本书的用途是提供各种人类肿瘤的遗传易感性基因的相关信息，同时涵盖了外显度较低的基因、近期新的治疗和筛查方案。对各种肿瘤的发病风险进行了全面的总结，对其相关的遗传学发现进行了及时的更新，对临床医生具有极大的实用价值，同时也能引起从事基础研究的科学家的极大兴趣。

目录
第1章 中枢神经系统1
1.1 前庭神经鞘瘤（听神经瘤）2
1.2 脉络丛肿瘤2
1.3 室管膜瘤3
1.4 胶质瘤（包括星形细胞瘤和胶质母细胞瘤）3
1.5 血管母细胞瘤4
1.6 血管瘤4
1.7 髓母细胞瘤5
1.8 脑膜瘤5
1.9 神经根肿瘤6
1.10 神经母细胞瘤6
1.11 松果体肿瘤7
1.12 原始神经外胚叶肿瘤7
第2章 眼部12
2.1 视网膜母细胞瘤12
2.2 视网膜星形细胞错构瘤15
2.3 视神经胶质瘤15
2.4 眼绒毛膜瘤16
2.5 睫状体髓上皮瘤16
2.6 海绵状血管瘤16
2.7 视网膜毛细血管瘤16
2.8 黑色素瘤17
2.9 眶内脑膜瘤18
第3章 心肺系统和胸腔21
3.1 头颈部癌21
3.1.1 概述21
3.1.2 特定部位21
3.2 胸腺瘤22
3.3 肺肿瘤22
3.4 间皮瘤23
3.5 心脏肿瘤23
第4章 内分泌系统26
4.1 甲状腺肿瘤26
4.2 甲状腺乳头状癌26
4.3 甲状腺滤泡癌27
4.4 甲状腺髓样癌28
4.5 甲状腺良性肿瘤28
4.6 甲状旁腺肿瘤29
4.7 垂体瘤29
4.8 肾上腺肿瘤30
4.9 嗜铬细胞瘤30
4.10 肾上腺皮质腺瘤和癌33
4.11 血管球瘤（非嗜铬细胞副神经节瘤）33
4.12 胰腺内分泌肿瘤34
第5章 消化系统39
5.1 唾液腺肿瘤39
5.2 胃肠系统40
5.3 食管肿瘤40
5.3.1 食管肿瘤概况40
5.3.2 管理41
5.4 胃肿瘤41
5.5 胃癌42
5.6 肝肿瘤44
5.7 肝母细胞瘤44
5.8 肝细胞癌44
5.9 肝胆管癌46
5.10 肝血管肉瘤47
5.11 胆囊肿瘤47
5.12 胰腺癌47
5.13 小肠肿瘤49
5.14 胃肠道息肉51
5.15 结肠和直肠肿瘤53
5.16 识别高危家族56
5.17 病理学特征58
5.18 监测策略58
5.19 化学预防60
第6章 生殖系统74
6.1 乳腺癌74
6.1.1 背景：流行病学和家族史74
6.1.2 BRCA1和BRCA2—癌症的基因与风险75
6.1.3 BRCA蛋白的功能78
6.1.4 其他涉及乳腺癌易感性的基因79
6.1.5 乳腺癌的组织病理学及其与遗传学的关系81
6.1.6 遗传咨询81
6.1.7 筛查和预防83
6.2 子宫肿瘤84
6.3 子宫肌瘤84
6.4 子宫癌85
6.5 绒毛膜癌86
6.6 输卵管癌87
6.7 卵巢肿瘤88
6.8 卵巢癌88
6.9 其他卵巢肿瘤93
6.10 宫颈癌93
6.11 女性生殖系统的其他肿瘤94
6.12 外生殖器癌94
6.13 阴道癌95
6.14 前列腺癌95
6.15 睾丸肿瘤97
6.16 间性状态下的睾丸肿瘤99
6.17 附睾肿瘤100
第7章 泌尿系统111
7.1 肾肿瘤111
7.2 Wilms瘤111
7.3 WAGR综合征和WT1基因112
7.4 肾细胞癌（腺癌、肾上腺样瘤）113
7.5 输尿管癌和肾盂癌114
7.6 膀胱癌115
第8章 血液和淋巴118
8.1 白血病118
8.2 急性淋巴细胞白血病119
8.3 急性髓细胞性白血病120
8.4 慢性粒细胞白血病121
8.5 慢性淋巴细胞白血病121
8.6 红细胞增多症124
8.7 血小板增多症124
8.8 淋巴瘤125
8.9 霍奇金病125
8.10 非霍奇金淋巴瘤127
8.11 骨髓瘤128
8.12 Waldenstr？m巨球蛋白血症128
8.13 组织细胞增生症129
第9章 肌肉骨骼系统135
9.1 骨肿瘤135
9.2 骨肉瘤135
