本书围绕优生与检测的基本常识，以回答孕妈妈提问的方式，在解答优生与遗传、优生与咨询、优生与环境、优生与生殖、优生的超声检查、优生的实验室检查以及常见的染色体病和基因病常识的基础上，重点答疑目前产前筛查和诊断方法的种类、各方法的优势、局限性及适用对象，进而对孕妈妈应该如何根据自身情况选择合适的产前筛查或诊断方法提出了参考意见。适宜于（孕、产前）育龄夫妇们参考，也适用于从事优生咨询、产前筛查和诊断的医务人员以及作为出生缺陷防控的科普宣传资料。

翁炳焕，浙江大学医学院附属妇产科医院主任技师，一直从事临床检验和生殖遗传的实验诊断及研究工作。发表专业论文30余篇；国家专利11项，其中国家发明专利5项；在申国家发明专利51项。

第一章 优生与产前筛查
1.什么叫产前筛查
2.常规产前筛查的方法有哪些
3.什么叫唐氏筛查
4.唐氏筛查标本的采集是什么时候?何时出报告
5.唐氏筛查有何优点
6.唐氏筛查的结果准确吗
7.唐氏筛查不适合哪些孕妈妈
8.唐氏筛查适合哪些孕妈妈
9.唐氏筛查的低风险报告单，怎么看
10.唐氏筛查的高风险报告单，怎么看
11.怎样理解唐氏筛查的临界风险
12.唐氏筛查为高风险时，孕妈妈该怎么办
13.唐氏筛查为高风险，孕妈妈又不想做羊水穿刺时，该怎么办
14.怎样看待低风险的唐氏筛查报告
15.怎样看待临界风险的唐氏筛查报告
16.什么叫高通量基因测序
17.什么叫无创基因检测
18.无创基因检测有何优点
19.无创基因检测误诊，有赔偿吗
20.无创基因检测的费用高吗
21.无创基因检测的结果准确吗
22.无创基因检测有何局限性
23.哪些孕妈妈可选择无创基因检测
24.哪些孕妈妈需知情选择无创基因检测
25.无创基因检测不适合哪些孕妈妈
26.孕妈妈在选择无创基因检测时应注意什么
27.孕妈妈应到哪些单位咨询产前筛查（诊断）
28.无创基因检测标本的采集是什么时候？何时出报告
29.无创基因检测是在哪些单位做的
30.无创基因检测标本的运送会影响检测结果吗
31.孕妈妈被通知重新抽血时，是无创基因检测结果异常吗
32.怎样判读低风险的无创基因检测结果
33.怎样处理低风险的无创基因检测结果
34.怎样判读高风险的无创基因检测结果
35.无创基因检测结果为高风险，怎么办
36.无创基因检测高风险的孕妈妈，应注意什么
第二章 优生与产前诊断
37.哪些医院设有产前诊断中心并有产前诊断资质
38.什么叫产前诊断
39.常规的产前诊断方法有哪些
40.为什么要做绒毛穿刺产前诊断
……
第三章 优生与分子诊断
第四章 优生与实验检查
第五章 优生与超声检查
第六章 优生与遗传常识
第七章 优生与生殖常识
第八章 优生与产前检查
第九章 优生与遗传咨询
第十章 优生与环境因素
参考文献

我国政府于2001年颁布
了《中华人民共和国母婴
保健法实施办法》，2002
年制定了《产前诊断技术
管理办法》，2005年将9
月12日定为“中国预防出生
缺陷日”。我国卫生部发布
的《中国出生缺陷防治报
告（2012）》指出，我国
出生缺陷的发生率在5.6％
左右，每年新增出生缺陷
儿约90万例，已成为突出
的公共卫生问题和社会问
题。我国常见的严重出生
缺陷包括21-三体综合征、
18-三体综合征、先天性心
脏病、多指（趾）、唇腭
裂、神经管畸形、脑积水
等。出生缺陷的每年治疗
费用及基本生活费用分别
高达数百亿元，造成的间
接费用达数千亿元。随着
我国对出生缺陷防控工作
的重视，近年来，各地在
建立产前诊断中心后，相
继开展了遗传咨询、医学
影像、生化免疫、细胞遗
传和分子遗传等产前筛查
与诊断。通常，产前筛查
无创伤性，而产前诊断有
创伤性，而且不同方法的
费用、准确性、适应证等
不同，对于孕妈妈应怎样
正确选择产前检查方法，
往往难以进行全面咨询，
就诊医师也难以代替孕妈
妈决定选择哪种产前检测
，所以，孕妈妈自身了解
各种产前检查方法的优缺
点和适应证，能在一定程
度上自主做出正确的知情
选择就显得很有必要，这
就需要为育龄夫妇编撰关
于优生与产前检测的读物
。
本书适用于育龄夫妇和
专业相关的医务人员，或
作为优生科普宣传资料，
对孕妈妈合理选择优生检
测方法、严防出生缺陷具
有指导意义。