本书共分7章，详细介绍了常见神经系统遗传病的诊疗规范，内容涵盖神经系统遗传病的概述、病因与流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、治疗及预后等。在临床表现方面：本书详细描述了各种神经系统遗传病的典型症状、体征及可能的并发症。在诊断与治疗策略方面：本书介绍了多种现代医学技术，如基因检测、影像学检查、神经电生理检查等；制订了个性化的治疗方案，包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等多种手段。此外，本书还介绍了神经系统遗传病的预防策略和遗传咨询的重要性。同时，每种疾病最后均附上了相应的完整、全面的诊疗流程图，为读者提供更清晰、直观、实用的诊治流程和思路。

目录
第1章 神经肌肉疾病 001
第一节 抗肌萎缩蛋白病 001
第二节 肢带型肌营养不良 005
第三节 强直性肌营养不良 007
第四节 面肩肱型肌营养不良 012
第五节 眼咽肌型肌营养不良 014
第六节 远端型肌营养不良 016
第七节 糖原贮积症 019
第八节 脂质沉积性肌病 026
第九节 神经节苷脂贮积症 030
第十节 中央轴空病 034
第十一节 杆状体肌病 036
第十二节 先天性肌强直症 038
第十三节 先天性副肌强直症 041
第十四节 骨骼肌离子通道病 043
第十五节 先天性肌无力综合征 047
第2章 周围神经病 052
第一节 腓骨肌萎缩症 052
第二节 远端型遗传性运动神经病 055
第3章 运动异常 060
第一节 脊髓小脑性共济失调 060
第二节 遗传性痉挛性截瘫 066
第三节 原发性遗传性肌张力不全 071
第四节 青年型帕金森病 077
第五节 肌萎缩侧索硬化 084
第六节 脊髓性肌萎缩 091
第七节 脊髓延髓性肌萎缩 096
第八节 亨廷顿病 100
第4章 白质脑病 105
第一节 线粒体脑肌病 105
第二节 肾上腺脑白质营养不良 113
第三节 异染性脑白质营养不良 117
第四节 戊二酸尿症 119
第五节 Leigh综合征 124
第六节 亚历山大病 128
第七节 海绵状脑白质营养不良 131
第5章 脑血管病 134
第一节 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 134
第二节 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 138
第三节 视网膜血管病伴白质脑病 140
第四节 法布里病 144
第五节 弹性纤维假黄瘤 147
第六节 遗传性海绵状血管瘤 149
第6章 累及多系统疾病 152
第一节 肝豆状核变性 152
第二节 神经纤维瘤病 159
第三节 结节性硬化症 164
第四节 特发性基底节钙化 168
第7章 伴认知功能障碍的疾病 171
第一节 额颞叶痴呆 171
第二节 路易体痴呆 177
第三节 戈谢病 182
第四节 脆性X综合征 189