9.3 软骨肉瘤137
9.4 尤因肉瘤137
9.5 横纹肌肉瘤138
9.6 其他肉瘤138
9.7 横纹肌样肿瘤139
9.8 骶尾部畸胎瘤139
第10章 皮肤144
10.1 特定的皮肤癌144
10.1.1 黑色素瘤的遗传易感性144
10.1.2 家族性黑色素瘤147
10.1.3 巨型先天性黑色素细胞痣150
10.1.4 基底细胞癌151
10.1.5 Bazex综合征152
10.1.6 Rombo综合征153
10.1.7 鳞状细胞癌154
10.1.8 疣状表皮发育不良154
10.1.9 Ferguson-Smith自愈性上皮瘤（多发性自愈性鳞状上皮瘤）155
10.2 易患皮肤恶性肿瘤的遗传性疾病156
10.2.1 白化病156
10.2.2 Birt-Hogg-Dubé综合征156
10.2.3 Brooke-Spiegler综合征156
10.2.4 腺性唇炎157
10.2.5 慢性黏膜皮肤念珠菌病综合征157
10.2.6 先天性广泛性纤维瘤病157
10.2.7 先天性角化不良158
10.2.8 外胚层发育不良158
10.2.9 大疱性表皮松解症159
10.2.10 KID综合征160
10.2.11 多发性圆柱瘤160
10.2.12 Flegel病（持久性豆状角化过度病）160
10.2.13 幼年型玻璃样纤维瘤病160
10.2.14 Klippel-Trenaunay综合征161
10.2.15 扁平苔藓161
10.2.16 Mibelli汗孔角化病161
10.2.17 变形综合征161
10.2.18 硬化病（四肢的硬化萎缩和角化性皮肤病；Huriez硬化萎缩综合征）162
10.2.19 多发性脂囊瘤162
10.2.20 汗管瘤162
10.2.21 毛发上皮瘤162
10.2.22 胼胝163
10.2.23 硬化萎缩性苔藓163
10.2.24 肥大细胞病163
10.2.25 多发性皮肤平滑肌瘤163
10.2.26 家族性多发性脂肪瘤164
10.2.27 对称性多发性脂肪瘤164
10.2.28 NAME综合征（Carney综合征）164
10.2.29 先天性甲肥厚165
10.2.30 掌跖角化症165
10.2.31 毛母质瘤166
第11章 遗传性癌症易感综合征178
11.1 共济失调毛细血管扩张症178
11.2 共济失调毛细血管扩张症样疾病179
11.3 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征179
11.4 Beckwith-Wiedemann综合征180
11.5 伯特-霍格-迪贝综合征182
11.6 Blackfan-Diamond综合征183
11.7 布卢姆综合征184
11.8 蓝色橡皮疱痣综合征185
11.9 Carney-Stratakis综合征185
11.10 Carney综合征185
11.11 Cockayne综合征187
11.12 乳糜泻188
11.13 常见变异型免疫缺陷病188
11.14 体质性错配修复缺陷188
11.15 Costello综合征189
11.16 Cowden综合征189
11.17 Denys-Drash综合征194
11.18 唐氏综合征195
11.19 家族性腺瘤性息肉病195
11.20 管理200
11.21 Fanconi贫血202
11.22 Frasier综合征204
11.23 Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）204
11.24 偏身肥大/偏身增生206
11.25 遗传性非息肉病性结直肠癌/Lynch综合征207
11.25.1 背景：历史和流行病学207
11.25.2 临床特征和病理学208
11.25.3 诊断学特征209
11.25.4 Lynch综合征的分子遗传学211
