从事有毒工种／486

 33.母乳能替代宝宝打预防针吗／487

 34.何时是宝宝断奶的最佳时间／488

●产后健美／489

 1.预防产后发胖宜采取哪些措施／491

 2.产后如何练健美操／492

 3.产后宜用的美容面膜有哪些／494

 4.产后健美宜采取哪些饮食措施／495

 5.如何运动减肥／503

 6.如何利用色彩减肥／505

 7.勤用脑是减肥良方有道理吗／506

 8.怎样用刮痧法减肥／507

 9.怎样按摩减肥／508

 10.什么是超声吸脂术／509

 11.为什么减肥不要乱投医／510

●妇女产后不良体质保健／512

 1.产后气虚常用哪些饮食养生法／512

 2.产后气虚常用哪些药物养生法／522

 3.产后血虚常用哪些饮食养生法／524

 4.产后血虚常用哪些药物养生法／530

 5.产后阳虚常用哪些饮食养生法／532

 6.产后阳虚常用哪些药物养生法／536

 7.产后阴虚常用哪些饮食养生法／538

 8.产后阴虚常用哪些药物养生法／543

 9.产后血瘀常用哪些饮食养生法／545

 10.产后血瘀常用哪些药物养生法／550

 11.产后气郁常用哪些饮食养生法／553

 12.产后气郁常用哪些药物养生法／557

●产后防病／559

 1.产妇如何预防产褥中暑／559

 2.怎样避免“母源性疾病”／560

 3.初产妇患乳腺炎时宜采取哪些保健措施／561

 4.为什么父亲忌在婴儿卧室抽烟／562

 5.产后多汗宜采取的保健医疗措施有哪些／563

 6.产后如何预防颈背酸痛／564

 7.治疗分娩后性欲淡漠的药膳有哪些／566

 8.产后腰腿痛宜采取哪些保健措施／571

 9.有何产后防病良方／571

 10.产后腹痛的保健治疗措施有哪些／572

 11.产后眩晕宜采取哪些保健医疗措施／574

 12.产后恶露不行宜采取哪些保健治疗措施／576

 13.产后恶露不断宜采取哪些保健医疗措施／577

 14.产后发热宜采取哪些保健医疗措施／578

 15.产后大便难宜采取哪些保健治疗措施／581

 16.产后排尿异常宜采取哪些保健医疗措施／582

 17.产后痉症宜采取哪些保健治疗措施／584

 18.产后身痛宜采取哪些治疗保健措施／586

孕前应注意的问题

1.什么是优生与优生学

优生学是一门自然科学，又是一门社会科学。

什么叫“优生”呢？就是指“生健康的孩子”。这个概念最先是由达尔文的堂兄弟高尔顿于1883年提出来的，而“优生学”是在20世纪20年代由周建人通过小说第一次介绍到我国来的。

优生学是在达尔文学说的启发下创立起来的。达尔文提出“物竞天择，适者生存”后，高尔顿首先意识到，人类本身作为生物之一，同样受大自然的选择而进化，经多少年的遗传、变异，“不适者”被毫不留情地淘汰掉。

古代的斯巴达人，由于注意优生，曾是很强大的。日本采取优生措施，使身材普遍有了提高。

优生是一个社会问题，实行优生是每一个公民应尽的义务。据美国调查统计，先天性盲、聋的达200多万人，有3％的人智力不全。如按3％的比例推算，我国则有3000多万人智力不良。这个数量是相当可观的。有的地方甚至出现三无村(无合格应征入伍者，无合格会计，无合格拖拉机手)，给群众带来痛苦，给国家造成负担。

为了提高下一代的智力水平，以利于四化建设中对科技人才的需求，需要制定优生法，建立产前诊断，订出绝育手术的规范，普及医学、遗传等科学知识。

2.什么是遗传代谢病

在倡导“一对夫妇只生一个孩子”的今天，每个父母都会迫切地希望能够生出一个健康活泼的宝宝。可是由于多种因素的影响，孩子出现了先天疾患，这给家庭、社会在物质上和心理上带来严重的负担。随着科学发达、检测水平的不断提高，人们对遗传病的认识也在不断深入。但是对某些新生儿呕吐、腹泻、嗜睡、肝大、黄疸，甚至出生后死亡，以及婴幼儿生长过缓或过速、出现智力障碍及容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等症状是否是遗传病却不是很明白的。经现代医学生化检测，新生儿出现以上症状也是一种遗传病，称之为遗传性代谢病。

遗传性代谢病也叫先天性代谢缺陷。这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出(所以患者有黑尿或排出的尿经放置后变黑的现象)。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性是由基因决定的。基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内蛋白质(包括代谢过程中的酶)的合成，而酶蛋白又决定了体内特定的生化过程。由于基因发生了改变，使酶的结构或数量发生了改变，从而使酶所调节的代谢过程受阻。形成阻断部位以前的反应物堆积或阻断部位以后的产物缺乏，继而引起一系列的病理和临床上表现异常。例如比较常见的苯丙酮尿症(简称PKU)就是典型的例证，患PKU症的儿童经常出现惊厥，伴有严重智力低下以及皮肤色素减少等临床症状，在生化检测时发现患儿缺少一种把苯丙氨酸化为酪氨酸的酶，结果苯丙氨酸在体内聚集而酪氨酸缺乏，导致黑色素形成困难，脑细胞发育受损，若及早发现则可给患儿服用低苯丙氨酸的食物来预防和治疗，能够使其获得较正常的生长发育。晚期发现，治疗效果就不明显。

遗传性代谢病一般包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。

大多数遗传性代谢病是常染色体隐性遗传，所以很多有害基因的携带者是没有临床症状的，经群体遗传统计：遗传性代谢病的种类约1400种，虽然每一种病的发病率不高，可总的发病率约为活产婴儿的1％，以全国11亿人口计算，一年内将有10万受累的遗传性代谢病患儿出生。并且携带有害基因的个体数目为患者的100倍以上。PKU患者的发病率约为1/10000。在人群中携带PKU有害基因的人数约为1/50。先天性甲状腺功能低下患者的发病率约为1/5000，在人群中携带此有害基因的人数约为1/35。为此。加强对有害基因携带者的生化检测，提高对遗传性代谢病的认识水平是十分必要的。P1-P3