本教材以临床病例为切入点，以患者的病史、体格检查、辅助检查等作为抓手，经过逐步递进的缜密临床分析，教授读者如何一步步进行鉴别诊断，从而得出最终临床诊断。以帮助培养住院医师形成正确的临床思维，提高罕见疾病诊断质量。本书也将每一种罕见病的最新治疗指南融入其中，让读者了解每一种罕见病的最新进展。主要分为四部分内容：
1.总论 罕见病定义、现状及发展、连续性管理、预防等方面。
2.罕见病遗传学基础与精准诊疗。
3.产前诊断 罕见病的胚胎植入前检测及罕见病的产前诊断。
4.各系统罕见病病例 包括神经系统、免疫系统、皮肤、心血管系统、泌尿系统、神经内分泌肿瘤等。病例将从病史摘要、体格检查、辅助检查、诊断、治疗经过、预后方面撰写，每个部分针对内容提出问题，强化读者对学习内容的理解。

第一篇 总论
第一章 罕见病定义、诊疗与研究现状及发展
第一节 罕见病的定义
第二节 罕见病的诊疗与研究现状及发展
第二章 罕见病预防与连续性管理
第一节 罕见病预防
第二节 罕见病连续性管理
第三章 罕见病药物与伦理
第一节 罕见病药物
第二节 罕见病伦理
第二篇罕见病遗传基础
第一章 人类基因组
第一节 人类基因组的组成
第二节 人类基因的结构与功能
第二章 基因突变
第一节 基因突变类型
第二节 基因突变的生物学效应
第三章 染色体病和基因组病
第一节 人类染色体
第二节 染色体畸变与染色体病
第三节 基因组病
第四章 单基因病
第一节 基因型与表型
第二节 系谱图与系谱分析
第三节 单基因病的常见遗传方式
第四节 非典型性孟德尔遗传
第五章 线粒体病
第一节 线粒体DNA的结构和遗传特征
第二节 线粒体病
第六章 罕见病的遗传学诊断
第一节 遗传学诊断的类型
第二节 医学遗传学检查
第三篇罕见病的生命早期遗传学检测及咨询
第一章 罕见病的胚胎植入前遗传学检测
第一节 胚胎植入前染色体病检测
第二节 胚胎植入前单基因病检测
第三节 胚胎植入前遗传学检测咨询与伦理
第二章 罕见病的产前诊断
第一节 单基因病的携带者筛查
第二节 遗传病的产前筛查
第三节 产前诊断样本采集
第四节 染色体及基因组病的产前诊断
第五节 单基因病的产前诊断
第六节 产前诊断的咨询及伦理
第三章 罕见病的新生儿筛查
第四篇各论
第一章 神经系统罕见病
第一节 肌萎缩侧索硬化
第二节 亨廷顿病
第三节 早发型帕金森病
第四节 多发性硬化
第五节 视神经脊髓炎
第六节 线粒体脑肌病
第七节 多系统萎缩
第八节 遗传性痉挛性截瘫
第九节 甲基丙二酸血症
第十节 自身免疫性脑炎
第十一节 腓骨肌萎缩症
第十二节 先天性肌强直
第十三节 全身型重症肌无力
第十四节 脊髓延髓性肌萎缩（肯尼迪病）
第十五节 多灶性运动神经病
第十六节 强直性肌营养不良
第十七节 原发性遗传性肌张力不全
第十八节 脊髓小脑性共济失调
第十九节 遗传性多发脑梗死性痴呆
第二十节 天使综合征（Angelman综合征）
第二十一节 先天性肌无力综合征
第二十二节 Prader-Willi综合征
第二十三节 进行性肌营养不良
第二十四节 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）
第二十五节 脊髓性肌萎缩症
第二十六节 肾上腺脑白质营养不良
第二十七节 结节性硬化
第二十八节 原发性肉碱缺乏症
第二十九节 异戊酸血症
第三十节 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第三十一节 苯丙酮尿症
第三十二节 丙酸血症
第三十三节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三十四节 低碱性磷酸酶血症
第三十五节 原发性酪氨酸血症
第三十六节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏
第三十七节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第三十八节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第三十九节 精氨酸酶缺乏症
第四十节 戊二酸血症Ⅰ型
第四十一节 长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第四十二节 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
第二章 免疫系统罕见病
第一节 罕见骨与关节病
第二节 罕见结缔组织病
第三节 罕见免疫缺陷病
第四节 罕见血管炎疾病
第五节 ANCA相关性血管炎
第六节 IgG4相关性疾病
第七节 炎症小体相关自身炎症性疾病：家族性地中海热
第三章 皮肤罕见病
第一节 遗传性大疱性表皮松解症
第二节 遗传性血管性水肿
第三节 麦丘恩-奥尔布赖特综合征
第四节 生物素酶缺乏症
第五节 全羧化酶合成酶缺乏症
第六节 鱼鳞病
第七节 掌跖角皮症
第四章 心血管系统罕见病
第一节 马方综合征
第二节 威廉姆斯综合征
第三节 特发性心肌病
第四节 心脏离子通道病
第五节 糖原贮积症
第六节 法布里病
第七节 特发性肺动脉高压
第八节 冠状动脉扩张
第九节 高同型半胱氨酸血症
第五章 泌尿系统罕见病
第一节 脂蛋白肾病
第二节 奥尔波特综合征
第三节 非典型溶血尿毒症综合征
第六章 耳鼻咽喉罕见病
第一节 非综合征性耳聋
第二节 鳃裂-耳-肾综合征
第三节 Usher综合征
第七章 眼科罕见病
第一节 视网膜色素变性
第二节 白化病
第三节 Leber遗传性视神经病变
第四节 视网膜母细胞瘤
第五节 Leber先天性黑矇
第六节 Stargardt病
第七节 X连锁视网膜劈裂症