11.26 Lynch综合征中的结肠外癌（同时参见子宫内膜癌）212
11.26.1 筛查213
11.26.2 Lynch综合征的遗传咨询215
11.27 甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（CDC73相关疾病）215
11.28 青少年息肉综合征216
11.29 临床检测218
11.30 Klinefelter综合征218
11.31 Kostmann综合征（Kostmann婴儿粒细胞缺乏症，SCN3）219
11.32 Li-Fraumeni综合征219
11.32.1 临床特征219
11.32.2 Li-Fraumeni综合征的遗传学220
11.32.3 Li-Fraumeni综合征的遗传和医疗管理221
11.33 Maffucci综合征223
11.34 McCune-Albright综合征223
11.35 嵌合性杂色非整倍体综合征1型（OMIM＃257300）224
11.36 嵌合性杂色非整倍体综合征2型225
11.37 多发性内分泌肿瘤1型和CDKN疾病225
11.37.1 MEN1的临床表现225
11.37.2 MEN1的遗传学226
11.37.3 MEN1的遗传和医疗管理226
11.38 多发性内分泌肿瘤2型228
11.39 多发性内分泌肿瘤2A型228
11.40 多发性内分泌肿瘤2B型229
11.41 家族性甲状腺髓样癌229
11.41.1 MEN2的分子遗传学230
11.41.2 MEN2基于分子的医学管理231
11.42 Muir-Torre综合征232
11.43 MUTYH相关息肉病233
11.44 N综合征234
11.45 NAME综合征234
11.46 神经纤维瘤病1型234
11.47 NF1中特定的肿瘤类型235
11.48 神经纤维瘤病2型237
11.49 非典型神经纤维瘤病240
11.50 Nijmegen断裂综合征240
11.51 Noonan综合征和Ras病变241
11.52 Perlman综合征242
11.53 Peutz-Jeghers综合征242
11.53.1 Peutz-Jeghers综合征的临床表现243
11.53.2 Peutz-Jeghers综合征的遗传学244
11.53.3 Peutz-Jeghers综合征的遗传和医疗管理244
11.54 胸膜肺母细胞瘤-家族性肿瘤发育异常综合征245
11.55 卟啉病245
11.56 横纹肌样肿瘤易感综合征1（OMIM＃609322）246
11.57 横纹肌样肿瘤易感综合征2（OMIM＃613325）246
11.58 Rothmund-Thompson综合征247
11.59 重症联合免疫缺陷病247
11.60 Shwachman-Diamond综合征248
11.61 Simpson-Golabi-Behmel综合征249
11.62 Sotos综合征249
11.63 结节性硬化症（晚香玉硬化症）250
11.64 Turcot综合征253
11.65 Turner综合征254
11.66 胼胝（掌跖角化病）254
11.67 von Hippel-Lindau病254
11.68 小脑血管母细胞瘤255
11.69 脊髓血管母细胞瘤255
11.70 脑干血管母细胞瘤256
11.71 视网膜血管瘤病256
11.72 肾细胞癌257
11.73 VHL病中的嗜铬细胞瘤257
11.74 胰腺囊肿和肿瘤258
11.75 内淋巴囊肿瘤258
11.76 VHL病的分子遗传学258
11.77 Werner综合征258
11.78 Wiskott-Aldrich综合征、X连锁血小板减少症、间歇性X连锁血小板减少症、X连锁中性粒细胞减少症259
11.79 X连锁淋巴增殖性疾病260
11.80 着色性干皮病260
附录 不同器官系统癌症的遗传学鉴别诊断296